Hemoglobinurie nocturnă paroxistică (PNH)

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică este o boală rară în care celulele roșii din sânge se descompun mai devreme decât în ​​mod normal.

Persoanele cu această boală au celule sanguine cărora le lipsește o genă numită PIG-A. Această genă permite unei substanțe numite glicozil-fosfatidilinozitol (GPI) să ajute anumite proteine ​​să se lipească de celule.

Fără PIG-A, proteinele importante nu se pot conecta la suprafața celulei și pot proteja celula de substanțele din sânge numite complement. Ca urmare, celulele roșii din sânge se descompun prea devreme. Celulele roșii scurg hemoglobină în sânge, care poate trece în urină. Acest lucru se poate întâmpla oricând, dar este mai probabil să apară în timpul nopții sau dimineața devreme.

Boala poate afecta persoanele de orice vârstă. Poate fi asociat cu anemie aplastică, sindrom mielodisplazic sau leucemie mielogenă acută.

Factorii de risc, cu excepția anemiei aplastice anterioare, nu sunt cunoscuți.

Simptomele pot include:

• Durere abdominală
• Dureri de spate
• Se formează cheaguri de sânge la unii oameni
• Urina întunecată, vine și pleacă
• Vânătăi ușoare sau sângerări
• Durere de cap
• Respirație scurtă
• Slăbiciune, oboseală
• Paloare
• Dureri în piept
• Dificultate la inghitire

Numărul de celule roșii și albe din sânge și numărul de trombocite poate fi scăzut.

Urina roșie sau maro semnalează descompunerea celulelor roșii din sânge și că hemoglobina este eliberată în circulația corpului și în cele din urmă în urină.

Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:

• Numărul complet de sânge (CBC)
• Testul Coombs
• Citometrie de flux pentru a măsura anumite proteine
• Test de șuncă (hemolizină acidă)
• Hemoglobina și haptoglobina serice
• Test de hemoliză zaharoză
• Analiza urinei
• Urină hemosiderină, urobilinogen, hemoglobină
• Testul LDH
• Numărul de reticulocite

Steroizii sau alte medicamente care suprimă sistemul imunitar pot ajuta la încetinirea descompunerii celulelor roșii din sânge. S-ar putea să fie nevoie de transfuzii de sânge. Sunt furnizate fier suplimentar și acid folic. De asemenea, pot fi necesare diluanți de sânge pentru a preveni formarea cheagurilor.

Soliris (eculizumab) este un medicament utilizat pentru tratarea PNH. Blochează defalcarea celulelor roșii din sânge.

Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca această boală. De asemenea, poate opri riscul apariției PNH la persoanele cu anemie aplastică.

Toate persoanele cu PNH ar trebui să primească vaccinări împotriva anumitor tipuri de bacterii pentru a preveni infecția. Întrebați furnizorul de servicii medicale care sunt cele mai potrivite pentru dvs.

Rezultatul variază. Majoritatea oamenilor supraviețuiesc mai mult de 10 ani după diagnostic. Moartea poate rezulta din complicații precum formarea cheagurilor de sânge (tromboză) sau sângerări.

În cazuri rare, celulele anormale pot scădea în timp.

Complicațiile pot include:

• Leucemie mielogenă acută
• Anemie aplastica
• Cheaguri de sânge
• Moarte
• Anemie hemolitică
• Anemie cu deficit de fier
• Mielodisplazie

Sunați la furnizorul dvs. dacă găsiți sânge în urină, dacă simptomele se înrăutățesc sau nu se îmbunătățesc cu tratamentul sau dacă apar noi simptome.

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni această tulburare.

PNH

• Celule de sânge

Brodsky RA. Hemoglobinurie nocturnă paroxistică. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 31.

Michel M. Anemii hemolitice autoimune și intravasculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.