Telangiectazie hemoragică ereditară

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) este o tulburare moștenită a vaselor de sânge care poate provoca sângerări excesive.

HHT este transmis prin familii într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că gena anormală este necesară de la un singur părinte pentru a moșteni boala.

Oamenii de știință au identificat patru gene implicate în această afecțiune. Toate aceste gene par a fi importante pentru dezvoltarea vaselor de sânge în mod corespunzător. O mutație în oricare dintre aceste gene este responsabilă pentru HHT.

Persoanele cu HHT pot dezvolta vase de sânge anormale în mai multe zone ale corpului. Aceste vase se numesc malformații arteriovenoase (AVM).

Dacă sunt pe piele, se numesc telangiectazii. Cele mai comune site-uri includ buzele, limba, urechile și degetele. Vasele de sânge anormale se pot dezvolta și în creier, plămâni, ficat, intestine sau alte zone.

Simptomele acestui sindrom includ:

• Sângerări nazale frecvente la copii
• Sângerări ale tractului gastro-intestinal (GI), inclusiv pierderea de sânge în scaun sau scaune întunecate sau negre
• Convulsii sau accidente vasculare cerebrale mici, inexplicabile (din sângerări în creier)
• Respirație scurtă
• Ficatul mărit
• Insuficienta cardiaca
• Anemie cauzată de scăderea fierului

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Un furnizor cu experiență poate detecta telangiectazele în timpul unei examinări fizice. Există adesea un istoric familial al acestei afecțiuni.

Testele includ:

• Analize de gaze sanguine
• Analize de sange
• Test imagistic al inimii numit ecocardiogramă
• Endoscopie, care folosește o cameră mică atașată la un tub subțire pentru a privi în interiorul corpului
• RMN pentru detectarea AVM-urilor din creier
• CT sau ultrasunete pentru a detecta AVM în ficat

Testarea genetică este disponibilă pentru a căuta modificări ale genelor asociate cu acest sindrom.

Tratamentele pot include:

• Chirurgie pentru tratarea sângerărilor în unele zone
• Electrocauterizare (încălzirea țesuturilor cu electricitate) sau operație cu laser pentru tratarea sângerărilor nazale frecvente sau grele
• Embolizare endovasculară (injectarea unei substanțe printr-un tub subțire) pentru tratarea vaselor de sânge anormale din creier și alte părți ale corpului

Unii oameni răspund la terapia cu estrogeni, care poate reduce episoadele de sângerare. Fierul poate fi administrat, de asemenea, dacă există o mulțime de pierderi de sânge, ceea ce duce la anemie. Evitați să luați medicamente anticoagulante. Unele medicamente care afectează dezvoltarea vaselor de sânge sunt studiate ca posibile tratamente viitoare.

Este posibil ca unele persoane să fie nevoite să ia antibiotice înainte de a fi supuse unei operații dentare sau a unei intervenții chirurgicale. Persoanele cu AVM pulmonare ar trebui să evite scufundările pentru a preveni boala de decompresie (coturile). Întrebați furnizorul dvs. ce alte măsuri de precauție ar trebui să luați.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre HHT:

• Centre for Disease Control and Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Persoanele cu acest sindrom pot trăi o durată de viață complet normală, în funcție de locul în care sunt localizate AVM-urile.

Aceste complicații pot apărea:

• Insuficienta cardiaca
• Hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară)
• Hemoragie internă
• Respirație scurtă
• Accident vascular cerebral

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți frecvente sângerări nasale sau alte semne ale acestei boli.

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de HHT. Dacă aveți această afecțiune, tratamentele medicale pot preveni anumite tipuri de accidente vasculare cerebrale și insuficiență cardiacă.

HHT; Sindromul Osler-Weber-Rendu; Boala Osler-Weber-Rendu; Sindromul Rendu-Osler-Weber

• Sistem circulator
• Arterele creierului

Brandt LJ, Aroniadis OC. Tulburări vasculare ale tractului gastro-intestinal. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemoragică ereditară În: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamentul bolilor cutanate: strategii terapeutice cuprinzătoare. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectazie hemoragică ereditară. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2019. Actualizat la 2 februarie 2017. Accesat la 6 mai 2019.