Sindromul Pendred

Conţinut

• Simptomele sindromului Pendred
• Diagnosticul Sindromului Pendred
• Tratamentul sindromului Pendred
• Link-uri utile:

Sindromul Pendred este o boală genetică rară care se caracterizează prin surditate și o tiroidă mărită, având ca rezultat apariția gușei. Această boală se dezvoltă în copilărie.

Sindromul Pendred nu are leac, totuși există unele medicamente care pot ajuta la reglarea nivelului de hormoni tiroidieni din organism sau unele tehnici de îmbunătățire a auzului și a limbajului.

În ciuda limitărilor, persoana cu sindrom Pendred poate duce o viață normală.

Simptomele sindromului Pendred

Simptomele sindromului Pendred pot fi:

• Pierderea auzului;
• Guşă;
• Dificultăți de vorbire sau fără cuvinte;
• Lipsa echilibrului.

Surditatea în sindromul Pendred este progresivă, începând imediat după naștere și se agravează de-a lungul anilor. Din acest motiv, dezvoltarea limbajului în timpul copilăriei este complicată, iar copiii devin adesea fără cuvinte.

Gușa rezultă din probleme de funcționare a tiroidei, ducând la modificări ale nivelurilor de hormoni din organism, care pot provoca hipotiroidism la indivizi. Cu toate acestea, deși acești hormoni influențează creșterea indivizilor, pacienții cu această boală au o dezvoltare normală.

Diagnosticul Sindromului Pendred

Diagnosticul sindromului Pendred se poate face prin audiometrie, un examen care ajută la măsurarea capacității individuale de a auzi; imagistica prin rezonanță magnetică pentru evaluarea funcționării urechii interne sau teste genetice pentru identificarea mutațiilor genei responsabile de apariția acestui sindrom. Testul funcției tiroidiene poate fi, de asemenea, util pentru confirmarea acestei boli.

Tratamentul sindromului Pendred

Tratamentul sindromului Pendred nu vindecă boala, dar ajută la controlul simptomelor prezentate de pacienți.

La pacienții care nu și-au pierdut încă auzul, aparatele auditive sau implanturile cohleare pot fi plasate pentru a recupera o parte a auzului. Cel mai bun specialist care trebuie consultat în aceste cazuri este otorinolaringologul. Logopedia și sesiunile de logopedă pot ajuta la îmbunătățirea limbajului și a vorbirii la indivizi.

Pentru tratarea problemelor tiroidiene, în special a gușei și a reducerii hormonilor tiroidieni din organism, este recomandabil să consultați un endocrinolog pentru a indica suplimentarea cu hormonul tiroxină pentru a controla funcția tiroidiană.

Link-uri utile:

• Sindromul Hurler
• Sindromul Alport
• Guşă