Descompunerea diferitelor tipuri de atrofie musculară spinală

Conţinut

• Ce cauzează SMA?
• Tipul 1 SMA
• Când încep simptomele
• Simptome
• Outlook
• Tipul 2 SMA
• Când încep simptomele
• Simptome
• Outlook
• Tipul 3 SMA
• Când încep simptomele
• Simptome
• Outlook
• Tipul 4 SMA
• Când încep simptomele
• Simptome
• Outlook
• Tipuri rare de SMA
• De luat masa

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică care afectează 1 din 6 000 până la 10 000 de persoane. Afectează capacitatea unei persoane de a-și controla mișcarea musculară. Deși toată lumea cu SMA are o mutație genetică, debutul, simptomele și progresia bolii variază considerabil.

Din acest motiv, SMA este adesea împărțit în patru tipuri. Alte forme rare de SMA sunt cauzate de diferite mutații genetice.

Citiți mai departe pentru a afla despre diferitele tipuri de SMA.

Ce cauzează SMA?

Toate cele patru tipuri de SMA rezultă din deficiența unei proteine ​​numită SMN, care înseamnă „supraviețuirea neuronului motor”. Neuronii motori sunt celule nervoase din măduva spinării care sunt responsabile pentru transmiterea semnalelor către mușchii noștri.

Când apare o mutație (greșeală) în ambele copii ale SMN1 genă (una pe fiecare dintre cele două copii ale cromozomului 5), duce la o deficiență a proteinei SMN. Dacă se produce puțină sau deloc proteină SMN, aceasta duce la probleme de funcționare motorie.

Genele acelui vecin SMN1, numit SMN2 genele, au o structură similară SMN1 gene. Uneori pot ajuta la compensarea deficitului de proteine ​​SMN, dar numărul de SMN2 genele fluctuează de la persoană la persoană. Deci, tipul de SMA depinde de câte SMN2 genele pe care o persoană trebuie să le ajute să le compenseze SMN1 mutația genică. Dacă o persoană cu SMA legată de cromozomul 5 are mai multe copii ale SMN2 pot produce mai multe proteine ​​SMN funcționale. În schimb, SMA-ul lor va fi mai blând, cu un debut mai târziu decât cineva care are mai puține copii ale SMN2 genă.

Tipul 1 SMA

SMA de tip 1 se mai numește SMA cu debut infantil sau boala Werdnig-Hoffmann. De obicei, acest tip se datorează faptului că există doar două copii ale fișierului SMN2 genă, câte una pe fiecare cromozom 5. Mai mult de jumătate din noile diagnostice SMA sunt de tip 1.

Când încep simptomele

Bebelușii cu SMA de tip 1 încep să prezinte simptome în primele șase luni după naștere.

Simptome

Simptomele SMA de tip 1 includ:

• brațe și picioare slabe, floppy (hipotonie)
• un strigăt slab
• probleme de mișcare, înghițire și respirație
• o incapacitate de a ridica capul sau de a sta fără sprijin

Outlook

Bebelușii cu SMA de tip 1 obișnuiau să nu supraviețuiască mai mult de doi ani. Dar, odată cu noile tehnologii și progresele de astăzi, copiii cu SMA de tip 1 pot supraviețui timp de câțiva ani.

Tipul 2 SMA

SMA de tip 2 se mai numește SMA intermediar. În general, persoanele cu SMA de tip 2 au cel puțin trei SMN2 gene.

Când încep simptomele

Simptomele SMA de tip 2 încep de obicei atunci când un copil are vârste cuprinse între 7 și 18 luni.

Simptome

Simptomele SMA de tip 2 tind să fie mai puțin severe decât tipul 1. Acestea includ:

• incapacitatea de a se ridica singuri
• brațe și picioare slabe
• tremurături în degete și mâini
• scolioză (coloană vertebrală curbată)
• mușchi slabi de respirație
• dificultate la tuse

Outlook

SMA de tip 2 poate scurta speranța de viață, dar majoritatea persoanelor cu SMA de tip 2 supraviețuiesc până la maturitate și trăiesc o viață lungă. Persoanele cu SMA de tip 2 vor trebui să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa. De asemenea, pot avea nevoie de echipamente care să îi ajute să respire mai bine noaptea.

Tipul 3 SMA

SMA de tip 3 poate fi denumit și SMA cu debut tardiv, SMA ușoară sau boala Kugelberg-Welander. Simptomele acestui tip de SMA sunt mai variabile. Persoanele cu SMA de tip 3 au în general între patru și opt SMN2 gene.

Când încep simptomele

Simptomele încep după vârsta de 18 luni. De obicei, este diagnosticat până la vârsta de 3 ani, dar vârsta exactă de debut poate varia. Este posibil ca unele persoane să nu simtă simptome decât la începutul maturității.

Simptome

Persoanele cu SMA de tip 3 pot, de obicei, să stea în picioare și să meargă pe cont propriu, dar pot pierde capacitatea de a merge atunci când îmbătrânesc. Alte simptome includ:

• dificultate în a te ridica din pozițiile așezate
• probleme de echilibru
• dificultăți de urcare sau de alergare
• scolioza

Outlook

SMA de tip 3 nu modifică în general speranța de viață a unei persoane, dar persoanele cu acest tip riscă să se suprapondereze. De asemenea, oasele lor pot deveni slabe și se pot sparge ușor.

Tipul 4 SMA

SMA de tip 4 se mai numește SMA cu debut la adulți. Persoanele cu SMA de tip 4 au între patru și opt SMN2 astfel încât să poată produce o cantitate rezonabilă de proteină SMN normală. Tipul 4 este cel mai puțin comun dintre cele patru tipuri.

Când încep simptomele

Simptomele SMA de tip 4 încep de obicei la vârsta adultă timpurie, de obicei după vârsta de 35 de ani.

Simptome

SMA de tip 4 se poate agrava treptat în timp. Simptomele includ:

• slăbiciune în mâini și picioare
• dificultate la mers
• tremurând și zvâcnind mușchii

Outlook

SMA de tip 4 nu modifică speranța de viață a unei persoane, iar mușchii utilizați pentru respirație și înghițire de obicei nu sunt afectați.

Tipuri rare de SMA

Aceste tipuri de SMA sunt rare și cauzate de mutații genetice diferite de cele care afectează proteina SMN.

• Atrofia musculară spinală cu suferință respiratorie (SMARD) este o formă foarte rară de SMA cauzată de o mutație a genei IGHMBP2. SMARD este diagnosticat la sugari și provoacă probleme respiratorii severe.
• Boala Kennedy sau atrofia musculară spinal-bulbară (SBMA), este un tip rar de SMA care afectează de obicei numai bărbații. De multe ori începe între 20 și 40 de ani. Simptomele includ tremor la nivelul mâinilor, crampe musculare, slăbiciune a membrelor și zvâcniri. Deși poate provoca dificultăți de mers mai târziu în viață, acest tip de SMA nu modifică de obicei speranța de viață.
• SMA distală este o formă rară cauzată de mutații la una dintre numeroasele gene, inclusiv UBA1, DYNC1H1, și GARS. Afectează celulele nervoase din măduva spinării. Simptomele încep de obicei în timpul adolescenței și includ crampe sau slăbiciune și irosirea mușchilor. Nu afectează speranța de viață.

De luat masa

Există patru tipuri diferite de SMA legate de cromozomul 5, corelate aproximativ cu vârsta la care încep simptomele. Tipul depinde de numărul de SMN2 genele pe care o persoană trebuie să le ajute să compenseze o mutație în SMN1 genă. În general, o vârstă mai timpurie de debut înseamnă mai puține copii ale SMN2 și un impact mai mare asupra funcției motorii.

Copiii cu SMA de tip 1 au cel mai scăzut nivel de funcționare. Tipurile 2 până la 4 provoacă simptome mai puțin severe. Este important să rețineți că SMA nu afectează creierul sau capacitatea unei persoane de a învăța.

Alte forme rare de SMA, inclusiv SMARD, SBMA și SMA distală, sunt cauzate de mutații diferite cu un model complet diferit de moștenire. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre genetică și perspectivele pentru un anumit tip.