Ce este genul JAK2?

Conţinut

• Prezentare generală
• Genetica și boala
• Funcție normală JAK2
• JAK2 și boli de sânge
• Cercetare JAK2

Prezentare generală

Enzima JAK2 a fost în centrul cercetărilor din ultima vreme pentru tratamentul mielofibrozei (MF). Unul dintre cele mai noi și mai promițătoare tratamente pentru MF este un medicament care oprește sau încetinește cât de mult funcționează enzima JAK2. Acest lucru ajută la încetinirea bolii.

Continuați să citiți pentru a afla despre enzima JAK2 și despre cum se leagă de gena JAK2.

Genetica și boala

Pentru a înțelege mai bine gena și enzima JAK2, este util să înțelegem cum funcționează împreună genele și enzimele în corpul nostru.

Genele noastre sunt instrucțiunile sau planurile pentru ca corpurile noastre să funcționeze. Avem un set de aceste instrucțiuni în fiecare celulă a corpului nostru. Ei spun celulelor noastre cum să producă proteine, care continuă să producă enzime.

Enzimele și proteinele transmit mesaje către alte părți ale corpului pentru a îndeplini anumite sarcini, cum ar fi ajutarea la digestie, promovarea creșterii celulare sau protejarea corpului nostru de infecții.

Pe măsură ce celulele noastre cresc și se împart, genele noastre din celule pot avea mutații. Celula transmite acea mutație către fiecare celulă pe care o creează. Când o genă suferă o mutație, poate face ca planurile să fie greu de citit.

Uneori, mutația creează o greșeală atât de ilizibilă încât celula nu poate crea proteine. Alteori, mutația determină proteina să lucreze peste program sau să rămână pornită constant. Atunci când o mutație perturbă funcția proteinei și a enzimei, aceasta poate provoca boli în organism.

Funcție normală JAK2

Gena JAK2 oferă instrucțiunilor celulelor noastre pentru fabricarea proteinei JAK2, care încurajează creșterea celulelor. Gena și enzima JAK2 sunt foarte importante pentru controlul creșterii și producției de celule.

Sunt deosebit de importante pentru creșterea și producerea celulelor sanguine. Enzima JAK2 lucrează din greu în celulele stem din măduva noastră osoasă. Cunoscute și sub denumirea de celule stem hematopoietice, aceste celule sunt responsabile pentru crearea de noi celule sanguine.

JAK2 și boli de sânge

Mutațiile găsite la persoanele cu MF determină ca enzima JAK2 să rămână întotdeauna activată. Aceasta înseamnă că enzima JAK2 funcționează constant, ceea ce duce la supraproducția celulelor numite megacariocite.

Aceste megacariocite spun celorlalte celule să elibereze colagen. Ca rezultat, țesutul cicatricial începe să se acumuleze în măduva osoasă - semnul revelator al MF.

Mutațiile din JAK2 sunt, de asemenea, legate de alte tulburări de sânge. Cel mai frecvent, mutațiile sunt legate de o afecțiune numită policitemia vera (PV). În PV, mutația JAK2 determină producția necontrolată de celule sanguine.

Aproximativ 10-15 la sută dintre persoanele cu PV vor continua să dezvolte MF. Cercetătorii nu știu ce cauzează unii oameni cu mutații JAK2 să dezvolte MF, în timp ce alții dezvoltă PV în schimb.

Cercetare JAK2

Deoarece mutațiile JAK2 au fost găsite la mai mult de jumătate dintre persoanele cu MF și la peste 90% dintre persoanele cu PV, a făcut obiectul multor proiecte de cercetare.

Există un singur medicament aprobat de FDA, numit ruxolitinib (Jakafi), care funcționează cu enzimele JAK2. Acest medicament funcționează ca un inhibitor JAK, ceea ce înseamnă că încetinește activitatea JAK2.

Când activitatea enzimei este încetinită, enzima nu este întotdeauna pornită. Acest lucru duce la producția mai mică de megacariocite și colagen, încetinind în cele din urmă acumularea de țesut cicatricial în MF.

Medicamentul ruxolitinib reglează, de asemenea, producția de celule sanguine. Face acest lucru prin încetinirea funcției JAK2 în celulele stem hematopoietice. Acest lucru îl ajută atât în ​​PV, cât și în MF.

În prezent, există multe studii clinice axate pe alți inhibitori JAK.Cercetătorii lucrează, de asemenea, la modul de manipulare a acestei gene și enzime pentru a găsi, sperăm, un tratament mai bun sau un remediu pentru MF.