Sindromul X fragil: ce este, caracteristici și tratament

Conţinut

• Principalele caracteristici ale sindromului
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul X fragil este o boală genetică care apare din cauza unei mutații a cromozomului X, care duce la apariția mai multor repetări ale secvenței CGG.

Deoarece au doar un cromozom X, băieții sunt mai afectați de acest sindrom, cu semne caracteristice precum fața alungită, urechi mari și trăsături comportamentale similare cu cele ale autismului. Această mutație se poate întâmpla și la fete, cu toate acestea semnele și simptomele sunt mult mai ușoare, deoarece având doi cromozomi X, cromozomul normal compensează defectul celuilalt.

Diagnosticul sindromului X fragil este dificil, deoarece majoritatea simptomelor sunt nespecifice, dar dacă există antecedente familiale, este important să se efectueze consiliere genetică pentru a verifica șansele apariției sindromului. Înțelegeți ce este consilierea genetică și cum se face.

Principalele caracteristici ale sindromului

Sindromul X fragil este foarte caracterizat de tulburări de comportament și tulburări intelectuale, în special la băieți, și pot exista dificultăți în învățare și vorbire. În plus, există și caracteristici fizice, care includ:

• Fața alungită;
• Urechi mari, proeminente;
• Bărbie proeminentă;
• Tonus muscular scăzut;
• Picioare plate;
• Palatul înalt;
• Fald palmar unic;
• Strabism sau miopie;
• Scolioza.

Cele mai multe caracteristici legate de sindrom sunt observate doar din adolescență. La băieți este încă obișnuit să existe un testicul mărit, în timp ce femeile pot avea probleme cu fertilitatea și insuficiența ovariană.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul sindromului X fragil se poate face prin teste moleculare și cromozomiale, pentru a identifica mutația, numărul secvențelor CGG și caracteristicile cromozomului. Aceste teste se fac de obicei cu o probă de sânge, salivă, păr sau chiar lichid amniotic, dacă părinții vor să confirme prezența sindromului în timpul sarcinii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru sindromul X fragil se face în primul rând prin terapie comportamentală, terapie fizică și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală pentru corectarea modificărilor fizice.

Persoanele cu antecedente de sindrom X fragil în familie ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a afla probabilitatea de a avea copii cu boala. Bărbații au cariotipul XY și, dacă sunt afectați, pot transmite sindromul numai fiicelor lor, niciodată fiilor lor, deoarece gena primită de băieți este Y și aceasta nu prezintă nicio alterare legată de boală.