Anemie Fanconi

Anemia Fanconi este o boală rară transmisă prin familii (moștenite) care afectează în principal măduva osoasă. Rezultă scăderea producției de toate tipurile de celule sanguine.

Aceasta este cea mai frecventă formă moștenită de anemie aplastică.

Anemia Fanconi este diferită de sindromul Fanconi, o afecțiune renală rară.

Anemia Fanconi se datorează unei gene anormale care dăunează celulelor, care le împiedică să repare ADN-ul deteriorat.

Pentru a moșteni anemia Fanconi, o persoană trebuie să primească o copie a genei anormale de la fiecare părinte.

Afecțiunea este diagnosticată cel mai adesea la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 14 ani.

Persoanele cu anemie Fanconi au un număr mai mic decât celulele albe din sânge, celulele roșii din sânge și trombocitele (celule care ajută la formarea cheagurilor de sânge).

Insuficiența celulelor albe din sânge poate duce la infecții. Lipsa celulelor roșii din sânge poate duce la oboseală (anemie).

O cantitate mai mică decât cea normală de trombocite poate duce la sângerări în exces.

Majoritatea persoanelor cu anemie Fanconi au unele dintre aceste simptome:

• Inima, plămânii și tractul digestiv anormale
• Problemele osoase (în special șoldurile, coloana vertebrală sau coastele) pot provoca o coloană vertebrală curbată (scolioză)
• Modificări ale culorii pielii, cum ar fi zonele întunecate ale pielii, numite pete café au lait și vitiligo
• Surditate din cauza urechilor anormale
• Probleme cu ochii sau pleoapele
• Rinichi care nu s-au format corect
• Probleme cu brațele și mâinile, cum ar fi degetele mari, extra sau greșite, probleme ale mâinilor și osului în brațul inferior și os mic sau lipsă în antebraț
• Inaltime mica
• Cap mic
• Testicule mici și modificări genitale

Alte simptome posibile:

• Incapacitatea de a prospera
• Dificultăți de învățare
• Greutate redusă la naștere
• Dizabilitate intelectuală

Testele obișnuite pentru anemia Fanconi includ:

• Biopsia măduvei osoase
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Teste de dezvoltare
• Medicamente adăugate la o probă de sânge pentru a verifica deteriorarea cromozomilor
• Radiografie manuală și alte studii imagistice (CT, RMN)
• Test auditiv
• Tipul de țesut HLA (pentru a găsi donatorii de măduvă osoasă)
• Ecografia rinichilor

Femeile însărcinate pot avea amniocenteză sau prelevare de probe corionice pentru a diagnostica starea la copilul nenăscut.

Persoanele cu modificări ușoare până la moderate ale celulelor sanguine, care nu au nevoie de transfuzie, pot avea nevoie doar de controale periodice și de controale ale numărului de sânge. Furnizorul de servicii medicale va monitoriza îndeaproape persoana pentru alte tipuri de cancer. Acestea pot include leucemie sau cancere ale capului, gâtului sau sistemului urinar.

Medicamentele numite factori de creștere (cum ar fi eritropoietina, G-CSF și GM-CSF) pot îmbunătăți numărul de sânge pentru o perioadă scurtă de timp.

Un transplant de măduvă osoasă poate vindeca problemele de hemogramă ale anemiei Fanconi. (Cel mai bun donator de măduvă osoasă este un frate sau o soră al cărui tip de țesut se potrivește cu persoana afectată de anemie Fanconi.)

Persoanele care au avut un transplant de măduvă osoasă de succes au nevoie în continuare de controale periodice din cauza riscului de apariție a cancerelor suplimentare.

Terapia hormonală combinată cu doze mici de steroizi (cum ar fi hidrocortizon sau prednison) este prescrisă celor care nu au un donator de măduvă osoasă. Majoritatea oamenilor răspund la terapia hormonală. Dar toți cei cu tulburare se vor agrava rapid atunci când medicamentele sunt oprite. În majoritatea cazurilor, aceste medicamente încetează să funcționeze.

Tratamentele suplimentare pot include:

• Antibiotice (posibil administrate prin venă) pentru tratarea infecțiilor
• Transfuzii de sânge pentru tratarea simptomelor datorate numărului scăzut de sânge
• Vaccinul împotriva virusului papilomului uman

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune vizitează regulat un medic, specializându-se în tratarea:

• Tulburări de sânge (hematolog)
• Boli legate de glande (endocrinolog)
• Boli oculare (oftalmolog)
• Boli osoase (ortoped)
• Boală renală (nefrolog)
• Boli legate de organele de reproducere și sânii feminini (ginecolog)

Ratele de supraviețuire variază de la o persoană la alta. Perspectivele sunt slabe la cei cu număr scăzut de sânge. Tratamentele noi și îmbunătățite, cum ar fi transplanturile de măduvă osoasă, au îmbunătățit probabil supraviețuirea.

Persoanele cu anemie Fanconi sunt mai susceptibile de a dezvolta mai multe tipuri de tulburări ale sângelui și de cancer. Acestea pot include leucemie, sindrom mielodisplazic și cancer de cap, gât sau sistem urinar.

Femeile cu anemie Fanconi care rămân însărcinate trebuie urmărite cu atenție de către un specialist. Astfel de femei au nevoie adesea de transfuzii pe tot parcursul sarcinii.

Bărbații cu anemie Fanconi au fertilitate scăzută.

Complicațiile anemiei Fanconi pot include:

• Eșecul măduvei osoase
• Cancer de sânge
• Cancere de ficat (atât benigne, cât și maligne)

Familiile cu antecedente de această afecțiune pot beneficia de consiliere genetică pentru a le înțelege mai bine riscul.

Vaccinarea poate reduce anumite complicații, inclusiv pneumonia pneumococică, hepatita și infecțiile cu varicela.

Persoanele cu anemie Fanconi ar trebui să evite substanțele care cauzează cancer (agenți cancerigeni) și să facă controale periodice pentru a depista cancerul.

Anemia lui Fanconi; Anemia - Fanconi’s

• Elemente formate de sânge

Dror Y. Sindroame de eșec al măduvei osoase moștenite. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Lissauer T, Carroll W. Tulburări hematologice. În: Lissauer T, Carroll W, eds. Manual ilustrat de pediatrie. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Eșecul măduvei osoase. În: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manualul lui Lanzkowsky de hematologie și oncologie pediatrică. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 8.