Hemofilie A

Hemofilia A este o tulburare ereditară de sângerare cauzată de lipsa factorului VIII de coagulare a sângelui. Fără un factor VIII suficient, sângele nu se poate coagula corespunzător pentru a controla sângerarea.

Când sângerați, în organism au loc o serie de reacții care ajută la formarea cheagurilor de sânge. Acest proces se numește cascadă de coagulare. Implică proteine ​​speciale numite factori de coagulare sau coagulare. Este posibil să aveți șanse mai mari de sângerare în exces dacă unul sau mai mulți dintre acești factori lipsesc sau nu funcționează așa cum ar trebui.

Factorul VIII (opt) este un astfel de factor de coagulare. Hemofilia A este rezultatul faptului că organismul nu produce suficient factor VIII.

Hemofilia A este cauzată de o trăsătură recesivă legată de X moștenită, cu gena defectă localizată pe cromozomul X. Femelele au două copii ale cromozomului X. Deci, dacă gena factorului VIII pe un cromozom nu funcționează, gena de pe celălalt cromozom poate face treaba de a produce suficient factor VIII.

Bărbații au un singur cromozom X. Dacă gena factorului VIII lipsește pe cromozomul X al unui băiat, acesta va avea hemofilie A. Din acest motiv, majoritatea persoanelor cu hemofilie A sunt bărbați.

Dacă o femeie are o genă a factorului VIII defectă, ea este considerată purtătoare. Aceasta înseamnă că gena defectă poate fi transmisă copiilor ei. Băieții născuți din astfel de femei au o șansă de 50% de a avea hemofilie A. Fiicele lor au o șansă de 50% de a fi purtătoare. Toți copiii de sex feminin ai bărbaților cu hemofilie poartă gena defectă. Factorii de risc pentru hemofilia A includ:

• Antecedente familiale de sângerare
• Fiind bărbat

Severitatea simptomelor variază. Sângerarea prelungită este principalul simptom. Este adesea văzut pentru prima dată când un sugar este circumcis. Alte probleme de sângerare apar de obicei atunci când sugarul începe să se târască și să meargă.

Cazurile ușoare pot trece neobservate până mai târziu în viață. Simptomele pot apărea mai întâi după operație sau leziuni. Sângerările interne pot apărea oriunde.

Simptomele pot include:

• Sângerări în articulații cu durere și umflături asociate
• Sânge în urină sau scaun
• Vânătaie
• Sângerări ale tractului gastro-intestinal și ale tractului urinar
• Sângerări nasale
• Sângerări prelungite prin tăieturi, extracția dinților și intervenții chirurgicale
• Sângerări care încep fără cauză

Dacă sunteți prima persoană din familie care are o boală de sângerare suspectată, furnizorul dvs. de servicii medicale va comanda o serie de teste numite studiu de coagulare. Odată ce defectul specific a fost identificat, alte persoane din familia dvs. vor avea nevoie de teste pentru a diagnostica tulburarea.

Testele pentru diagnosticarea hemofiliei A includ:

• Timp de protrombină
• Timp de sângerare
• Nivelul fibrinogenului
• Timp parțial de tromboplastină (PTT)
• Activitatea serică a factorului VIII

Tratamentul include înlocuirea factorului de coagulare lipsă. Veți primi concentrate de factor VIII. Cât de mult obțineți depinde de:

• Severitatea sângerării
• Locul sângerării
• Greutatea și înălțimea ta

Hemofilia ușoară poate fi tratată cu desmopresină (DDAVP). Acest medicament ajută organismul să elibereze factorul VIII care este stocat în căptușeala vaselor de sânge.

Pentru a preveni o criză de sângerare, persoanele cu hemofilie și familiile lor pot fi învățați să administreze concentrate de factor VIII acasă la primele semne de sângerare. Persoanele cu forme severe de boală pot avea nevoie de tratament preventiv regulat.

DDAVP sau concentratul de factor VIII pot fi, de asemenea, necesare înainte de a face extracții dentare sau intervenții chirurgicale.

Ar trebui să luați vaccinul împotriva hepatitei B. Persoanele cu hemofilie sunt mai susceptibile de a face hepatită B, deoarece pot primi produse din sânge.

Unele persoane cu hemofilie A dezvoltă anticorpi împotriva factorului VIII. Acești anticorpi se numesc inhibitori. Inhibitorii atacă factorul VIII astfel încât să nu mai funcționeze. În astfel de cazuri, se poate da un factor de coagulare provocat de om numit VIIa.

Puteți ușura stresul bolii prin aderarea la un grup de sprijin pentru hemofilie. Împărtășirea cu alții care au experiențe și probleme comune vă poate ajuta să nu vă simțiți singuri.

Cu tratament, majoritatea persoanelor cu hemofilie A sunt capabile să ducă o viață destul de normală.

Dacă aveți hemofilie A, ar trebui să faceți controale periodice la un hematolog.

Complicațiile pot include:

• Probleme articulare pe termen lung, care pot necesita o înlocuire articulară
• Sângerări la nivelul creierului (hemoragie intracerebrală)
• Cheaguri de sânge datorate tratamentului

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Se dezvoltă simptome ale unei tulburări de sângerare
• Un membru al familiei a fost diagnosticat cu hemofilie A
• Aveți hemofilie A și intenționați să aveți copii; este disponibilă consilierea genetică

Se poate recomanda consiliere genetică. Testarea poate identifica femeile și fetele care poartă gena hemofiliei. Identificați femeile și fetele care poartă gena hemofiliei.

Testarea se poate face în timpul sarcinii pe un bebeluș din uterul mamei.

Deficiență de factor VIII; Hemofilie clasică; Tulburare de sângerare - hemofilie A

• Cheaguri de sânge

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A și B. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiențe ale factorului de coagulare ereditar (tulburări de sângerare). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.