Diabet insipid nefrogen

Diabetul insipid nefrogen (NDI) este o tulburare în care un defect în tuburile mici (tubuli) din rinichi determină o persoană să treacă o cantitate mare de urină și să piardă prea multă apă.

În mod normal, tubulii renali permit ca majoritatea apei din sânge să fie filtrată și returnată în sânge.

NDI apare atunci când tubulii renali nu răspund la un hormon din organism numit hormon antidiuretic (ADH), numit și vasopresină. ADH determină în mod normal rinichii să facă urina mai concentrată.

Ca urmare a faptului că nu răspund la semnalul ADH, rinichii eliberează prea multă apă în urină. Acest lucru determină organismul să producă o cantitate mare de urină foarte diluată.

NDI este foarte rar. Diabetul insipid nefrogen congenital este prezent la naștere. Este rezultatul unui defect transmis prin familii. Bărbații sunt de obicei afectați, deși femeile pot transmite această genă copiilor lor.

Cel mai frecvent, NDI se dezvoltă din alte motive. Aceasta se numește o tulburare dobândită. Factorii care pot declanșa forma dobândită a acestei afecțiuni includ:

• Blocarea tractului urinar
• Niveluri ridicate de calciu
• Niveluri scăzute de potasiu
• Utilizarea anumitor medicamente (litiu, demeclociclină, amfotericină B)

Este posibil să aveți o sete intensă sau incontrolabilă și să aveți poftă de apă cu gheață.

Veți produce cantități mari de urină, de obicei mai mult de 3 litri și până la 15 litri pe zi. Urina este foarte diluată și arată aproape ca apă. Este posibil să trebuiască să urinezi la fiecare oră sau chiar mai mult, chiar și în timpul nopții când nu mănânci sau bei la fel de mult.

Dacă nu beți suficiente lichide, poate rezulta deshidratare. Simptomele pot include:

• Membranele mucoase uscate
• Piele uscata
• Aspect scufundat la ochi
• Fontanele scufundate (punct moale) la sugari
• Modificări în memorie sau echilibru

Alte simptome care pot apărea din cauza lipsei de lichide, care provoacă deshidratare, includ:

• Oboseală, senzație de slăbiciune
• Durere de cap
• Iritabilitate
• Temperatura scăzută a corpului
• Dureri musculare
• Ritm cardiac rapid
• Pierdere în greutate
• O schimbare a vigilenței și chiar a comei

Furnizorul de servicii medicale vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră.

Un examen fizic poate dezvălui:

• Tensiunea arterială scăzută
• Puls rapid
• Şoc
• Semne de deshidratare

Testele pot dezvălui:

• Osmolalitate serică ridicată
• Debit mare de urină, indiferent de cantitatea de lichid pe care o beți
• Rinichii nu concentrează urina când vi se administrează ADH (de obicei un medicament numit desmopresină)
• Osmolalitate scăzută a urinei
• Niveluri normale sau ridicate de ADH

Alte teste care pot fi făcute includ:

• Analiza sângelui de sodiu
• Volum de urină 24 de ore
• Test de concentrare a urinei
• Greutatea specifică urinei
• Test de privare a apei supravegheat
  

Scopul tratamentului este de a controla nivelurile de lichide ale corpului. Se va administra o cantitate mare de lichide. Cantitatea ar trebui să fie aproximativ egală cu cantitatea de apă pierdută în urină.

Dacă afecțiunea se datorează unui anumit medicament, oprirea medicamentului poate ameliora simptomele. Dar, NU încetați să luați niciun medicament fără să discutați mai întâi cu furnizorul dumneavoastră.

Medicamentele pot fi administrate pentru a îmbunătăți simptomele prin reducerea cantității de urină.

Dacă o persoană bea suficientă apă, această afecțiune nu va avea prea mult efect asupra echilibrului fluidului sau al electroliților corpului. Uneori, trecerea multă urină pentru o lungă perioadă de timp poate provoca alte probleme electrolitice.

Dacă persoana nu bea suficiente lichide, cantitatea mare de urină poate provoca deshidratare și niveluri ridicate de sodiu în sânge.

IND care este prezentă la naștere este o afecțiune pe termen lung care necesită tratament pe tot parcursul vieții.

Netratat, NDI poate provoca oricare dintre următoarele:

• Dilatarea ureterelor și a vezicii urinare
• Nivel ridicat de sodiu din sânge (hipernatremie)
• Deshidratare severă
• Şoc
• Comă

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale acestei tulburări.

NDI congenital nu poate fi prevenit.

Tratarea tulburărilor care pot duce la forma dobândită a afecțiunii poate împiedica dezvoltarea acesteia în unele cazuri.

Diabet insipid nefrogen; Diabet insipid nefrogen dobândit; Diabet insipid nefrogen congenital; NDI

• Sistemul urinar masculin

Bockenhauer D. Tulburări de lichid, electrolit și acid-bază la copii. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabet insipid. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresina, diabetul insipid și sindromul antidiurezei necorespunzătoare. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 18.

Scheinman SJ. Tulburări de transport renal pe bază genetică. În: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Principiul Fundației Naționale a Rinichilor privind bolile renale. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.