Simptomele sindromului Sanfilippo și modul în care se face tratamentul

Conţinut

• Simptomele sindromului Sanfilippo
• Tipuri de sindrom Sanfilippo
• Cum se face tratamentul

Sindromul Sanfilippo, cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoză de tip III sau MPS III, este o boală genetică metabolică caracterizată prin scăderea activității sau absența unei enzime responsabile de degradarea unei părți a zaharurilor cu lanț lung, heparan sulfat, determinând acumularea acestei substanțe în celule și duce la simptome neurologice, de exemplu.

Simptomele sindromului Sanfilippo evoluează progresiv și pot fi percepute inițial prin dificultăți de concentrare și dezvoltarea întârziată a vorbirii, de exemplu. În cazurile mai avansate ale bolii, pot exista modificări mentale și pierderea vederii, de aceea este important ca boala să fie diagnosticată în stadii incipiente pentru a preveni apariția simptomelor severe.

Simptomele sindromului Sanfilippo

Simptomele sindromului Sanfilippo sunt de obicei dificil de identificat, deoarece pot fi confundate cu alte situații, cu toate acestea pot apărea la copiii de la 2 ani și pot varia în funcție de stadiul de dezvoltare a bolii, principalele simptome fiind:

• Dificultati de invatare;
• Dificultăți de vorbire;
• Diaree frecventă;
• Infecții recurente, în principal la nivelul urechii;
• Hiperactivitate;
• Dificultăți de somn;
• Deformații osoase ușoare;
• Creșterea părului pe spatele și fețele fetelor;
• Dificultăți de concentrare;
• Ficatul și splina mărite.

În cazurile mai severe, care apar de obicei la sfârșitul adolescenței și la începutul maturității, simptomele comportamentale dispar treptat, totuși datorită acumulării mari de sulfat de heparan în celule, pot apărea semne neurodegenerative, cum ar fi demența, de exemplu. compromis, rezultând pierderea vederii și vorbirii, scăderea abilităților motorii și pierderea echilibrului.

Tipuri de sindrom Sanfilippo

Sindromul Sanfilippo poate fi clasificat în 4 tipuri principale în funcție de enzima care este inexistentă sau are activitate scăzută. Principalele tipuri ale acestui sindrom sunt:

• Tipul A sau Mucopolizaharidoză III-A: Există absența sau prezența unei forme modificate a enzimei heparan-N-sulfatază (SGSH), această formă a bolii fiind considerată cea mai gravă și cea mai frecventă;
• Tipul B sau Mucopolizaharidoză III-B: Există o deficiență a enzimei alfa-N-acetilglucosaminidazei (NAGLU);
• Tipul C sau Mucopolizaharidoză III-C: Există o deficiență a enzimei acetil-coA-alfa-glucozamină-acetiltransferază (H GSNAT);
• Tipul D sau Mucopolizaharidoză III-D: Există o deficiență a enzimei N-acetilglicozamină-6-sulfatază (GNS).

Diagnosticul sindromului Sanfilippo se face din evaluarea simptomelor prezentate de pacient și rezultatul analizelor de laborator. În general, se recomandă efectuarea de teste de urină pentru a verifica concentrația de zaharuri cu lanț lung, teste de sânge pentru a verifica activitatea enzimelor și a verifica tipul bolii, pe lângă testele genetice pentru a identifica mutația responsabilă de boală.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Sanfilippo are ca scop ameliorarea simptomelor și este important să fie efectuat de o echipă multidisciplinară, adică compusă dintr-un pediatru sau medic generalist, neurolog, ortoped, oftalmolog, psiholog, terapeut ocupațional și terapeut fizic, de exemplu, că în acest sindrom simptomele sunt progresive.

Când diagnosticul este pus în stadiile incipiente ale bolii, transplantul de măduvă osoasă poate avea rezultate pozitive. În plus, în primele etape este posibil să se evite ca simptomele neurodegenerative și cele legate de motricitate și vorbire să fie foarte grave, motiv pentru care este important să aveți, de exemplu, sesiuni de fizioterapie și terapie ocupațională.

În plus, este important ca, dacă există antecedente familiale sau cuplul este o rudă, se recomandă să se facă consiliere genetică pentru a verifica riscul copilului de a avea sindromul. Astfel, este posibil să îi îndrumați pe părinți cu privire la boală și cum să ajutați copilul să aibă o viață normală. Înțelegeți cum se face consilierea genetică.