Hipercolesterolemie familială

Hipercolesterolemia familială este o tulburare care se transmite prin familii. Provoacă nivelul colesterolului LDL (rău) să fie foarte ridicat. Afecțiunea începe la naștere și poate provoca atacuri de cord la o vârstă fragedă.

Subiectele conexe includ:

• Hiperlipidemie combinată familială
• Hipertrigliceridemie familială
• Disbetalipoproteinemie familială

Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică. Este cauzată de un defect al cromozomului 19.

Defectul face ca organismul să nu poată elimina colesterolul din lipoproteine ​​cu densitate mică (LDL sau rău) din sânge. Acest lucru duce la un nivel ridicat de LDL în sânge. Acest lucru vă face mai probabil să aveți îngustarea arterelor de la ateroscleroză la o vârstă fragedă. Afecțiunea este transmisă de obicei prin familii într-un mod autosomal dominant. Asta înseamnă că trebuie să obțineți gena anormală de la un singur părinte pentru a moșteni boala.

În cazuri rare, un copil poate moșteni gena de la ambii părinți. Când se întâmplă acest lucru, creșterea nivelului de colesterol este mult mai severă. Riscul de atacuri de cord și boli de inimă este mare, chiar și în copilărie.

În primii ani este posibil să nu existe simptome.

Simptomele care pot apărea includ:

• Depozite de piele grasă numite xantome peste părți ale mâinilor, coatelor, genunchilor, gleznelor și în jurul corneei ochiului
• Depozite de colesterol în pleoape (xantelasme)
• Durerea toracică (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene pot fi prezente la o vârstă fragedă
• Crampe la unul sau la ambii viței la mers
• Răni pe degete care nu se vindecă
• Simptome bruște de tip accident vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, cădere pe o parte a feței, slăbiciune a unui braț sau picior și pierderea echilibrului

Un examen fizic poate arăta creșteri ale pielii grase numite xantome și depozite de colesterol în ochi (arc cornean).

Furnizorul de servicii medicale vă va pune întrebări despre istoricul medical personal și familial. Pot exista:

• Un istoric familial puternic de hipercolesterolemie familială sau atacuri de cord precoce
• Nivel ridicat de colesterol LDL la unul sau la ambii părinți

Oamenilor din familii cu antecedente puternice de atacuri de cord precoce ar trebui să li se facă teste de sânge pentru a determina nivelul lipidelor.

Analizele de sânge pot arăta:

• Nivel ridicat de colesterol total
• Nivel LDL ridicat
• Niveluri normale de trigliceride

Alte teste care pot fi făcute includ:

• Studii de celule numite fibroblaste pentru a vedea cum organismul absoarbe colesterolul LDL
• Test genetic pentru defectul asociat acestei afecțiuni

Scopul tratamentului este de a reduce riscul bolilor cardiace aterosclerotice. Persoanele care primesc doar o copie a genei defecte de la părinții lor se pot descurca bine cu modificările dietei și cu medicamentele cu statine.

MODIFICĂRI DE STIL DE VIAȚĂ

Primul pas este să schimbi ceea ce mănânci. De cele mai multe ori, furnizorul vă va recomanda să încercați acest lucru timp de câteva luni înainte de a prescrie medicamente. Modificările dietei includ scăderea cantității de grăsime pe care o consumați, astfel încât să fie mai puțin de 30% din totalul caloriilor. Dacă sunteți supraponderal, slăbitul este foarte util.

Iată câteva modalități de a elimina grăsimile saturate din dietă:

• Mănâncă mai puțină carne de vită, pui, carne de porc și miel
• Înlocuiți produsele lactate cu conținut ridicat de grăsimi cu produse cu conținut scăzut de grăsimi
• Eliminați grăsimile trans

Puteți reduce cantitatea de colesterol pe care o consumați eliminând gălbenușurile de ou și carnea de organe, cum ar fi ficatul.

Vă poate ajuta să discutați cu un dietetician care vă poate oferi sfaturi despre schimbarea obiceiurilor alimentare. Pierderea în greutate și exercițiile fizice regulate vă pot ajuta, de asemenea, la scăderea nivelului de colesterol.

MEDICAMENTE

Dacă modificările stilului de viață nu vă modifică nivelul de colesterol, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați medicamente. Există mai multe tipuri de medicamente disponibile pentru a ajuta la scăderea nivelului colesterolului din sânge și funcționează în moduri diferite. Unii sunt mai buni la scăderea colesterolului LDL, alții sunt buni la scăderea trigliceridelor, în timp ce alții ajută la creșterea colesterolului HDL. Mulți oameni vor lua mai multe medicamente.

Medicamentele cu statine sunt frecvent utilizate și sunt foarte eficiente. Aceste medicamente vă ajută să reduceți riscul de atac de cord și accident vascular cerebral.

Ei includ:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatină (Pravachol)
• Simvastatină (Zocor)
• Fluvastatină (Lescol)
• Atorvastatină (Lipitor)
• Pitivastatină (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Alte medicamente care scad colesterolul includ:

• Rășini de sechestrare a acidului biliar.
• Ezetimibe.
• Fibrați (cum ar fi gemfibrozil sau fenofibrat).
• Acid nicotinic.
• Inhibitori ai PCSK9, cum ar fi alirocumab (Praluent) și evolocumab (Repatha). Acestea reprezintă o nouă clasă de medicamente pentru tratarea colesterolului ridicat.

Persoanele cu o formă severă a tulburării pot avea nevoie de un tratament numit afereză. Sângele sau plasma sunt îndepărtate din corp. Filtre speciale elimină colesterolul LDL suplimentar, iar plasma sanguină este apoi returnată în organism.

Cât de bine vă descurcați depinde de cât de atent urmați sfaturile de tratament ale furnizorului dumneavoastră. Modificarea dietei, exercițiile fizice și administrarea corectă a medicamentelor pot reduce nivelul colesterolului. Aceste modificări pot ajuta la întârzierea unui atac de cord, în special pentru persoanele cu o formă mai ușoară a tulburării.

Bărbații și femeile cu hipercolesterolemie familială prezintă de obicei un risc crescut de atacuri de cord precoce.

Riscul de deces variază în rândul persoanelor cu hipercolesterolemie familială. Dacă moșteniți două copii ale genei defecte, aveți un rezultat mai slab. Acest tip de hipercolesterolemie familială nu răspunde bine la tratament și poate provoca un atac de cord precoce.

Complicațiile pot include:

• Infarct la o vârstă fragedă
• Boala de inima
• Accident vascular cerebral
• Boala vasculară periferică

Căutați imediat asistență medicală dacă aveți dureri în piept sau alte semne de avertizare ale unui infarct.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente personale sau familiale cu nivel ridicat de colesterol.

O dietă săracă în colesterol și grăsimi saturate și bogată în grăsimi nesaturate vă poate ajuta să vă controlați nivelul LDL.

Persoanele cu antecedente familiale ale acestei afecțiuni, mai ales dacă ambii părinți au gena defectă, ar putea dori să solicite consiliere genetică.

Hiperlipoproteinemie de tip II; Xantomatoza hipercolesterolemică; Mutație a receptorilor de lipoproteine ​​cu densitate mică

• Colesterol - ce să întrebați medicul dumneavoastră

• Xanthoma - close-up
• Xanthoma pe genunchi
• Blocarea arterei coronare

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.