Ce este sindromul trădător Collins, cauze, simptome și tratament

Conţinut

• Cauzele sindromului Treacher Collins
• Simptome posibile
• Cum se face tratamentul

Sindromul Treacher Collins, numit și disostoză mandibulofacială, este o boală genetică rară caracterizată prin malformații la nivelul capului și feței, lăsând persoana cu ochii căzuți și cu maxilarul descentralizat din cauza dezvoltării incomplete a craniului, care se poate întâmpla atât la bărbați, cât și la femei.

Datorită formării osoase slabe, persoanelor cu acest sindrom le este greu să audă, să respire și să mănânce, cu toate acestea, sindromul Treacher Collins nu crește riscul de deces și nu afectează sistemul nervos central, permițând dezvoltarea să aibă loc în mod normal.

Cauzele sindromului Treacher Collins

Acest sindrom este cauzat în principal de mutații ale genei TCOF1, POLR1C sau POLR1D localizate pe cromozomul 5, care codifică o proteină cu funcții importante în menținerea celulelor derivate din creasta neuronală, care sunt celulele care vor forma oasele urechii, feței și, de asemenea, urechile în primele săptămâni de dezvoltare a embrionilor.

Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică autosomală dominantă, astfel încât probabilitatea de a contracta boala este de 50% dacă un părinte are această problemă.

Este important ca medicul să facă diagnosticul diferențial al altor boli, cum ar fi sindromul Goldenhar, disostoză acrofacială a Nager și sindromul Miller, deoarece acestea prezintă semne și simptome similare.

Simptome posibile

Simptomele sindromului Treacher Collins includ:

• Ochii căzuți, buza despicată sau acoperișul gurii;
• Urechi foarte mici sau absente;
• Absența genelor;
• Hipoacuzie progresivă;
• Absența unor oase faciale, cum ar fi pomeții și maxilarele;
• Dificultate de mestecat;
• Probleme de respirație.

Datorită deformărilor evidente cauzate de boală, simptomele psihologice, cum ar fi depresia și iritabilitatea, pot apărea alternativ și pot fi rezolvate cu psihoterapie.

Cum se face tratamentul

Tratamentul trebuie făcut în funcție de simptome și de nevoile specifice ale fiecărei persoane și, deși nu există un remediu pentru boală, se pot efectua intervenții chirurgicale pentru a reorganiza oasele feței, îmbunătățind estetica și funcționalitatea organelor și a simțurilor. .

În plus, tratamentul acestui sindrom constă și în îmbunătățirea posibilelor complicații respiratorii și a problemelor de hrănire care apar din cauza deformărilor faciale și a obstrucției hipofaringelui de către limbă.

Astfel, poate fi necesară și efectuarea unei traheostomii, pentru a menține o cale respiratorie adecvată sau o gastrostomie, care va garanta un aport caloric bun.

În cazurile de pierdere a auzului, diagnosticul este foarte important, astfel încât să poată fi corectat prin utilizarea unor proteze sau intervenții chirurgicale, de exemplu.

Sesiunea de logopedie poate fi indicată și pentru a îmbunătăți comunicarea copilului, precum și pentru a ajuta la procesul de înghițire și mestecare.