Tulburări nutriționale și metabolice

Conţinut

• Cum funcționează metabolismul tău?
• Ce este o tulburare metabolică?
• Ce cauzează tulburări metabolice?
• Tipuri de tulburări metabolice
• Boala Gaucher
• Malabsorbția glucozei galactozei
• Hemocromatoza ereditară
• Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD)
• Fenilcetonurie (PKU)
• Outlook

Cum funcționează metabolismul tău?

Metabolismul este procesul chimic pe care îl folosește corpul dumneavoastră pentru a transforma alimentele pe care le consumați în combustibil care vă menține în viață.

Nutriția (hrana) constă din proteine, carbohidrați și grăsimi. Aceste substanțe sunt descompuse de enzime în sistemul digestiv și apoi transportate în celule unde pot fi folosite ca combustibil. Corpul dvs. fie folosește aceste substanțe imediat, fie le stochează în ficat, grăsime corporală și țesuturi musculare pentru o utilizare ulterioară.

Ce este o tulburare metabolică?

O tulburare metabolică apare atunci când procesul de metabolism eșuează și determină organismul să aibă fie prea mult, fie prea puțin din substanțele esențiale necesare pentru a rămâne sănătos.

Corpurile noastre sunt foarte sensibile la erorile din metabolism. Corpul trebuie să aibă aminoacizi și multe tipuri de proteine ​​pentru a-și îndeplini toate funcțiile. De exemplu, creierul are nevoie de calciu, potasiu și sodiu pentru a genera impulsuri electrice și lipide (grăsimi și uleiuri) pentru a menține un sistem nervos sănătos.

Tulburările metabolice pot lua mai multe forme. Aceasta include:

• o enzimă sau vitamină lipsă care este necesară pentru o reacție chimică importantă
• reacții chimice anormale care împiedică procesele metabolice
• o boală în ficat, pancreas, glande endocrine sau alte organe implicate în metabolism
• deficiente nutritionale

Ce cauzează tulburări metabolice?

Puteți dezvolta o tulburare metabolică dacă anumite organe - de exemplu, pancreasul sau ficatul - încetează să funcționeze corespunzător. Aceste tipuri de tulburări pot fi rezultatul geneticii, deficienței unui anumit hormon sau enzimă, consumând prea mult din anumite alimente sau altor factori.

Există sute de tulburări metabolice genetice cauzate de mutațiile genelor individuale. Aceste mutații pot fi transmise prin generații de familii. Conform, anumite grupuri rasiale sau etnice sunt mai predispuse să transmită gene mutante pentru anumite tulburări înnăscute. Cele mai frecvente dintre acestea sunt:

• anemie falciformă la afro-americani
• fibroza chistică la oamenii de patrimoniu european
• boala urinei cu sirop de arțar în comunitățile menonite
• Boala Gaucher la evreii din Europa de Est
• hemocromatoza la caucazieni din Statele Unite

Tipuri de tulburări metabolice

Diabetul este cea mai frecventă boală metabolică. Există două tipuri de diabet:

• Tipul 1, a cărui cauză este necunoscută, deși poate exista un factor genetic.
• Tipul 2, care poate fi dobândit sau potențial cauzat și de factori genetici.

Potrivit Asociației Americane a Diabetului, 30,3 milioane de copii și adulți, sau aproximativ 9,4 la sută din populația SUA au diabet.

În diabetul de tip 1, celulele T atacă și ucid celulele beta din pancreas, celulele care produc insulină. În timp, lipsa de insulină poate provoca:

• leziuni ale nervilor și rinichilor
• tulburări de vedere
• risc crescut de boli cardiace și vasculare

Au fost identificate sute de erori înnăscute în metabolism (IEM), iar cele mai multe sunt extrem de rare. Cu toate acestea, se estimează că IEM afectează colectiv 1 din 1000 de sugari. Multe dintre aceste tulburări pot fi tratate numai prin limitarea aportului alimentar de substanță sau substanțe pe care organismul nu le poate prelucra.

Cele mai frecvente tipuri de tulburări nutriționale și metabolice includ:

Boala Gaucher

Această afecțiune provoacă incapacitatea de a descompune un anumit tip de grăsime, care se acumulează în ficat, splină și măduvă osoasă. Această incapacitate poate duce la durere, leziuni osoase și chiar moarte. Este tratat cu terapie de substituție enzimatică.

Malabsorbția glucozei galactozei

Acesta este un defect al transportului de glucoză și galactoză pe mucoasa stomacului, ceea ce duce la diaree severă și deshidratare. Simptomele sunt controlate prin eliminarea lactozei, zaharozei și glucozei din dietă.

Hemocromatoza ereditară

În această stare, excesul de fier este depus în mai multe organe și poate provoca:

• ciroza
• cancer de ficat
• Diabet
• boala de inima

Este tratat prin îndepărtarea sângelui din corp (flebotomie) în mod regulat.

Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD)

MSUD perturbă metabolismul anumitor aminoacizi, provocând degenerarea rapidă a neuronilor. Dacă nu este tratată, provoacă moartea în primele câteva luni după naștere. Tratamentul implică limitarea aportului alimentar de aminoacizi cu lanț ramificat.

Fenilcetonurie (PKU)

PKU provoacă incapacitatea de a produce enzima, fenilalanina hidroxilaza, rezultând leziuni ale organelor, retard mental și o postură neobișnuită. Este tratat prin limitarea aportului alimentar de anumite forme de proteine.

Outlook

Tulburările metabolice sunt extrem de complexe și rare. Chiar și așa, acestea fac obiectul cercetărilor în curs, care îi ajută și pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine cauzele care stau la baza unor probleme mai frecvente, cum ar fi intoleranța la lactoză, zaharoză și glucoză și supraabundența anumitor proteine.

Dacă aveți o tulburare metabolică, puteți lucra cu medicul dumneavoastră pentru a găsi un plan de tratament potrivit pentru dvs.