Sindromul Edwards (trisomia 18): ce este, caracteristici și tratament

Conţinut

• Ce cauzează acest sindrom
• Principalele caracteristici ale sindromului
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomie 18, este o boală genetică foarte rară care determină întârzieri în dezvoltarea fătului, ducând la avort spontan sau malformații congenitale severe, cum ar fi microcefalia și probleme cardiace, care nu pot fi corectate și, prin urmare, mai mici speranța de viață a bebelușului.

În general, sindromul Edwards este mai frecvent la sarcinile în care gravida are peste 35 de ani. Astfel, dacă o femeie rămâne gravidă după vârsta de 35 de ani, este foarte important să urmăriți sarcina mai regulat cu un obstetrician, pentru a identifica posibilele probleme devreme.

Din păcate, sindromul Edwards nu are leac și, prin urmare, bebelușul născut cu acest sindrom are o speranță de viață scăzută, mai puțin de 10% putând supraviețui până la 1 an după naștere.

Ce cauzează acest sindrom

Sindromul Edwards este cauzat de apariția a 3 copii ale cromozomului 18 și există, de obicei, doar 2 copii ale fiecărui cromozom. Această schimbare se întâmplă la întâmplare și, prin urmare, este neobișnuit ca cazul să se repete în cadrul aceleiași familii.

Deoarece este o tulburare genetică complet aleatorie, sindromul Edwards nu este altceva decât părinți pentru copii. Deși este mai frecventă la copiii femeilor care rămân însărcinate peste 35 de ani, boala poate apărea la orice vârstă.

Principalele caracteristici ale sindromului

Copiii care se nasc cu sindrom Edwards au de obicei caracteristici precum:

• Cap mic și îngust;
• Gură mică și maxilar;
• Degete lungi și degetul mare slab dezvoltat;
• Tălpi rotunjite;
• Palatul despicat;
• Probleme cu rinichii, cum ar fi rinichii polichistici, ectopici sau hipoplastici, agenezia renală, hidronefroza, hidroureterul sau dublarea ureterelor;
• Boli de inimă, cum ar fi defecte în septul ventricular și canalul arterios sau boala polivalvulară;
• Handicap mental;
• Probleme de respirație, datorate modificărilor structurale sau absenței unuia dintre plămâni;
• Dificultate de aspirație;
• Plâns slab;
• Greutate redusă la naștere;
• Modificări cerebrale cum ar fi chistul cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
• Paralizia facială.

Medicul poate fi suspect de sindromul Edward în timpul sarcinii, prin ultrasunete și teste de sânge care evaluează gonadotropina corionică umană, alfa-fetoproteina și estriolul neconjugat în serul matern în primul și al doilea trimestru de sarcină.

În plus, ecocardiografia fetală, efectuată la 20 de săptămâni de gestație, poate prezenta insuficiențe cardiace, care sunt prezente în 100% din cazurile de sindrom Edwards.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul sindromului Edwards se face de obicei în timpul sarcinii atunci când medicul observă modificările indicate mai sus. Pentru a confirma diagnosticul, pot fi efectuate și alte examene mai invazive, cum ar fi puncția villusului corionic și amniocenteza.

Cum se face tratamentul

Nu există un tratament specific pentru sindromul Edwards, cu toate acestea, medicul poate recomanda medicamente sau intervenții chirurgicale pentru a trata unele probleme care pun viața în pericol în primele câteva săptămâni de viață.

În general, bebelușul se află într-o stare de sănătate fragilă și are nevoie de îngrijiri specifice de cele mai multe ori, așa că este posibil să fie nevoie să fie internat la spital pentru a primi un tratament adecvat, fără a suferi.

În Brazilia, după diagnostic, femeia însărcinată poate lua decizia de a efectua un avort, în cazul în care medicul identifică că există un risc de viață sau posibilitatea de a dezvolta mame probleme grave psihologice în timpul sarcinii.