Cum se tratează modificările cauzate de sindromul Beckwith-Wiedemann

Conţinut

• Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann

Tratamentul pentru sindromul Beckwith-Wiedemann, care este o boală congenitală rară care determină creșterea excesivă a unor părți ale corpului sau a organelor, variază în funcție de modificările cauzate de boală și, prin urmare, tratamentul este de obicei ghidat de o echipă din mai mulți profesioniști din domeniul sănătății care pot include pediatrul, cardiologul, dentistul și mai mulți chirurgi, de exemplu.

Astfel, în funcție de simptomele și malformațiile cauzate de sindromul Beckwith-Wiedemann, principalele tipuri de tratamente sunt:

• Scăderea nivelului de zahăr din sânge: injecțiile cu ser cu glucoză se fac direct în venă și pentru a preveni lipsa zahărului de a provoca modificări neurologice grave;
• Hernii ombilicale sau inghinale: tratamentul nu este de obicei necesar deoarece majoritatea herniilor dispar până în primul an de viață, totuși, dacă hernia continuă să crească în dimensiune sau dacă nu dispare până la vârsta de 3 ani, poate fi necesară o intervenție chirurgicală;
• Limba foarte mare: chirurgia poate fi utilizată pentru a corecta dimensiunea limbii, cu toate acestea, ar trebui făcută numai după vârsta de 2 ani. Până la această vârstă, puteți folosi niște sfarcuri din silicon pentru a vă ajuta bebelușul să mănânce mai ușor;
• Probleme cardiace sau gastro-intestinale: remedii sunt utilizate pentru a trata fiecare tip de problemă și ar trebui luate de-a lungul vieții. În cele mai grave cazuri, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a repara modificările grave ale inimii, de exemplu.

În plus, bebelușii născuți cu sindrom Beckwith-Wiedemann sunt mai predispuși să aibă cancer, deci dacă se identifică creșterea tumorii, ar putea fi necesar să se facă și o intervenție chirurgicală pentru a elimina celulele tumorale sau alte tratamente precum chimioterapia sau radioterapia.

Cu toate acestea, după tratament, majoritatea copiilor cu sindrom Beckwith-Wiedemann se dezvoltă complet normal, fără probleme la vârsta adultă.

Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann

Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann se poate face numai prin observarea malformațiilor după nașterea bebelușului sau prin teste de diagnostic, cum ar fi ecografia abdominală, de exemplu.

În plus, pentru a confirma diagnosticul, medicul poate solicita, de asemenea, un test de sânge pentru a face un test genetic și pentru a evalua dacă există modificări ale cromozomului 11, deoarece aceasta este problema genetică care se află la originea sindromului.

Sindromul Beckwith-Wiedemann poate trece de la părinți la copii, deci dacă vreun părinte a avut boala în copilărie, se recomandă consiliere genetică înainte de a rămâne gravidă.