Hemofilie

Hemofilia se referă la un grup de tulburări de sângerare în care coagularea sângelui durează mult.

Există două forme de hemofilie:

• Hemofilie A (hemofilie clasică sau deficit de factor VIII)
• Hemofilie B (boală de Crăciun sau deficit de factor IX)

Când sângerați, în organism au loc o serie de reacții care ajută la formarea cheagurilor de sânge. Acest proces se numește cascadă de coagulare. Acesta implică proteine ​​speciale numite coagulare sau factori de coagulare. Este posibil să aveți șanse mai mari de sângerare în exces dacă unul sau mai mulți dintre acești factori lipsesc sau nu funcționează așa cum ar trebui.

Hemofilia este cauzată de lipsa factorului de coagulare VIII sau IX din sânge. În majoritatea cazurilor, hemofilia este transmisă prin familii (moștenite). De cele mai multe ori, este transmis copiilor de sex masculin.

Principalul simptom al hemofiliei este sângerarea. Cazurile ușoare nu pot fi detectate decât mai târziu în viață, după sângerări excesive în urma intervenției chirurgicale sau a unei leziuni.

În cele mai grave cazuri, sângerarea are loc fără niciun motiv. Sângerările interne pot apărea oriunde și sângerările la nivelul articulațiilor sunt frecvente.

Cel mai adesea, hemofilia este diagnosticată după ce o persoană are un episod de sângerare anormal. Poate fi, de asemenea, diagnosticat printr-un test de sânge făcut pentru a detecta problema, dacă alți membri ai familiei au această afecțiune.

Cel mai frecvent tratament este înlocuirea factorului de coagulare lipsă din sânge printr-o venă (perfuzii intravenoase).

Dacă aveți această tulburare de sângerare, trebuie să aveți grijă deosebită în timpul intervenției chirurgicale. Deci, asigurați-vă că îi spuneți chirurgului că aveți această tulburare.

De asemenea, este foarte important să împărtășiți informații despre tulburarea dumneavoastră rudelor de sânge, deoarece acestea pot fi, de asemenea, afectate.

Aderarea la un grup de sprijin în care membrii împărtășesc probleme comune poate ameliora stresul unei boli pe termen lung (cronice).

Majoritatea persoanelor cu hemofilie sunt capabile să desfășoare activități normale. Dar unii oameni au sângerări la nivelul articulațiilor, ceea ce le poate limita activitatea.

Un număr mic de persoane cu hemofilie poate muri de sângerare severă.

Hemofilie A; Hemofilie clasică; Deficiență de factor VIII; Hemofilie B; Boala de Crăciun; Deficiență de factor IX; Tulburare de sângerare - hemofilie

• Cheaguri de sânge

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A și B. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Sala JE. Hemostaza și coagularea sângelui. În: Sala JE, ed. Guyton and Hall Manual de fiziologie medicală. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Ragni MV. Tulburări hemoragice: deficiențe ale factorului de coagulare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.