Sindromul chilomicronemiei

Sindromul chilomicronemiei este o tulburare în care organismul nu descompune corect grăsimile (lipidele). Acest lucru face ca particulele de grăsime numite chilomicroni să se acumuleze în sânge. Tulburarea se transmite prin familii.

Sindromul chilomicronemiei poate apărea din cauza unei tulburări genetice rare în care o proteină (enzimă) numită lipoproteină lipază (LpL) este ruptă sau lipsește. Poate fi cauzată și de absența celui de-al doilea factor numit apo C-II, care activează LpL. LpL se găsește în mod normal în grăsime și mușchi. Ajută la descompunerea anumitor lipide. Când LpL lipsește sau se rupe, particulele de grăsime numite chilomicroni se acumulează în sânge. Această acumulare se numește chilomicronemie.

Defectele apolipoproteinei CII și apolipoproteinei AV pot provoca și sindromul. Este mai probabil să apară atunci când persoanele predispuse la trigliceride ridicate (cum ar fi cele care au hiperlipidemie familială combinată sau hipertrigliceridemie familială) dezvoltă diabet, obezitate sau sunt expuse la anumite medicamente.

Simptomele pot începe în copilărie și includ:

• Dureri abdominale datorate pancreatitei (inflamație a pancreasului).
• Simptome de afectare a nervilor, cum ar fi pierderea senzației la nivelul picioarelor sau picioarelor și pierderea memoriei.
• Depozite galbene de material gras în piele numite xantome. Aceste creșteri pot apărea pe spate, fese, tălpi ale picioarelor sau genunchi și coate.

Un examen fizic și teste pot arăta:

• Ficatul și splina mărite
• Inflamația pancreasului
• Depuneri grase sub piele
• Posibil depozite de grăsime în retina ochiului

Un strat cremos va apărea atunci când sângele se rotește într-o mașină de laborator. Acest strat se datorează chilomicronilor din sânge.

Nivelul trigliceridelor este extrem de ridicat.

Este necesară o dietă fără grăsimi, fără alcool. Poate fi necesar să încetați să luați anumite medicamente care pot agrava simptomele. Nu încetați să luați niciun medicament fără să discutați mai întâi cu furnizorul de servicii medicale. Condiții precum deshidratarea și diabetul pot agrava simptomele. Dacă sunt diagnosticate, aceste condiții trebuie tratate și controlate.

O dietă fără grăsimi poate reduce simptomele dramatic.

Când nu sunt tratate, excesul de chilomicroni poate duce la accese de pancreatită. Această afecțiune poate fi foarte dureroasă și poate pune viața în pericol.

Căutați imediat asistență medicală dacă aveți dureri abdominale sau alte semne de avertizare ale pancreatitei.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente personale sau familiale cu niveluri ridicate de trigliceride.

Nu există nicio modalitate de a împiedica pe cineva să moștenească acest sindrom.

Deficitul lipoproteic lipazic familial; Sindrom de hipercilomicronemie familială, hiperlipidemie de tip I.

• Hepatomegalie
• Xanthoma pe genunchi

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.