Sindromul Bartter

Sindromul Bartter este un grup de afecțiuni rare care afectează rinichii.

Există cinci defecte genetice cunoscute a fi asociate cu sindromul Bartter. Afecțiunea este prezentă la naștere (congenitală).

Afecțiunea este cauzată de un defect al capacității rinichilor de a reabsorbi sodiul. Persoanele afectate de sindromul Bartter pierd prea mult sodiu prin urină. Acest lucru determină o creștere a nivelului hormonului aldosteron și face ca rinichii să elimine prea mult potasiu din organism. Acest lucru este cunoscut sub numele de irosirea potasiului.

Afecțiunea duce, de asemenea, la un echilibru acid anormal în sânge numit alcaloză hipokalemică, care provoacă prea mult calciu în urină.

Această boală apare de obicei în copilărie. Simptomele includ:

• Constipație
• Rata de creștere în greutate este mult mai mică decât cea a altor copii de vârstă și sex similar (insuficiență de creștere)
• Necesitatea de a urina mai des decât de obicei (frecvență urinară)
• Tensiunea arterială scăzută
• Pietre la rinichi
• Crampe musculare și slăbiciune

Sindromul Bartter este de obicei suspectat atunci când un test de sânge constată un nivel scăzut de potasiu în sânge. Spre deosebire de alte forme de boli de rinichi, această afecțiune nu provoacă tensiune arterială crescută. Există o tendință spre scăderea tensiunii arteriale. Testele de laborator pot arăta:

• Niveluri ridicate de potasiu, calciu și clorură în urină
• Niveluri ridicate de hormoni, renină și aldosteron, în sânge
• Clorură de sânge scăzută
• Alcaloza metabolică

Aceleași semne și simptome pot apărea și la persoanele care iau prea multe diuretice (pastile de apă) sau laxative. Testele de urină se pot face pentru a exclude alte cauze.

Se poate face o ecografie a rinichilor.

Sindromul Bartter este tratat prin consumul de alimente bogate în potasiu sau prin administrarea de suplimente de potasiu.

Mulți oameni au nevoie și de suplimente de sare și magneziu.Poate fi nevoie de medicamente care să blocheze capacitatea rinichilor de a scăpa de potasiu. De asemenea, pot fi utilizate doze mari de antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).

Sugarii care au insuficiență severă de creștere pot crește normal cu tratamentul. În timp, unele persoane cu această afecțiune vor dezvolta insuficiență renală.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră este:

• Având crampe musculare
• Nu crește bine
• Urinând frecvent

Pierderea de potasiu; Nefropatie irositoare de sare

• Test de nivel de aldosteron

Dixon BP. Anomalii de transport tubular moștenite: sindrom Bartter. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropatii ereditare și anomalii de dezvoltare ale tractului urinar. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Montare DB. Tulburări ale echilibrului de potasiu. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 17.