Sindromul Turner: ce este, caracteristici și tratament

Conţinut

• Principalele caracteristici ale sindromului
• Cum se face tratamentul

Sindromul Turner, numit și monosomie X sau disgeneză gonadică, este o boală genetică rară care apare doar la fete și se caracterizează prin absența totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi X.

Lipsa unuia dintre cromozomi duce la apariția caracteristicilor tipice sindromului Turner, cum ar fi statura scurtă, excesul de piele pe gât și pieptul mărit, de exemplu.

Diagnosticul se face prin respectarea caracteristicilor prezentate, precum și prin efectuarea de teste moleculare pentru identificarea cromozomilor.

Principalele caracteristici ale sindromului

Sindromul Turner este rar, apare la aproximativ 1 din 2000 de nașteri vii. Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt:

• Statura mică, putând atinge până la 1,47 m în viața adultă;
• Piele în exces pe gât;
• Gâtul înaripat atașat de umeri;
• Linia de implantare a părului în ceafă;
• Pleoapele picate;
• Piept larg cu sfarcuri bine separate;
• Multe umflături acoperite de păr întunecat pe piele;
• Pubertate întârziată, fără menstruație;
• Sânii, vaginul și buzele vaginale întotdeauna imature;
• Ovarele fără a dezvolta ouă;
• Modificări cardiovasculare;
• Defecte renale;
• Hemangioame mici, care corespund creșterii vaselor de sânge.

Întârzierea mintală apare în cazuri rare, dar multe fete cu sindrom Turner au dificultăți în orientarea spațială și tind să înregistreze slab la testele care necesită dexteritate și calcul, deși la testele de inteligență verbală sunt normale sau superioare normalului.

Cum se face tratamentul

Tratamentul sindromului Turner se face în funcție de caracteristicile prezentate de persoană, iar înlocuirea hormonală, în principal a hormonului de creștere și a hormonilor sexuali, este recomandată în mod normal de către medic, astfel încât creșterea să fie stimulată și organele sexuale să poată dezvolta corect. . În plus, chirurgia plastică poate fi utilizată pentru a elimina excesul de piele de pe gât.

Dacă persoana are, de asemenea, probleme cardiovasculare sau renale, poate fi, de asemenea, necesar să utilizați medicamente pentru a trata aceste modificări și, astfel, să permiteți dezvoltarea sănătoasă a fetei.