Testarea genetică a cancerului de sân: cum se face și când este indicat

Conţinut

• Cum se face
• Examen oncotip DX
• Când să faci
• Rezultate posibile

Testul genetic pentru cancerul de sân are ca obiectiv principal verificarea riscului de dezvoltare a cancerului de sân, pe lângă faptul că permite medicului să știe ce mutație este asociată cu alterarea canceroasă.

Acest tip de test este de obicei indicat persoanelor care au rude apropiate care au fost diagnosticate cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, cancer ovarian sau cancer de sân masculin. Testul constă într-un test de sânge care, utilizând tehnici de diagnostic molecular, identifică una sau mai multe mutații asociate cu susceptibilitatea la cancerul de sân, principalii markeri solicitați în test fiind BRCA1 și BRCA2.

De asemenea, este important să aveți examene regulate și să fiți conștienți de primele simptome ale bolii, astfel încât diagnosticul să fie pus precoce și, astfel, să înceapă tratamentul. Aflați cum să identificați simptomele timpurii ale cancerului de sân.

Cum se face

Testul genetic pentru cancerul de sân se face analizând o mică probă de sânge, care este trimisă la laborator pentru analiză. Pentru a face examenul, nu este necesară o pregătire specială sau un post și nu provoacă durere, cel mai mult care se poate întâmpla este un disconfort ușor în momentul colectării.

Acest test are ca principal obiectiv evaluarea genelor BRCA1 și BRCA2, care sunt gene supresoare tumorale, adică împiedică proliferarea celulelor canceroase. Cu toate acestea, atunci când există o mutație în oricare dintre aceste gene, funcția de oprire sau întârziere a dezvoltării tumorii este afectată, cu proliferarea celulelor tumorale și, în consecință, dezvoltarea cancerului.

Tipul de metodologie și mutație care urmează să fie cercetat este definit de medic și performanța:

• Secvențierea completă, în care se vede întregul genom al persoanei, fiind posibil să se identifice toate mutațiile pe care le are;
• Secvențierea genomului, în care sunt secvențiate doar regiuni specifice ale ADN-ului, identificând mutațiile prezente în acele regiuni;
• Căutare specifică a mutațiilor, în care medicul indică ce mutație dorește să cunoască și se efectuează teste specifice pentru a identifica mutația dorită, această metodă fiind mai potrivită pentru persoanele care au membri ai familiei cu o anumită alterare genetică deja identificată pentru cancerul de sân;
• Căutare izolată pentru inserții și ștergeri, în care sunt verificate modificările genelor specifice, această metodologie fiind mai potrivită pentru cei care au făcut deja secvențierea, dar au nevoie de complementare.

Rezultatul testului genetic este trimis medicului și raportul conține metoda utilizată pentru detectare, precum și prezența genelor și mutația identificată, dacă este prezentă. În plus, în funcție de metodologia utilizată, se poate informa în raport cât de mult este exprimată mutația sau gena, ceea ce poate ajuta medicul să verifice riscul de a dezvolta cancer de sân.

Examen oncotip DX

Testul Oncotype DX este, de asemenea, un test genetic pentru cancerul de sân, care se realizează din analiza materialului de biopsie a sânului și își propune să evalueze genele legate de cancerul de sân prin tehnici de diagnostic molecular, cum ar fi RT-PCR. Astfel, este posibil ca medicul să indice cel mai bun tratament, iar chimioterapia poate fi evitată, de exemplu.

Acest test este capabil să identifice cancerul de sân în stadiile incipiente și să verifice gradul de agresivitate și cum ar fi răspunsul la tratament. Astfel, este posibil să se facă un tratament mai țintit pentru cancer, evitând, de exemplu, efectele secundare ale chimioterapiei.

Examenul Oncotype DX este disponibil în clinicile private, trebuie făcut după recomandarea medicului oncolog și rezultatul este eliberat, în medie, după 20 de zile.

Când să faci

Examenul genetic pentru cancerul de sân este un examen indicat de oncolog, mastolog sau genetician, realizat din analiza unei probe de sânge și recomandat persoanelor care au membri ai familiei diagnosticați cu cancer de sân, de sex feminin sau masculin, înainte de vârsta de 50 de ani sau ovarian cancer la orice vârstă. Prin acest test, este posibil să se știe dacă există mutații în BRCA1 sau BRCA2 și, astfel, este posibil să se verifice șansa de a dezvolta cancer de sân.

De obicei, atunci când există o indicație a prezenței mutațiilor în aceste gene, este probabil ca persoana să dezvolte cancer de sân pe tot parcursul vieții. Depinde de medic să identifice riscul de manifestare a bolii, astfel încât să se adopte măsuri preventive în funcție de riscul de a dezvolta boala.

Rezultate posibile

Rezultatele examenului sunt trimise medicului sub forma unui raport, care poate fi pozitiv sau negativ. Se spune că testul genetic este pozitiv atunci când se verifică prezența unei mutații în cel puțin una dintre gene, dar nu indică neapărat dacă persoana va avea sau nu cancerul sau vârsta la care se poate întâmpla, fiind necesar să efectuați teste cantitative.

Cu toate acestea, atunci când este detectată o mutație a genei BRCA1, de exemplu, există o șansă de până la 81% de dezvoltare a cancerului de sân și se recomandă ca persoana să fie supusă imagisticii prin rezonanță magnetică anual, pe lângă faptul că poate fi supusă mastectomiei ca formă de prevenire.

Testul genetic negativ este unul în care nu a fost verificată nicio mutație în genele analizate, dar există încă șanse de a dezvolta cancer, deși foarte scăzut, care necesită monitorizare medicală prin examene regulate. Consultați alte teste care confirmă cancerul de sân.