Hiperlipidemie combinată familială

Hiperlipidemia combinată familială este o tulburare care se transmite prin familii. Provoacă colesterol ridicat și trigliceride crescute în sânge.

Hiperlipidemia combinată familială este cea mai frecventă tulburare genetică care crește grăsimile din sânge. Poate provoca atacuri de cord precoce.

Diabetul, alcoolismul și hipotiroidismul agravează starea. Factorii de risc includ un istoric familial de colesterol ridicat și boală coronariană precoce.

În primii ani, este posibil să nu existe simptome.

Când apar simptomele, acestea pot include:

• Durerea toracică (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene pot fi prezente la o vârstă fragedă.
• Crampe la unul sau la ambii viței la mers.
• Răni pe degete care nu se vindecă.
• Simptome bruște de tip accident vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, cădere pe o parte a feței, slăbiciune a brațului sau a piciorului și pierderea echilibrului.

Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta niveluri ridicate de colesterol sau trigliceride ridicate în adolescență. Condiția poate fi, de asemenea, diagnosticată atunci când oamenii au 20 și 30 de ani. Nivelurile rămân ridicate pe tot parcursul vieții. Cei cu hiperlipidemie familială combinată prezintă un risc crescut de boală coronariană precoce și atacuri de cord. De asemenea, au rate mai mari de obezitate și sunt mai susceptibile de a avea intoleranță la glucoză.

Testele de sânge se vor face pentru a vă verifica nivelul de colesterol și trigliceride. Testele vor arăta:

• Creșterea colesterolului LDL
• Scăderea colesterolului HDL
• Creșterea trigliceridelor
• Creșterea apolipoproteinei B100

Testarea genetică este disponibilă pentru un tip de hiperlipidemie combinată familială.

Scopul tratamentului este de a reduce riscul bolilor cardiace aterosclerotice.

MODIFICĂRI DE STIL DE VIAȚĂ

Primul pas este să schimbi ceea ce mănânci. De cele mai multe ori, veți încerca modificări ale dietei timp de câteva luni înainte ca medicul dumneavoastră să vă recomande medicamente. Modificările dietei includ scăderea cantității de grăsimi saturate și zahăr rafinat.

Iată câteva modificări pe care le puteți face:

• Mănâncă mai puțină carne de vită, pui, carne de porc și miel
• Înlocuiți produsele lactate cu conținut scăzut de grăsimi pentru cele cu conținut ridicat de grăsimi
• Evitați cookie-urile ambalate și produsele coapte care conțin grăsimi trans
• Reduceți colesterolul pe care îl consumați limitând gălbenușurile de ou și carnea de organe

Consilierea este adesea recomandată pentru a ajuta oamenii să își schimbe obiceiurile alimentare. Pierderea în greutate și exercițiile fizice regulate vă pot ajuta, de asemenea, la scăderea nivelului de colesterol.

MEDICAMENTE

Dacă modificările stilului de viață nu vă modifică suficient nivelul de colesterol sau aveți un risc foarte mare de apariție a bolilor cardiace aterosclerotice, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați medicamente. Există mai multe tipuri de medicamente care ajută la scăderea nivelului de colesterol din sânge.

Medicamentele funcționează în diferite moduri pentru a vă ajuta să atingeți niveluri sănătoase de lipide. Unii sunt mai buni la scăderea colesterolului LDL, alții sunt buni la scăderea trigliceridelor, în timp ce alții ajută la creșterea colesterolului HDL.

Cele mai frecvent utilizate și mai eficiente medicamente pentru tratarea colesterolului LDL ridicat se numesc statine. Acestea includ lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) și pitivastatin (Livalo).

Alte medicamente care scad colesterolul includ:

• Rășini de sechestrare a acidului biliar.
• Ezetimibe.
• Fibrați (cum ar fi gemfibrozil și fenofibrat).
• Acid nicotinic.
• Inhibitori PCSK9, cum ar fi alirocumab (Praluent) și evolocumab (Repatha) Aceștia reprezintă o clasă mai nouă de medicamente pentru tratarea colesterolului ridicat.

Cât de bine te descurci depinde de:

• Cât de precoce este diagnosticată afecțiunea
• Când începeți tratamentul
• Cât de bine vă urmați planul de tratament

Fără tratament, infarct miocardic sau accident vascular cerebral pot cauza moarte timpurie.

Chiar și cu medicamente, unii oameni pot continua să aibă niveluri ridicate de lipide care cresc riscul de atac de cord.

Complicațiile pot include:

• Boala cardiacă aterosclerotică timpurie
• Infarct
• Accident vascular cerebral

Căutați imediat asistență medicală dacă aveți dureri în piept sau alte semne de avertizare ale unui infarct.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente personale sau familiale cu niveluri ridicate de colesterol.

O dietă săracă în colesterol și grăsimi saturate poate ajuta la controlul nivelului de LDL la persoanele cu risc crescut.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, poate doriți să luați în considerare screeningul genetic pentru dvs. sau pentru copiii dvs. Uneori, copiii mai mici pot avea hiperlipidemie ușoară.

Este important să controlați alți factori de risc pentru atacurile de cord precoce, cum ar fi fumatul.

Hiperlipidemie multiplă de tip lipoproteină

• Blocarea arterei coronare
• Dieta sanatoasa

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.