boala von Gierke

Boala Von Gierke este o afecțiune în care organismul nu poate descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr (glucoză) care este stocat în ficat și mușchi. În mod normal, este descompus în glucoză pentru a vă oferi mai multă energie atunci când aveți nevoie de ea.

Boala Von Gierke se mai numește și boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I).

Boala Von Gierke apare atunci când organismului îi lipsește proteina (enzima) care eliberează glucoza din glicogen. Acest lucru determină acumularea unor cantități anormale de glicogen în anumite țesuturi. Când glicogenul nu este defalcat corespunzător, acesta duce la scăderea zahărului din sânge.

Boala Von Gierke este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala.

Acestea sunt simptomele bolii von Gierke:

• Foame constante și trebuie să mănânce des
• Vânătăi ușoare și sângerări nazale
• Oboseală
• Iritabilitate
• Obrajii pufosi, pieptul și membrele subțiri și burta umflată

Furnizorul dvs. de asistență medicală va efectua un examen fizic.

Examenul poate prezenta semne de:

• Pubertate întârziată
• Ficatul mărit
• Gută
• Boala inflamatorie a intestinului
• Tumori hepatice
• Nivel scăzut de zahăr din sânge
• Creștere împiedicată sau eșecul de a crește

Copiii cu această afecțiune sunt diagnosticați de obicei înainte de vârsta de 1 an.

Testele care pot fi făcute includ:

• Biopsie de ficat sau rinichi
• Test de zahăr din sânge
• Testarea genetică
• Test de sânge cu acid lactic
• Nivelul trigliceridelor
• Test de sânge cu acid uric

Dacă o persoană are această boală, rezultatele testelor vor arăta un nivel scăzut de zahăr din sânge și niveluri ridicate de lactat (produs din acid lactic), grăsimi din sânge (lipide) și acid uric.

Scopul tratamentului este de a evita scăderea zahărului din sânge. Mănâncă frecvent în timpul zilei, în special alimente care conțin carbohidrați (amidon). Copiii mai mari și adulții pot lua amidon de porumb pe cale orală pentru a-și crește aportul de carbohidrați.

La unii copii, un tub de alimentare este plasat prin nas în stomac pe tot parcursul nopții pentru a furniza zaharuri sau amidon de porumb nefiert. Tubul poate fi scos în fiecare dimineață. Alternativ, se poate amplasa un tub de gastrostomie (tubul G) pentru a livra mâncarea direct în stomac peste noapte.

Se poate prescrie un medicament pentru scăderea acidului uric în sânge și scăderea riscului de gută. Furnizorul dvs. vă poate prescrie, de asemenea, medicamente pentru tratarea bolilor renale, a lipidelor ridicate și pentru creșterea celulelor care luptă împotriva infecțiilor.

Persoanele cu boala von Gierke nu pot descompune corect fructele sau zahărul din lapte. Cel mai bine este să evitați aceste produse.

Asociația pentru boala de depozitare a glicogenului - www.agsdus.org

Odată cu tratamentul, creșterea, pubertatea și calitatea vieții s-au îmbunătățit pentru persoanele cu boala von Gierke. Cei care sunt identificați și tratați cu atenție la o vârstă fragedă pot trăi până la maturitate.

Tratamentul precoce scade, de asemenea, rata problemelor grave, cum ar fi:

• Gută
• Insuficiență renală
• Scăderea zahărului din sânge care pune viața în pericol
• Tumori hepatice

Aceste complicații pot apărea:

• Infecție frecventă
• Gută
• Insuficiență renală
• Tumori hepatice
• Osteoporoză (subțierea oaselor)
• Convulsii, letargie, confuzie din cauza glicemiei scăzute
• Inaltime mica
• Caracteristici sexuale secundare subdezvoltate (sâni, păr pubian)
• Ulcere ale gurii sau intestinului

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente familiale de boală de stocare a glicogenului sau de moarte timpurie a sugarului din cauza glicemiei scăzute.

Nu există o modalitate simplă de a preveni boala de depozitare a glicogenului.

Cuplurile care doresc să aibă un copil pot solicita consiliere genetică și teste pentru a-și determina riscul de a transmite boala von Gierke.

Boala de depozitare a glicogenului de tip I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Tulburări moștenite ale tubului renal. În: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defecte în metabolismul glucidelor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, și colab. Boala de depozitare a glicogenului de tip 1: profil clinic și de laborator. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.