Sindromul Ehlers-Danlos: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Care sunt semnele și simptomele
• Cauze posibile
• Ce tipuri
• Care este diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Ehlers-Danlos, mai cunoscut sub numele de boală elastică a bărbaților, se caracterizează printr-un grup de tulburări genetice care afectează țesutul conjunctiv al pielii, articulațiilor și pereților vaselor de sânge.

În general, persoanele cu acest sindrom au articulații, pereți ai vaselor de sânge și piele care sunt mai extensibile decât în ​​mod normal și, de asemenea, mai fragile, deoarece țesutul conjunctiv are funcția de a le oferi rezistență și flexibilitate și, în unele cazuri, poate fi vascular sever. se produc daune.

Acest sindrom care trece de la părinți la copii nu are vindecare, dar poate fi tratat pentru a reduce riscul de complicații. Tratamentul constă în administrarea de medicamente analgezice și antihipertensive, terapie fizică și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale.

Care sunt semnele și simptomele

Semnele și simptomele care pot apărea la persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos sunt o extensibilitate mai mare a articulațiilor, ducând la mișcări mai extinse decât durerea locală normală și consecventă și apariția leziunilor, o elasticitate mai mare a pielii care o face mai fragilă și mai flasc și cu cicatrici anormale.

În plus, în cazurile mai severe, în care sindromul Ehlers-Danlos este vascular, oamenii pot avea nasul și buza superioară mai subțiri, ochi proeminenți și chiar o piele mai subțire care se rănește ușor. Arterele din corp sunt, de asemenea, foarte fragile, iar la unii oameni artera aortică poate fi, de asemenea, foarte slabă, ceea ce se poate rupe și duce la moarte. Pereții uterului și ai intestinului sunt, de asemenea, foarte subțiri și se pot rupe cu ușurință.

Alte simptome care pot apărea sunt:

• Luxații și entorse foarte frecvente, din cauza instabilității articulațiilor;
• Contuzie musculară;
• Oboseală cronică;
• Artroză și artrită încă tinere;
• Slabiciune musculara;
• Durere în mușchi și articulații;
• Rezistență mai mare la durere.

În general, această boală este diagnosticată în copilărie sau adolescență din cauza luxațiilor frecvente, a entorsei și a elasticității exagerate pe care le au pacienții, ceea ce ajunge să atragă atenția familiei și a medicului pediatru.

Cauze posibile

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică moștenită care apare din cauza mutațiilor genelor care codifică diferitele tipuri de colagen sau enzime care modifică colagenul și care pot fi transmise de la părinți la copii.

Ce tipuri

Sindromul Ehlers-Danlos este clasificat în 6 tipuri principale, fiind de tip 3, sau hipermobilitate, cea mai frecventă, care se caracterizează printr-un interval mai mare de mișcare, urmat de tipul 1 și 2, sau clasic, a cărui alterare este de tip colagen I și de tip IV și care afectează mai mult structura pielii.

Tipul 4 sau vascular este mai rar decât precedentele și apare din cauza modificărilor colagenului de tip III care afectează vasele de sânge și organele, care se pot rupe foarte ușor.

Care este diagnosticul

Pentru a pune diagnosticul, trebuie doar să efectuați un examen fizic și să evaluați starea articulațiilor. În plus, medicul poate efectua și un examen genetic și o biopsie a pielii pentru a detecta prezența fibrelor de colagen modificate.

Cum se face tratamentul

Sindromul Ehlers-Danlos nu are leac, dar tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor cauzate de boală. Medicul poate prescrie analgezice, cum ar fi paracetamol, ibuprofen sau naproxen, de exemplu, pentru ameliorarea durerii și medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale, deoarece pereții vaselor de sânge sunt mai slabi și este necesar să se reducă forța cu care trece sângele.

În plus, kinetoterapia este, de asemenea, foarte importantă, deoarece ajută la întărirea mușchilor și la stabilizarea articulațiilor.

În cazurile mai severe, în care este necesară repararea unei articulații deteriorate, în care un vas de sânge sau un organ se rupe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.