Hipoventilație alveolară primară

Hipoventilația alveolară primară este o tulburare rară în care o persoană nu respiră suficient pe minut. Plămânii și căile respiratorii sunt normale.

În mod normal, atunci când nivelul de oxigen din sânge este scăzut sau nivelul de dioxid de carbon este ridicat, există un semnal din creier pentru a respira mai profund sau mai repede. La persoanele cu hipoventilație alveolară primară, această modificare a respirației nu se întâmplă.

Nu se cunoaște cauza acestei afecțiuni. Unii oameni au un defect genetic specific.

Boala afectează în principal bărbații cu vârsta cuprinsă între 20 și 50 de ani. Poate apărea și la copii.

Simptomele sunt de obicei mai grave în timpul somnului. Episoadele de respirație oprită (apnee) apar adesea în timpul somnului. Deseori nu există lipsă de respirație în timpul zilei.

Simptomele includ:

• Culoarea albăstruie a pielii cauzată de lipsa de oxigen
• Somnolență în timpul zilei
• Oboseală
• Dureri de cap de dimineață
• Umflarea gleznelor
• Trezindu-se din somn neliniștit
• Trezindu-se de multe ori noaptea

Persoanele cu această boală sunt foarte sensibile chiar și la doze mici de sedative sau narcotice. Aceste medicamente pot agrava problema respirației.

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și va întreba despre simptome.

Se vor face teste pentru a exclude alte cauze. De exemplu, distrofia musculară poate slăbi mușchii coastei, iar boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) dăunează țesutului pulmonar în sine. Un mic accident vascular cerebral poate afecta centrul de respirație din creier.

Testele care pot fi făcute includ:

• Măsurarea nivelurilor de oxigen și dioxid de carbon din sânge (gaze arteriale din sânge)
  
• Radiografie toracică sau tomografie computerizată
• Testele de sânge ale hematocritului și hemoglobinei pentru a verifica capacitatea de a transporta oxigenul celulelor roșii din sânge
• Testele funcției pulmonare
• Măsurători peste noapte ale nivelului de oxigen (oximetrie)
• Gazele din sânge
• Studiul somnului (polisomnografie)

Medicamentele care stimulează sistemul respirator pot fi utilizate, dar nu funcționează întotdeauna. Dispozitivele mecanice care ajută la respirație, în special pe timp de noapte, pot fi utile pentru unii oameni.Terapia cu oxigen poate ajuta la câțiva oameni, dar poate agrava simptomele nocturne la alții.

Răspunsul la tratament variază.

Nivelul scăzut de oxigen din sânge poate provoca tensiune arterială crescută în vasele de sânge pulmonare. Acest lucru poate duce la cor pulmonale (insuficiență cardiacă dreaptă).

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome ale acestei tulburări. Căutați imediat asistență medicală dacă apare pielea albăstruie (cianoză).

Nu există o prevenire cunoscută. Ar trebui să evitați utilizarea medicamentelor pentru somn sau a altor medicamente care pot provoca somnolență.

Blestemul lui Ondine; Insuficiență ventilatorie; Diminuarea acționării ventilatorului hipoxic; Diminuarea acționării ventilatorului hipercapnic

• Sistemul respirator

Cielo C, Marcus CL. Sindroame de hipoventilație centrală. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Tulburări ale controlului ventilator. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Tulburări ale controlului ventilator. În: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principiile medicinei pulmonare. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 18.