Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o afecțiune în care celulele roșii din sânge se descompun atunci când corpul este expus la anumite medicamente sau la stresul infecției. Este ereditar, ceea ce înseamnă că este transmis în familii.

Deficitul de G6PD apare atunci când o persoană lipsește sau nu are suficientă enzimă numită glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Această enzimă ajută celulele roșii din sânge să funcționeze corect.

Prea puțin G6PD duce la distrugerea celulelor roșii din sânge. Acest proces se numește hemoliză. Când acest proces are loc în mod activ, se numește episod hemolitic. Episoadele sunt cel mai adesea scurte. Acest lucru se datorează faptului că organismul continuă să producă noi globule roșii, care au activitate normală.

Distrugerea celulelor roșii din sânge poate fi declanșată de infecții, anumite alimente (cum ar fi fasolea fava) și anumite medicamente, inclusiv:

• Medicamente antimalarice precum chinina
• Aspirină (doze mari)
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• Chinidina
• Droguri Sulfa
• Antibiotice precum chinolonele, nitrofurantoina
  

Alte substanțe chimice, cum ar fi cele din naftalină, pot declanșa, de asemenea, un episod.

În Statele Unite, deficiența G6PD este mai frecventă la negri decât la albi. Bărbații sunt mai predispuși să aibă această tulburare decât femeile.

Este mai probabil să dezvoltați această afecțiune dacă:

• Sunt afro-americani
• Sunt decente din Orientul Mijlociu, în special evreii kurzi sau sefardici
• Sunt bărbați
• Aveți un istoric familial al deficienței

O formă a acestei tulburări este frecventă la albii de origine mediteraneană. Această formă este, de asemenea, asociată cu episoade acute de hemoliză. Episoadele sunt mai lungi și mai severe decât în ​​celelalte tipuri de tulburare.

Persoanele cu această afecțiune nu prezintă semne ale bolii până când celulele roșii din sânge nu sunt expuse la anumite substanțe chimice din alimente sau medicamente.

Simptomele sunt mai frecvente la bărbați și pot include:

• Urină închisă la culoare
• Febră
• Durere în abdomen
• Splină mărită și ficat
• Oboseală
• Paloare
• Ritm cardiac rapid
• Respirație scurtă
• Culoare galbenă a pielii (icter)

Se poate face un test de sânge pentru a verifica nivelul G6PD.

Alte teste care pot fi făcute includ:

• Nivelul bilirubinei
• Numărul complet de sânge
• Hemoglobina - urină
• Nivelul de haptoglobină
• Testul LDH
• Test de reducere a methemoglobinei
• Numărul de reticulocite

Tratamentul poate implica:

• Medicamente pentru tratarea unei infecții, dacă există
• Oprirea oricăror medicamente care cauzează distrugerea globulelor roșii
• Transfuzii, în unele cazuri

În majoritatea cazurilor, episoadele hemolitice dispar de la sine.

În cazuri rare, insuficiența renală sau decesul pot apărea în urma unui eveniment hemolitic sever.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni.

Sunați la furnizorul dvs. dacă ați fost diagnosticat cu deficit de G6PD și simptomele nu dispar după tratament.

Persoanele cu deficit de G6PD trebuie să evite strict lucrurile care pot declanșa un episod. Discutați cu furnizorul dvs. despre medicamentele dumneavoastră.

Consilierea sau testarea genetică pot fi disponibile pentru cei care au un istoric familial al afecțiunii.

Deficit de G6PD; Anemie hemolitică datorată deficitului de G6PD; Anemie - hemolitică din cauza deficitului de G6PD

• Celule de sânge

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatii ale globulelor roșii. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 44.

Lissauer T, Carroll W. Tulburări hematologice. În: Lissauer T, Carroll W, eds. Manual ilustrat de pediatrie. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Michel M. Anemii hemolitice autoimune și intravasculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.