Sindromul DiGeorge: ce este, semne și simptome, diagnostic și tratament

Conţinut

• Principalele semne și simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Tratamentul sindromului DiGeorge

Sindromul DiGeorge este o boală rară cauzată de un defect congenital al timusului, glandelor paratiroide și aortei, care poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. În funcție de gradul de dezvoltare a sindromului, medicul îl poate clasifica ca parțial, complet sau tranzitoriu.

Acest sindrom se caracterizează prin modificări ale brațului lung al cromozomului 22, fiind, prin urmare, o boală genetică și ale cărei semne și simptome pot varia în funcție de copil, cu gură mică, fisură palatină, malformații și scăderea auzului, de exemplu. este important ca diagnosticul să fie pus și tratamentul să înceapă atunci pentru a reduce riscul de complicații pentru copil.

Principalele semne și simptome

Copiii nu dezvoltă această boală în același mod, deoarece simptomele pot varia în funcție de modificările genetice. Cu toate acestea, principalele simptome și caracteristici ale copilului cu sindrom DiGeorge sunt:

• Piele albăstruie;
• Urechi mai mici decât în ​​mod normal;
• Gură mică, în formă de gură de pește;
• Creșterea și dezvoltarea întârziată;
• Handicap mental;
• Dificultati de invatare;
• Modificări cardiace;
• Probleme legate de alimente;
• Capacitate mai mică a sistemului imunitar;
• Palatul despicat;
• Absența timusului și a glandelor paratiroide la examenele cu ultrasunete;
• Malformații la nivelul ochilor;
• Surditate sau scădere accentuată a auzului;
• Apariția problemelor cardiace.

În plus, în unele cazuri, acest sindrom poate provoca, de asemenea, probleme de respirație, dificultăți de îngrășare, vorbire întârziată, spasme musculare sau infecții frecvente, cum ar fi amigdalita sau pneumonia, de exemplu.

Majoritatea acestor caracteristici sunt vizibile la scurt timp după naștere, dar la unii copii simptomele pot deveni evidente doar câțiva ani mai târziu, mai ales dacă modificarea genetică este foarte ușoară. Astfel, dacă părinții, profesorii sau membrii familiei identifică oricare dintre caracteristici, consultați medicul pediatru care poate confirma diagnosticul.

Cum se pune diagnosticul

De obicei, diagnosticul sindromului DiGeorge este pus de un medic pediatru prin respectarea caracteristicilor bolii. Deci, dacă consideră că este necesar, medicul poate comanda teste de diagnostic pentru a identifica dacă există modificări cardiace frecvente ale sindromului.

Cu toate acestea, pentru a face un diagnostic mai corect, poate fi comandat și un test de sânge, cunoscut sub numele de citogenetică, în care este evaluată prezența modificărilor în cromozomul 22, care este responsabil pentru apariția sindromului DiGeorge.Înțelegeți cum se face testul de citogenetică.

Tratamentul sindromului DiGeorge

Tratamentul sindromului DiGeorge începe imediat după diagnostic, ceea ce se întâmplă de obicei în primele zile ale vieții bebelușului, încă în spital. Tratamentul include, de obicei, întărirea sistemului imunitar și a nivelurilor de calciu, deoarece aceste modificări pot duce la infecții sau alte afecțiuni grave de sănătate.

Alte opțiuni pot include, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru a corecta fisura palatului și utilizarea medicamentelor pentru inimă, în funcție de modificările care s-au dezvoltat la copil. Încă nu există un remediu pentru sindromul DiGeorge, dar se crede că utilizarea celulelor stem embrionare poate vindeca boala.