Ce este sindromul Tetra-amelia și de ce se întâmplă

Conţinut

• Principalele simptome
• Craniul și fața
• Inima și plămânii
• Organele genitale și căile urinare
• Schelet
• De ce se întâmplă sindromul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Tetra-amelia este o boală genetică foarte rară care determină nașterea bebelușului fără brațe și picioare și poate provoca și alte malformații la nivelul scheletului, feței, capului, inimii, plămânilor, sistemului nervos sau în regiunea genitală.

Această modificare genetică poate fi încă diagnosticată în timpul sarcinii și, prin urmare, în funcție de gravitatea malformațiilor identificate, obstetricianul poate recomanda efectuarea unui avort, întrucât multe dintre aceste malformații pot pune în pericol viața bebelușului după naștere.

Deși nu există niciun remediu, există unele cazuri în care bebelușul se naște numai cu absența a patru membre sau cu malformații ușoare și, în astfel de cazuri, poate fi posibil să se mențină o calitate a vieții adecvată.

Principalele simptome

În plus față de absența picioarelor și brațelor, sindromul Tetra-amelia poate provoca multe alte malformații în diferite părți ale corpului, cum ar fi:

Craniul și fața

• Cascade;
• Ochii foarte mici;
• Urechi foarte joase sau absente;
• Nasul foarte stâng sau absent;
• Palatul despicat sau buza despicată.

Inima și plămânii

• Scăderea dimensiunii plămânilor;
• Modificări ale diafragmei;
• Ventriculii cardiaci nu sunt separați;
• Scăderea unei părți a inimii.

Organele genitale și căile urinare

• Absența unui rinichi;
• Ovare nedezvoltate;
• Absența anusului, uretrei sau vaginului;
• Prezența unui orificiu sub penis;
• Organele genitale slab dezvoltate.

Schelet

• Absența vertebrelor;
• Oase de șold mici sau absente;
• Absența coastelor.

În fiecare caz, malformațiile prezentate sunt diferite și, prin urmare, speranța medie de viață și riscul pentru viață variază de la un copil la altul.

Cu toate acestea, persoanele afectate din cadrul aceleiași familii au de obicei malformații foarte similare.

De ce se întâmplă sindromul

Încă nu există o cauză specifică pentru toate cazurile de sindrom Tetra-amelia, cu toate acestea, există multe cazuri în care boala apare din cauza unei mutații a genei WNT3.

Gena WNT3 este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​importante pentru dezvoltarea membrelor și a altor sisteme ale corpului în timpul sarcinii. Astfel, dacă apare o modificare a acestei gene, proteina nu este produsă, rezultând în absența brațelor și picioarelor, precum și a altor malformații legate de lipsa dezvoltării.

Cum se face tratamentul

Nu există un tratament specific pentru sindromul Tetra-amelia și, în majoritatea cazurilor, bebelușul nu supraviețuiește mai mult de câteva zile sau luni după naștere din cauza malformațiilor care împiedică creșterea și dezvoltarea acestuia.

Cu toate acestea, în cazurile în care copilul supraviețuiește, tratamentul implică de obicei o intervenție chirurgicală pentru a corecta unele dintre malformațiile prezentate și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Pentru absența membrelor, se folosesc de obicei scaune cu rotile speciale, mișcate prin mișcări ale capului, gurii sau limbii, de exemplu.

În aproape toate cazurile, ajutorul altor persoane este necesar pentru desfășurarea activităților zilnice ale vieții, dar unele dificultăți și obstacole pot fi depășite cu ședințele de terapie ocupațională și există chiar și persoane cu sindrom care se pot mișca singure fără utilizarea de scaun cu rotile.