Sindromul Pfeiffer: ce este, tipuri, diagnostic și tratament

Conţinut

• Tipuri de sindrom Pfeiffer
• Cum se pune diagnosticul
• Cum este tratamentul

Sindromul Pfeiffer este o boală rară care apare atunci când oasele care formează capul se unesc mai devreme decât era de așteptat, în primele săptămâni de sarcină, ceea ce duce la dezvoltarea unor deformări la nivelul capului și feței. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea dintre degetele mici și de la picioare ale bebelușului.

Cauzele sale sunt genetice și nu au făcut nimic mama sau tatăl în timpul sarcinii care ar putea provoca acest sindrom, dar există studii care sugerează că atunci când părinții au rămas însărcinate după vârsta de 40 de ani, șansele acestei boli sunt mai mari.

Tipuri de sindrom Pfeiffer

Această boală poate fi clasificată în funcție de gravitatea sa și poate fi:

• Tipul 1: Este cea mai ușoară formă a bolii și apare atunci când există uniunea oaselor craniului, obrajii sunt scufundați și există modificări la nivelul degetelor sau de la picioare, dar de obicei bebelușul se dezvoltă normal și inteligența sa este menținută, deși poate exista surditate și hidrocefalie.
• Tipul 2: Capul are forma unui trifoi, cu complicații în sistemul nervos central, pe lângă deformarea ochilor, a degetelor și a formării organelor. În acest caz, bebelușul are o fuziune între oasele brațelor și picioarelor, motiv pentru care nu poate prezenta coate și genunchi bine definite și este de obicei implicat un retard mental.
• Tipul 3: Are aceleași caracteristici ca și tipul 2, cu toate acestea, capul nu are formă de trifoi.

Numai bebelușii născuți cu tipul 1 sunt mai predispuși să supraviețuiască, deși sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale pe tot parcursul vieții, în timp ce tipurile 2 și 3 sunt mai severe și, în general, nu supraviețuiesc după naștere.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul se face de obicei la scurt timp după naștere, prin respectarea tuturor caracteristicilor pe care le are copilul. Cu toate acestea, în timpul ultrasunetelor, medicul obstetrician poate indica faptul că bebelușul are un sindrom, astfel încât părinții să se poată pregăti. Este rar ca medicul obstetrician să indice că este sindromul Pfeiffer, deoarece există și alte sindroame care pot avea caracteristici similare, cum ar fi sindromul Apert sau sindromul Crouzon, de exemplu.

Principalele caracteristici ale sindromului Pfeiffer sunt fuziunea dintre oasele care formează craniul și modificările degetelor și de la picioare care se pot manifesta prin:

• Forma capului ovală sau asimetrică, sub forma unui trifoi cu 3 frunze;
• Nas plat mic;
• Obstrucția căilor respiratorii;
• Ochii pot fi foarte proeminenți și diferiți;
• Degetele foarte groase și întoarse spre interior;
• Degete mari îndepărtate de rest;
• Degetele de la picioare unite între ele printr-o membrană subțire;
• Poate exista orbire datorită măririi ochilor, poziției lor și creșterii presiunii oculare;
• Poate exista surditate din cauza malformației canalului urechii;
• Poate exista întârziere mintală;
• Poate exista hidrocefalie.

Părinții care au avut un copil ca acesta pot avea și alți copii cu același sindrom și din acest motiv este indicat să mergeți la un consult de consiliere genetică pentru a afla mai multe și pentru a ști care sunt șansele de a avea un copil sănătos.

Cum este tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Pfeiffer ar trebui să înceapă după naștere cu câteva intervenții chirurgicale care pot ajuta copilul să se dezvolte mai bine și să prevină pierderea vederii sau a auzului, dacă mai este timp pentru a face acest lucru. În general, bebelușul care are acest sindrom suferă mai multe intervenții chirurgicale pe craniu, față și maxilar pentru a decomprima creierul, a remodela craniul, a acomoda mai bine ochii, a separa degetele și a îmbunătăți mestecarea.

În primul an de viață, este recomandabil să efectuați o intervenție chirurgicală pentru a deschide suturile craniului, astfel încât creierul să continue să crească normal, fără a fi comprimat de oasele capului. Dacă bebelușul are ochi foarte proeminenți, se pot efectua anumite intervenții chirurgicale pentru a corecta dimensiunea orbitelor pentru a păstra vederea.

Înainte ca copilul să aibă 2 ani, medicul poate sugera ca dentiția să fie evaluată pentru o posibilă intervenție chirurgicală sau utilizarea dispozitivelor de aliniere a dinților, care sunt esențiale pentru hrănire.