Ce este sindromul Zellweger și cum să îl tratați

Conţinut

• Caracteristicile sindromului
• Ce cauzează sindromul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Zellweger este o boală genetică rară care determină modificări ale scheletului și feței, precum și leziuni grave ale organelor importante, cum ar fi inima, ficatul și rinichii. În plus, lipsa de forță, dificultatea auzului și convulsiile sunt, de asemenea, frecvente.

Bebelușii cu acest sindrom prezintă de obicei semne și simptome în primele ore sau zile după naștere, astfel încât un medic pediatru poate cere efectuarea de teste de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul.

Deși nu există un remediu pentru acest sindrom, tratamentul ajută la corectarea unora dintre modificări, crește șansele de supraviețuire și permite îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, în funcție de tipul de modificări ale organelor, unii bebeluși au o speranță medie de viață mai mică de 6 luni.

Caracteristicile sindromului

Principalele caracteristici fizice ale sindromului Zellweger includ:

• Fata plata;
• Nas larg, plat;
• Frunte mare;
• Palatul focos;
• Ochii înclinați în sus;
• Capul prea mare sau prea mic;
• Oasele craniului separate;
• Limba mai mare decât în ​​mod normal;
• Pliurile pielii în gât.

În plus, pot apărea mai multe modificări în organele importante, cum ar fi ficatul, rinichii, creierul și inima, care, în funcție de gravitatea malformațiilor, pot pune viața în pericol.

De asemenea, este obișnuit ca în primele zile de viață, bebelușul să aibă o lipsă de forță a mușchilor, dificultăți la alăptare, convulsii și dificultăți de auz și de vedere.

Ce cauzează sindromul

Sindromul este cauzat de o modificare genetică autosomală recesivă a genelor PEX, ceea ce înseamnă că, dacă există cazuri de boală în familiile ambilor părinți, chiar dacă părinții nu au boala, există o șansă de aproximativ 25% de a avea un copil cu sindrom Zellweger.

Cum se face tratamentul

Nu există o formă specifică de tratament pentru sindromul Zellweger și, în fiecare caz, medicul pediatru trebuie să evalueze modificările cauzate de boală la copil și să recomande cel mai bun tratament. Unele opțiuni includ:

• Dificultate la alăptare: plasarea unui tub mic direct la stomac pentru a permite pătrunderea alimentelor;
• Modificări ale inimii, rinichilor sau ficatului: medicul poate alege să se opereze pentru a încerca să repare malformația sau să utilizeze medicamente care ameliorează simptomele;

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, modificările organelor importante, cum ar fi ficatul, inima și creierul, nu pot fi corectate după naștere, astfel încât mulți copii ajung să aibă insuficiență hepatică, sângerări sau probleme respiratorii care pun viața în pericol în primele luni.

De obicei, echipele de tratament pentru acest tip de sindroame sunt compuse din mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, pe lângă pediatri, cum ar fi cardiologii, neurochirurgii, oftalmologii și ortopedii, de exemplu.