Ce este Sindromul, simptomele și tratamentul Angelman

Conţinut

• Simptomele sindromului Angelman
• Cum este diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Angelman este o boală genetică și neurologică care se caracterizează prin convulsii, mișcări deconectate, întârziere intelectuală, absența vorbirii și râs excesiv. Copiii cu acest sindrom au gura mare, limba și maxilarul, fruntea mică și sunt de obicei blond și au ochii albaștri.

Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de absența sau mutația cromozomului 15 moștenită de la mamă. Acest sindrom nu are leac, totuși există tratamente care ajută la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu boală.

Simptomele sindromului Angelman

Simptomele sindromului Angelman pot fi observate în primul an de viață din cauza dezvoltării motorii și intelectuale întârziate. Astfel, principalele simptome ale acestei boli sunt:

• Întârziere mintală gravă;
• Absența limbajului, fără utilizarea sau utilizarea redusă a cuvintelor;
• Convulsii frecvente;
• Episoade de râs frecvente;
• Dificultate de a începe să se târâie, să stea și să meargă;
• Incapacitatea de a coordona mișcările sau mișcarea tremurată a membrelor;
• Microcefalie;
• Hiperactivitate și neatenție;
• Tulburari de somn;
• Sensibilitate crescută la căldură;
• Atracție și fascinație pentru apă;
• Strabism;
• Maxilarul și limba proeminente;
• Babe frecvente.

În plus, copiii cu sindrom Angelman au trăsături tipice ale feței, cum ar fi o gură mare, frunte mică, dinți distanțați larg, bărbie proeminentă, buza superioară subțire și ochiul mai deschis.

Copiii cu acest sindrom au, de asemenea, tendința de a râde spontan și constant și, în același timp, își dau mâna, ceea ce se întâmplă și în momente de emoție, de exemplu.

Cum este diagnosticul

Diagnosticul Sindromului Angelman este pus de către medicul pediatru sau medicul generalist prin observarea semnelor și simptomelor prezentate de persoană, cum ar fi întârzierea mentală severă, mișcări necoordonate, convulsii și înfățișare fericită, de exemplu.

În plus, medicul recomandă efectuarea unor teste pentru confirmarea diagnosticului, precum electroencefalograma și testele genetice, care se realizează cu scopul identificării mutației. Aflați cum se face testul genetic pentru sindromul Angelman.

Cum se face tratamentul

Tratamentul sindromului Angelman constă dintr-o combinație de terapii și medicamente. Metodele de tratament includ:

• Fizioterapie: Tehnica stimulează articulațiile și previne rigiditatea, un simptom caracteristic al bolii;
• Ergoterapie: Această terapie îi ajută pe pacienții cu sindrom să-și dezvolte autonomia în situațiile de zi cu zi, implicând activități precum îmbrăcarea, spălarea dinților și pieptănarea părului;
• Logopedie: Utilizarea acestei terapii este foarte frecventă, deoarece persoanele cu sindrom Angelman au un aspect de comunicare foarte afectat, iar terapia ajută la dezvoltarea limbajului;
• Hidroterapie: Activități care au loc în apă care tonifică mușchii și relaxează persoanele, reducând simptomele hiperactivității, tulburărilor de somn și deficitului de atenție;
• Muzicoterapie: Terapia care folosește muzica ca instrument terapeutic, asigură indivizilor reducerea anxietății și hiperactivității;
• Hipoterapia: Este o terapie care folosește caii și le oferă celor cu sindrom Angelman pentru a tonifica mușchii, a îmbunătăți echilibrul și coordonarea motorie.

Sindromul Angelman este o boală genetică care nu are leac, dar simptomele sale pot fi ameliorate cu terapiile de mai sus și cu utilizarea de remedii, cum ar fi Ritalin, care funcționează prin reducerea agitației pacienților cu acest sindrom.