Cistinurie

Cistinuria este o afecțiune rară în care pietrele fabricate dintr-un aminoacid numit cisteină se formează în rinichi, ureter și vezică. Cistina se formează atunci când două molecule ale unui aminoacid numit cisteină sunt legate între ele. Condiția este transmisă prin familii.

Pentru a avea simptomele cistinuriei, trebuie să moșteniți gena defectă de la ambii părinți. Copiii dvs. vor moșteni, de asemenea, o copie a genei defecte de la dvs.

Cistinuria este cauzată de prea multă cistină în urină. În mod normal, majoritatea cistinei se dizolvă și revine în fluxul sanguin după intrarea în rinichi. Persoanele cu cistinurie au un defect genetic care interferează cu acest proces. Ca urmare, cistina se acumulează în urină și formează cristale sau pietre. Aceste cristale se pot bloca în rinichi, uretere sau vezică.

Aproximativ unul din 7000 de persoane are cistinurie. Pietrele cu cistină sunt cele mai frecvente la adulții tineri cu vârsta sub 40 de ani. Mai puțin de 3% din pietrele tractului urinar sunt pietre de cistină.

Simptomele includ:

• Sânge în urină
• Durere de flanc sau durere în lateral sau în spate. Durerea este cel mai adesea de o parte. Rareori se simte pe ambele părți. Durerea este adesea severă. Se poate agrava peste zile. Puteți simți, de asemenea, dureri în pelvis, inghinală, organe genitale sau între abdomenul superior și spate.

Afecțiunea este diagnosticată cel mai adesea după un episod de pietre la rinichi. Testarea pietrelor după îndepărtare arată că sunt fabricate din cistină.

Spre deosebire de calculii care conțin calciu, calculii cu cistină nu apar bine la radiografiile simple.

Testele care pot fi făcute pentru a detecta aceste pietre și a diagnostica starea includ:

• Colectare de urină 24 de ore
• Tomografie abdominală sau ultrasunete
• Pielograma intravenoasă (IVP)
• Analiza urinei

Scopul tratamentului este ameliorarea simptomelor și prevenirea formării mai multor calculi. Este posibil ca o persoană cu simptome severe să meargă la spital.

Tratamentul presupune să beți multe lichide, în special apă, pentru a produce cantități mari de urină. Ar trebui să beți cel puțin 6 până la 8 pahare pe zi. Ar trebui să beți apă și noaptea, astfel încât să vă ridicați noaptea cel puțin o dată pentru a trece urina.

În unele cazuri, este posibil ca lichidele să fie administrate printr-o venă (până la IV).

Creșterea alcalinei urinei poate ajuta la dizolvarea cristalelor de cistină. Acest lucru se poate face cu utilizarea citratului de potasiu sau a bicarbonatului de sodiu. Consumul de mai puțină sare poate reduce, de asemenea, eliberarea de cistină și formarea de pietre.

Este posibil să aveți nevoie de analgezice pentru a controla durerea în zona rinichilor sau a vezicii urinare atunci când treceți cu pietre. Pietrele mai mici (de 5 mm sau mai puțin de 5 mm) trec cel mai adesea prin urină pe cont propriu. Pietrele mai mari (mai mult de 5 mm) pot necesita tratamente suplimentare. Este posibil ca unele pietre mari să fie îndepărtate folosind proceduri precum:

• Litiotricie cu unde de șoc extracorporale (ESWL): undele sonore sunt trecute prin corp și sunt concentrate pe pietre pentru a le sparge în fragmente mici, pasabile. Este posibil ca ESWL să nu funcționeze bine pentru pietrele cu cistină, deoarece sunt foarte dure în comparație cu alte tipuri de pietre.
• Nefrostolitotomie percutanată sau nefrolitotomie: un tub mic este plasat prin flanc direct în rinichi. Un telescop este apoi trecut prin tub pentru a fragmenta piatra sub viziune directă.
• Ureteroscopie și litotriție cu laser: Laserul este utilizat pentru a sparge pietrele și poate fi utilizat pentru a trata pietre care nu sunt prea mari.

Cistinuria este o afecțiune cronică pe tot parcursul vieții. Pietrele se întorc de obicei. Cu toate acestea, afecțiunea are ca rezultat rareori insuficiența renală. Nu afectează alte organe.

Complicațiile pot include:

• Leziunea vezicii urinare din piatră
• Leziunea renală din piatră
• Infectie la rinichi
• Boală renală cronică
• Obstrucție ureterală
• Infecții ale tractului urinar

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți simptome de pietre ale tractului urinar.

Există medicamente care pot fi luate, astfel încât cistina nu formează o piatră. Întrebați-vă furnizorul despre aceste medicamente și despre efectele lor secundare.

Orice persoană cu antecedente cunoscute de calculi în tractul urinar ar trebui să bea multe lichide pentru a produce în mod regulat o cantitate mare de urină. Acest lucru permite pietrelor și cristalelor să părăsească corpul înainte de a deveni suficient de mari pentru a provoca simptome. Scăderea aportului de sare sau sodiu vă va ajuta, de asemenea.

Pietre - cistină; Pietre cu cistină

• Pietre la rinichi și litotripsie - descărcare
• Pietre la rinichi - auto-îngrijire
• Pietre la rinichi - ce să întrebați medicul dumneavoastră
• Proceduri urinare percutanate - descărcare

• Tractul urinar feminin
• Tractul urinar masculin
• Cistinurie
• Nefrolitiaza

Vârstnicul JS. Litiază urinară. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 562.

Guay-Woodford LM. Nefropatii ereditare și anomalii de dezvoltare ale tractului urinar. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluarea și managementul medical al litiazei urinare. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiaza. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 38.