Sindromul Hunter: ce este, diagnostic, simptome și tratament
Conţinut
Sindromul Hunter, cunoscut și sub denumirea de Mucopolizaharidoză de tip II sau MPS II, este o boală genetică rară mai frecventă la bărbați caracterizată prin deficiența unei enzime, Iduronatul-2-Sulfataza, care este importantă pentru buna funcționare a organismului.
Datorită scăderii activității acestei enzime, există o acumulare de substanțe în interiorul celulelor, rezultând simptome severe și evoluție progresivă, cum ar fi rigiditatea articulațiilor, modificări cardiace și respiratorii, apariția leziunilor cutanate și modificări neurologice, de exemplu .
Simptomele sindromului Hunter
Simptomele sindromului Hunter, viteza progresiei bolii și severitatea variază de la persoană la persoană, principalele caracteristici ale bolii fiind:
- Modificări neurologice, cu posibilitatea unei deficiențe mentale;
- Hepatosplenomegalie, care este mărirea ficatului și splinei, ducând la o creștere a abdomenului;
- Rigiditatea articulațiilor;
- Chipul grosier și disproporționat, cu capul mare, nasul larg și buzele groase, de exemplu;
- Pierderea auzului;
- Degenerarea retinei;
- Dificultăți de mișcare;
- Infecții respiratorii frecvente;
- Dificultăți de vorbire;
- Apariția leziunilor cutanate;
- Prezența herniilor, în principal ombilicale și inghinale.
În cazurile mai severe pot exista, de asemenea, modificări cardiace, cu funcție cardiacă scăzută și modificări respiratorii, care pot duce la obstrucția căilor respiratorii și la creșterea șanselor de infecții respiratorii, care pot fi grave.
Datorită faptului că simptomele se manifestă și evoluează diferit la pacienții cu boala, speranța de viață este, de asemenea, variabilă, cu șanse mai mari de deces între primul și al doilea deceniu de viață, când simptomele sunt mai severe.
Cum se pune diagnosticul
Diagnosticul Sindromului Hunter este pus de către genetician sau medicul generalist în funcție de simptomele prezentate de persoană și rezultatul unor teste specifice. Este important ca diagnosticul să nu se facă numai pe baza manifestărilor clinice, întrucât caracteristicile sunt foarte asemănătoare cu cele ale altor mucopolizaharidoze și este important ca medicul să comande teste mai specifice. Aflați mai multe despre mucopolizaharidoză și cum să o identificați.
Astfel, este important să se măsoare glicozaminoglicanii în urină și, în principal, să se evalueze nivelurile de activitate ale enzimei Iduronat-2-Sulfatază în fibroblaste și plasmă. În plus, de obicei se recomandă alte teste pentru a verifica severitatea simptomelor, cum ar fi ultrasunetele, testele pentru evaluarea capacității respiratorii, audiometria, testele neurologice, examenul oftalmic și rezonanța craniului și a coloanei vertebrale, de exemplu.
Tratamentul pentru sindromul Hunter
Tratamentul pentru sindromul Hunter variază în funcție de caracteristicile prezentate de oameni, cu toate acestea este recomandat de obicei de către medic să efectueze înlocuirea enzimei pentru a preveni progresia bolii și apariția complicațiilor.
În plus, medicul recomandă un tratament specific pentru simptomele prezentate și terapia ocupațională și kinetoterapie pentru a stimula vorbirea și mișcarea pacientului cu sindrom pentru a preveni dificultățile motorii și de vorbire, de exemplu.