Paralizie periodică hipercalemică

Paralizia periodică hiperkalemică (hiperPP) este o tulburare care cauzează episoade ocazionale de slăbiciune musculară și uneori un nivel mai ridicat decât cel normal de potasiu în sânge. Denumirea medicală pentru un nivel ridicat de potasiu este hiperkaliemia.

HyperPP face parte dintr-un grup de tulburări genetice care include paralizie periodică hipokalemică și paralizie periodică tirotoxică.

HyperPP este congenital. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere. În cele mai multe cazuri, este transmisă prin familii (moștenite) ca o tulburare autosomală dominantă. Cu alte cuvinte, un singur părinte trebuie să transmită gena legată de această afecțiune copilului său pentru ca acesta să fie afectat.

Ocazional, afecțiunea poate fi rezultatul unei probleme genetice care nu este moștenită.

Se crede că tulburarea este legată de probleme cu modul în care organismul controlează nivelurile de sodiu și potasiu din celule.

Factorii de risc includ alți membri ai familiei cu paralizie periodică. Afectează în mod egal bărbații și femeile.

Simptomele includ atacuri de slăbiciune musculară sau pierderea mișcării musculare (paralizie) care vin și pleacă. Există o forță musculară normală între atacuri.

Atacurile încep de obicei în copilărie. Cât de des apar atacurile variază. Unii oameni au mai multe atacuri pe zi. De obicei nu sunt suficient de severe pentru a avea nevoie de terapie. Unii oameni au asociat miotonie, în care nu își pot relaxa imediat mușchii după utilizare.

Slăbiciune sau paralizie:

• Cel mai frecvent apare la umeri, spate și șolduri
• Poate implica și brațele și picioarele, dar nu afectează mușchii ochilor și mușchii care ajută la respirație și înghițire
• Cel mai frecvent apare în timpul odihnei după activitate sau exercițiu
• Poate apărea la trezire
• Apare pe și în afara
• De obicei durează 15 minute până la 1 oră, dar poate dura până la o zi întreagă

Declanșatoarele pot include:

• Consumați o masă bogată în carbohidrați
• Odihnește-te după efort
• Expunerea la frig
• A sări peste mese
  
• Consumați alimente bogate în potasiu sau luați medicamente care conțin potasiu
• Stres
  

Furnizorul de servicii medicale poate suspecta hiperPP pe baza unui istoric familial al tulburării. Alte indicii ale tulburării sunt simptomele slăbiciunii musculare care apar și se duc cu rezultate normale sau ridicate ale unui test de potasiu.

Între atacuri, un examen fizic nu arată nimic anormal. În timpul și între atacuri, nivelul de potasiu din sânge poate fi normal sau ridicat.

În timpul unui atac, reflexele musculare sunt scăzute sau absente. Și mușchii devin șchiopăți mai degrabă decât să rămână rigid. Grupurile musculare din apropierea corpului, cum ar fi umerii și șoldurile, sunt implicate mai des decât brațele și picioarele.

Testele care pot fi făcute includ:

• Electrocardiograma (ECG), care poate fi anormală în timpul atacurilor
• Electromiografia (EMG), care este de obicei normală între atacuri și anormală în timpul atacurilor
• Biopsie musculară, care poate prezenta anomalii

Pot fi dispuse alte teste pentru a exclude alte cauze.

Scopul tratamentului este ameliorarea simptomelor și prevenirea atacurilor ulterioare.

Atacurile sunt rareori suficient de severe pentru a necesita tratament de urgență. Dar bătăile neregulate ale inimii (aritmii cardiace) pot apărea și în timpul atacurilor, pentru care este necesar un tratament de urgență. Slăbiciunea musculară se poate agrava cu atacuri repetate, astfel încât tratamentul pentru prevenirea atacurilor ar trebui să apară cât mai curând posibil.

Glucoza sau alți carbohidrați (zaharuri) administrate în timpul unui atac pot reduce severitatea simptomelor. Este posibil să fie necesară administrarea de calciu sau diuretice (pastile de apă) printr-o venă pentru a opri atacurile bruște.

Uneori, atacurile dispar singure mai târziu în viață. Dar atacurile repetate pot duce la slăbiciune musculară permanentă.

HyperPP răspunde bine la tratament. Tratamentul poate preveni și poate chiar inversa slăbiciunea musculară progresivă.

Problemele de sănătate care pot fi cauzate de hiperPP includ:

• Pietre la rinichi (un efect secundar al medicamentului utilizat pentru tratarea afecțiunii)
• Bătăi neregulate ale inimii
• Slăbiciune musculară care încet încet se agravează

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți slăbiciune musculară care vine și dispare, mai ales dacă aveți membri ai familiei care au paralizie periodică.

Mergeți la camera de urgență sau sunați la numărul local de urgență (cum ar fi 911) dacă leșinați sau aveți dificultăți de respirație, vorbire sau înghițire.

Medicamentele acetazolamidă și tiazide previn atacurile în multe cazuri. O dietă săracă în potasiu, bogată în carbohidrați și exerciții fizice ușoare pot ajuta la prevenirea atacurilor. Evitarea postului, a activității extenuante sau a temperaturilor scăzute poate ajuta, de asemenea.

Paralizie periodică - hiperkaliemiantă; Paralizie periodică hiperkaliemică familială; HyperKPP; HyperPP; Boala Gamstorp; Paralizie periodică sensibilă la potasiu

• Atrofia musculară

Amato AA. Tulburări ale mușchilor scheletici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatii: tulburări episodice și electrice ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: tulburări miotone și paralizie periodică. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 151.