Disbetalipoproteinemie familială

Disbetalipoproteinemia familială este o tulburare transmisă prin familii. Provoacă cantități mari de colesterol și trigliceride în sânge.

Un defect genetic cauzează această afecțiune. Defectul are ca rezultat acumularea de particule mari de lipoproteine ​​care conțin atât colesterol, cât și un tip de grăsime numite trigliceride. Boala este legată de defecte ale genei apolipoproteinei E.

Hipotiroidismul, obezitatea sau diabetul pot agrava starea. Factorii de risc pentru disbetalipoproteinemia familială includ un istoric familial al tulburării sau al bolii coronariene.

Este posibil ca simptomele să nu fie observate până la vârsta de 20 de ani sau peste.

Pe pleoape, pe palme, pe tălpi sau pe tendoanele genunchilor și coatelor pot apărea depozite galbene de material gras în piele numite xantome.

Alte simptome pot include:

• Durerea toracică (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene pot fi prezente la o vârstă fragedă
• Crampe la unul sau la ambii viței la mers
• Răni pe degete care nu se vindecă
• Simptome bruște de tip accident vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, cădere pe o parte a feței, slăbiciune a unui braț sau picior și pierderea echilibrului

Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:

• Testarea genetică a apolipoproteinei E (apoE)
• Testul de sânge al panoului lipidic
• Nivelul trigliceridelor
• Test de lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL)

Scopul tratamentului este de a controla condiții precum obezitatea, hipotiroidismul și diabetul.

Modificarea dietei pentru a reduce caloriile, grăsimile saturate și colesterolul poate ajuta la scăderea colesterolului din sânge.

Dacă nivelul colesterolului și al trigliceridelor este încă ridicat după ce ați făcut modificări ale dietei, medicul dumneavoastră vă poate solicita să luați și medicamente. Medicamentele pentru scăderea nivelului trigliceridelor și colesterolului din sânge includ:

• Rășini de sechestrare a acidului biliar.
• Fibrați (gemfibrozil, fenofibrat).
• Acid nicotinic.
• Statine.
• Inhibitori ai PCSK9, cum ar fi alirocumab (Praluent) și evolocumab (Repatha). Acestea reprezintă o clasă mai nouă de medicamente pentru tratarea colesterolului.

Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc semnificativ crescut de boală coronariană și boală vasculară periferică.

Cu tratamentul, majoritatea oamenilor sunt capabili să-și reducă foarte mult nivelul de colesterol și trigliceride.

Complicațiile pot include:

• Infarct
• Accident vascular cerebral
• Boala vasculară periferică
• Claudicație intermitentă
• Gangrena extremităților inferioare

Sunați la furnizorul dvs. dacă ați fost diagnosticat cu această tulburare și:

• Se dezvoltă noi simptome.
• Simptomele nu se ameliorează odată cu tratamentul.
• Simptomele se agravează.

Screening-ul membrilor familiei persoanelor cu această afecțiune poate duce la depistarea și tratamentul precoce.

Tratamentul devreme și limitarea altor factori de risc, cum ar fi fumatul, pot ajuta la prevenirea atacurilor de cord precoce, a accidentelor vasculare cerebrale și a blocării vaselor de sânge.

Hiperlipoproteinemie de tip III; Apolipoproteina E deficitară sau defectuoasă

• Boală arterială coronariană

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.