Ce este sindromul Marfan, simptomele și tratamentul

Conţinut

• Principalele simptome
• Cauzele sindromului Marfan
• Cum se pune diagnosticul
• Opțiuni de tratament

Sindromul Marfan este o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv, care este responsabil pentru susținerea și elasticitatea diferitelor organe din corp. Persoanele cu acest sindrom tind să fie foarte înalte, subțiri și au degetele și degetele de la picioare extrem de lungi și pot avea, de asemenea, modificări ale inimii, ochilor, oaselor și plămânilor.

Acest sindrom apare din cauza unui defect ereditar al genei fibrilinei-1, care este componenta principală a ligamentelor, pereților arterelor și articulațiilor, determinând fragilitatea unor părți și organe ale corpului. Diagnosticul este pus de un medic generalist sau pediatru prin istoricul de sănătate al persoanei, teste de sânge și imagistică, iar tratamentul constă în susținerea sechelelor cauzate de sindrom.

Principalele simptome

Sindromul Marfan este o boală genetică care provoacă modificări în diferite sisteme ale corpului, ducând la semne și simptome care pot apărea la naștere sau chiar de-a lungul vieții, a căror severitate variază de la o persoană la alta. Aceste semne pot apărea în următoarele locuri:

• Inima: principalele consecințe ale sindromului Marfan sunt modificările cardiace, ceea ce duce la pierderea suportului în peretele arterei, care poate provoca anevrism aortic, dilatație ventriculară și prolaps al valvei mitrale;
• Oase: acest sindrom determină creșterea excesivă a oaselor și poate fi văzută prin exagerarea înălțimii unei persoane și de brațe, degete și degetele de la picioare foarte lungi. Cufărul excavat, numit șipectus excavatum, atunci se formează o depresiune în centrul pieptului;
• Ochi: este frecvent ca persoanele care au acest sindrom să aibă deplasarea retinei, glaucomului, cataractei, miopiei și pot avea cea mai albă parte a ochiului mai albăstruie;
• Coloana vertebrală: manifestările acestui sindrom pot fi vizibile în probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, care este devierea coloanei vertebrale către partea dreaptă sau stângă. De asemenea, este posibil să se observe o creștere a sacului dural în regiunea lombară, care este membrana care acoperă regiunea coloanei vertebrale.

Alte semne care pot apărea din cauza acestui sindrom sunt slăbirea ligamentelor, deformările în palat, cunoscute sub numele de acoperișul gurii și picioarele plate, care se caracterizează prin picioare lungi, fără curbura tălpii. Vedeți mai multe ce este flatfoot și cum se face tratamentul.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei numite fibrilină-1 sau FBN1, care are funcția de a asigura sprijin și de a forma fibrele elastice ale diferitelor organe din corp, precum oasele, inima, ochii și coloana vertebrală.

În majoritatea cazurilor, acest defect este ereditar, ceea ce înseamnă că este transmis de la tată sau mamă la copil și se poate întâmpla atât la femei, cât și la bărbați. Cu toate acestea, în unele cazuri mai rare, acest defect al genei se poate întâmpla întâmplător și fără un motiv cunoscut.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul sindromului Marfan este pus de un medic generalist sau pediatru pe baza istoricului familial și a modificărilor fizice ale persoanei, iar testele imagistice, precum ecocardiografia și electrocardiograma, pot fi comandate pentru a detecta posibile probleme cardiace, cum ar fi disecția aortică. Aflați mai multe despre disecția aortică și cum să o identificați.

Razele X, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică sunt, de asemenea, indicate pentru a verifica modificările altor organe și testele de sânge, cum ar fi testele genetice, care sunt capabile să detecteze mutațiile genei responsabile de apariția acestui sindrom. După ce rezultatele testelor vor ieși, medicul va oferi consiliere genetică, în care se vor da recomandări cu privire la genetica familiei.

Opțiuni de tratament

Tratamentul sindromului Marfan nu are ca scop vindecarea bolii, dar ajută la reducerea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu acest sindrom și are drept scop reducerea deformărilor coloanei vertebrale, îmbunătățirea mișcărilor articulațiilor și reducerea posibilității de luxații.

Prin urmare, pacienții cu sindrom Marfan ar trebui să aibă examinări regulate ale inimii și vaselor de sânge și să ia medicamente, cum ar fi beta-blocante, pentru a preveni deteriorarea sistemului cardiovascular. În plus, poate fi necesar un tratament chirurgical pentru a corecta leziunile din artera aortică, de exemplu.