Înțelegerea mielofibrozei

Conţinut

• Care sunt simptomele?
• Ce o provoacă?
• Există factori de risc?
• Cum este diagnosticat?
• Cum este tratat?
• Tratarea anemiei
• Tratarea splinei mărită
• Tratarea genelor mutante
• Tratamente experimentale
• Există complicații?
• Trăind cu mielofibroză

Ce este mielofibroza?

Mielofibroza (MF) este un tip de cancer al măduvei osoase care afectează capacitatea organismului de a produce celule sanguine. Face parte dintr-un grup de afecțiuni numite neoplasme mieloproliferative (MPN). Aceste condiții determină încetarea dezvoltării și funcționării celulelor măduvei osoase așa cum ar trebui, rezultând țesut cicatricial fibros.

MF poate fi primar, ceea ce înseamnă că apare singur sau secundar, ceea ce înseamnă că rezultă dintr-o altă afecțiune - de obicei una care vă afectează măduva osoasă. Alte MPN-uri pot progresa și la MF. În timp ce unii oameni pot trece ani fără să aibă simptome, alții au simptome care se înrăutățesc din cauza cicatricilor din măduva osoasă.

Care sunt simptomele?

Mielofibroza tinde să apară încet și mulți oameni nu observă simptome la început. Cu toate acestea, pe măsură ce progresează și începe să interfereze cu producția de celule sanguine, simptomele sale pot include:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• vânătăi sau sângerări ușoare
• senzație de durere sau plenitudine pe partea stângă, sub coaste
• transpirații nocturne
• febră
• dureri osoase
• pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate
• sângerări nazale sau sângerări ale gingiilor

Ce o provoacă?

Mielofibroza este asociată cu o mutație genetică a celulelor stem din sânge. Cu toate acestea, cercetătorii nu sunt siguri de ce cauzează această mutație.

Când celulele mutante se replică și se împart, ele transmit mutația către celule noi din sânge. În cele din urmă, celulele mutante depășesc capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine sănătoase. De obicei, rezultă prea puține celule roșii din sânge și prea multe celule albe din sânge. De asemenea, provoacă cicatrici și întăriri ale măduvei osoase, care este de obicei moale și spongioasă.

Există factori de risc?

Mielofibroza este rară, apare doar la aproximativ 1,5 din 100.000 de oameni din Statele Unite. Cu toate acestea, mai multe lucruri vă pot crește riscul de ao dezvolta, inclusiv:

• Vârstă. În timp ce persoanele de orice vârstă pot avea mielofibroză, de obicei este diagnosticată la cei cu vârsta peste 50 de ani.
• O altă tulburare a sângelui. Unii oameni cu MF o dezvoltă ca o complicație a unei alte afecțiuni, cum ar fi trombocitemia sau policitemia vera.
• Expunerea la substanțe chimice. MF a fost asociat cu expunerea la anumite substanțe chimice industriale, inclusiv toluen și benzen.
• Expunerea la radiații. Persoanele care au fost expuse la materiale radioactive pot avea un risc crescut de a dezvolta MF.

Cum este diagnosticat?

MF apare de obicei pe o hemogramă completă de rutină (CBC). Persoanele cu MF tind să aibă niveluri foarte scăzute de celule roșii din sânge și niveluri neobișnuit de mari sau scăzute de globule albe și trombocite.

Pe baza rezultatelor testului CBC, medicul dumneavoastră poate efectua și o biopsie a măduvei osoase. Aceasta implică prelevarea unui mic eșantion de măduvă osoasă și examinarea mai atentă a semnelor de MF, cum ar fi cicatricile.

Este posibil să aveți nevoie de o scanare cu raze X sau RMN pentru a exclude orice alte cauze potențiale ale simptomelor sau rezultatelor CBC.

Cum este tratat?

Tratamentul MF depinde de obicei de tipurile de simptome pe care le aveți. Multe simptome frecvente ale MF sunt asociate cu o afecțiune de bază cauzată de MF, cum ar fi anemia sau splina mărită.

Tratarea anemiei

Dacă MF cauzează anemie severă, este posibil să aveți nevoie de:

• Transfuzii de sânge. Transfuziile regulate de sânge vă pot crește numărul de celule roșii din sânge și pot reduce simptomele anemiei, cum ar fi oboseala și slăbiciunea.
• Terapia hormonală. O versiune sintetică a hormonului masculin androgen poate promova producția de celule roșii din sânge la unii oameni.
• Corticosteroizi. Acestea pot fi utilizate cu androgeni pentru a încuraja producția de celule roșii din sânge sau pentru a reduce distrugerea acestora.
• Medicamente cu prescripție medicală. Medicamentele imunomodulatoare, cum ar fi talidomida (talomida) și lenalidomida (Revlimid), pot îmbunătăți numărul de celule sanguine. De asemenea, pot ajuta la simptomele splinei mărite.

Tratarea splinei mărită

Dacă aveți o splină mărită legată de MF care cauzează probleme, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Terapie cu radiatii. Radioterapia folosește fascicule țintite pentru a ucide celulele și pentru a reduce dimensiunea splinei.
• Chimioterapie. Unele medicamente pentru chimioterapie pot reduce dimensiunea splinei mărite.
• Interventie chirurgicala. O splenectomie este o procedură chirurgicală care vă îndepărtează splina. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest lucru dacă nu răspundeți bine la alte tratamente.

Tratarea genelor mutante

Un nou medicament numit ruxolitinib (Jakafi) a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente în 2011 pentru a trata simptomele asociate cu MF. Ruxolitinib vizează o mutație genetică specifică care poate fi cauza MF. S-a demonstrat că reduce dimensiunea splinei mărite, reduce simptomele MF și îmbunătățește prognosticul.

Tratamente experimentale

Cercetătorii lucrează la dezvoltarea de noi tratamente pentru MF. Deși multe dintre acestea necesită studii suplimentare pentru a se asigura că sunt în siguranță, medicii au început să utilizeze două tratamente noi în anumite cazuri:

• Transplant de celule stem. Transplanturile de celule stem au potențialul de a vindeca MF și de a restabili funcția măduvei osoase. Cu toate acestea, procedura poate provoca complicații care pun viața în pericol, deci se face de obicei numai atunci când nimic altceva nu funcționează.
• Interferon-alfa. Interferonul-alfa a întârziat formarea țesutului cicatricial în măduva osoasă a persoanelor care primesc tratament timpuriu, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina siguranța sa pe termen lung.

Există complicații?

În timp, mielofibroza poate duce la mai multe complicații, inclusiv:

• Creșterea tensiunii arteriale în ficat. Creșterea fluxului de sânge dintr-o splină mărită poate crește presiunea în vena portă din ficat, provocând o afecțiune numită hipertensiune portală. Acest lucru poate pune prea multă presiune pe venele mai mici din stomac și esofag, ceea ce ar putea duce la sângerări excesive sau la ruptura unei vene.
• Tumori. Celulele sanguine se pot forma în aglomerări în afara măduvei osoase, determinând creșterea tumorilor în alte zone ale corpului. În funcție de locul în care se află aceste tumori, ele pot provoca o varietate de probleme diferite, inclusiv convulsii, sângerări în tractul gastric sau compresie a măduvei spinării.
• Leucemie acută. Aproximativ 15 până la 20% dintre persoanele cu MF continuă să dezvolte leucemie mieloidă acută, o formă gravă și agresivă de cancer.

Trăind cu mielofibroză

Deși MF de multe ori nu provoacă simptome în stadiile incipiente, poate duce în cele din urmă la complicații grave, inclusiv tipuri de cancer mai agresive. Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cel mai bun curs de tratament pentru dvs. și cum puteți gestiona simptomele. Trăirea cu MF poate fi stresantă, deci s-ar putea să vă fie de ajutor să căutați sprijin de la o organizație precum Societatea pentru leucemie și limfom sau Fundația de cercetare a neoplasmelor mieloproliferative Ambele organizații vă pot ajuta să găsiți grupuri de sprijin locale, comunități online și chiar resurse financiare pentru tratament.