Talasemie: ce este, simptome și opțiuni de tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Tipuri de talasemie
• 1. Alfa Talasemia
• 2. Talasemia Beta
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul
• 1. Talasemie minoră
• 2. Talasemie intermediară
• 3. Talasemie majoră
• Posibile complicații

Talasemia, cunoscută și sub numele de anemie mediteraneană, este o boală ereditară caracterizată prin defecte ale producției de hemoglobină, care este responsabilă în primul rând de transportul oxigenului în țesuturi.

Manifestările clinice ale talasemiei depind de cantitatea de lanțuri afectate de hemoglobină și de tipul de mutație genetică care a avut loc, care poate duce la oboseală, întârziere a creșterii, paloare și splenomegalie, de exemplu.

Talasemia este o boală genetică și ereditară, care nu este contagioasă sau cauzată de deficiențe nutriționale, totuși, în cazul unor tipuri de talasemie, tratamentul poate implica o dietă adecvată. Vedeți cum se face dieta de talasemie.

Principalele simptome

În general, forma minoră de talasemie, care este cea mai ușoară formă a bolii, provoacă doar anemie ușoară și paloare, care nu este observată în mod normal de pacient. Cu toate acestea, forma majoră, care este cel mai puternic tip de boală, poate provoca:

• Oboseală;
• Iritabilitate;
• Sistem imunitar slab și vulnerabilitate la infecții;
• Întârzierea creșterii;
• Respirație scurtă sau dificilă;
• Paloare;
• Lipsa poftei de mâncare.

În plus, în timp, boala poate provoca probleme la nivelul splinei, ficatului, inimii și oaselor, pe lângă icterul, care este culoarea gălbuie a pielii și a ochilor.

Tipuri de talasemie

Talasemia este împărțită în alfa și beta în funcție de lanțul de globină afectat. În cazul talasemiei alfa, există o scădere sau absență a producției de lanțuri alfa de hemoglobină, în timp ce în beta talasemie există o scădere sau absență a producției lanțurilor beta.

1. Alfa Talasemia

Este cauzată de o modificare a moleculei de alfa-globină a hemoglobinelor din sânge și poate fi împărțită în:

• Caracteristica alfa talasemiei: se caracterizează prin anemie ușoară datorată scăderii unui singur lanț alfa-globinic;
• Boala hemoglobinei H: care se caracterizează prin absența producției a 3 din cele 4 gene alfa legate de lanțul alfa-globină, fiind considerată una dintre formele grave ale bolii;
• Hemoglobina lui Bart hidropsează sindromul fetal: este cel mai sever tip de talasemie, deoarece se caracterizează prin absența tuturor genelor alfa, rezultând moartea fătului chiar și în timpul sarcinii;

2. Talasemia Beta

Este cauzată de o modificare a moleculei de beta-globină a hemoglobinelor din sânge și poate fi împărțită în:

• Talasemie minoră (minoră) sau trăsătură beta-talasemică: care este una dintre cele mai ușoare forme ale bolii, în care persoana nu simte simptome, fiind deci diagnosticată numai după examene hematologice. În acest caz, nu se recomandă efectuarea unui tratament specific pe tot parcursul vieții, dar medicul poate recomanda utilizarea suplimentului de acid folic pentru a preveni anemiile ușoare;
• Beta-talasemie intermediară: provoacă anemie ușoară până la severă și poate fi necesar ca pacientul să primească transfuzii de sânge sporadic;
• Beta talasemie majoră sau majoră: este cel mai sever tablou clinic al betas talasemiei, deoarece nu există producție de lanțuri de beta globină, care necesită pacientului să primească transfuzii de sânge în mod regulat pentru a reduce gradul de anemie. Simptomele încep să apară în primul an de viață, fiind caracterizate de paloare, oboseală excesivă, somnolență, iritabilitate, oase proeminente ale feței, dinți slab aliniați și burtă umflată din cauza organelor mărite.

În cazurile de talasemie mai mare, este posibil să vedeți în continuare o creștere mai lentă decât cea normală, făcând copilul mai scurt și mai subțire decât se aștepta pentru vârsta lor. În plus, la pacienții care primesc transfuzii de sânge în mod regulat, este de obicei indicată utilizarea medicamentelor care previn excesul de fier din organism.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul de talasemie se face prin teste de sânge, cum ar fi hemograma, pe lângă electroforeza hemoglobinei, care are ca scop evaluarea tipului de hemoglobină care circulă în sânge. Vedeți cum să interpretați electroforeza hemoglobinei.

Se pot efectua și teste genetice pentru a evalua genele responsabile de boală și pentru a diferenția tipurile de talasemie.

Testul de înțepare a călcâiului nu trebuie efectuat pentru a diagnostica talasemia, deoarece la naștere hemoglobina circulantă este diferită și nu are modificări, fiind posibilă diagnosticarea talasemiei numai după șase luni de viață.

Cum se face tratamentul

Tratamentul talasemiei trebuie să fie ghidat de un medic și de obicei variază în funcție de gravitatea bolii:

1. Talasemie minoră

Acesta este cel mai ușor tip de boală și nu necesită tratament specific. În general, persoana nu are simptome, dar trebuie să fie conștientă de agravarea anemiei în cazuri precum intervenții chirurgicale, boli grave, situații de stres ridicat sau în timpul sarcinii.

În general, medicul dumneavoastră vă poate recomanda utilizarea suplimentelor de acid folic, o vitamină care stimulează producția de celule sanguine și ajută la ameliorarea anemiei. Vedeți alimentele bogate în acid folic și cum alimentele pot ajuta la tratarea talasemiei.

2. Talasemie intermediară

În general, tratamentul acestei forme de talasemie se face cu transfuzii de sânge în timpul copilăriei, în cazul în care copilul are întârzieri de creștere sau în situații în care există splina și ficatul mărite.

3. Talasemie majoră

Este cea mai gravă formă a bolii, în care persoana trebuie să primească transfuzii de sânge pe viață, la fiecare 2 până la 4 săptămâni, în funcție de nivelul anemiei. Cu cât tratamentul este început mai repede, cu atât mai puține complicații vor avea boala în viitor.

Persoanele cu talasemie majoră pot ajunge să aibă exces de fier în corp din cauza transfuziilor frecvente de sânge, astfel încât medicul poate prescrie și medicamente chelatoare cu fier, care se leagă de corp și împiedică excesul de fier. Aceste medicamente pot fi administrate direct în venă de 5 până la 7 ori pe săptămână sau prin pastile.

Posibile complicații

Complicațiile talasemiei apar numai în formele intermediare și severe ale bolii, mai ales atunci când nu este tratată corespunzător.

În forma intermediară a bolii, complicațiile pot fi:

• Deformități la nivelul oaselor și dinților;
• Osteoporoza;
• Pietre biliare;
• Ulcerele gambelor, din cauza lipsei de oxigen la capetele corpului;
• Probleme la rinichi;
• Risc mai mare de tromboză;
• Probleme cu inima.

În cazurile severe, pot apărea complicații precum deformări osoase și dentare, ficat și splină mărită și insuficiență cardiacă.