Ce este mozaicismul și principalele sale consecințe

Conţinut

• Caracteristici principale
• Consecințele mozaicismului

Mozaicismul este numele dat unui tip de eșec genetic în timpul dezvoltării embrionului în interiorul uterului matern, în care persoana începe să aibă 2 materiale genetice distincte, unul care este format de joncțiunea ovulului cu sperma părinților, și alta care apare din cauza unei mutații a unei celule în timpul dezvoltării embrionului.

Astfel, persoana va dezvolta un amestec de celule, cu un procent de celule normale și un alt procent de celule cu mutație, așa cum se arată în figura următoare:

Caracteristici principale

Mozaicismul apare atunci când apare o mutație într-o celulă embrionară, de obicei pierderea sau duplicarea unui cromozom, care determină persoana să-și dezvolte organismul cu 2 tipuri de celule și 2 tipuri de material genetic. Această mutație poate fi de 2 tipuri:

• Germinativ sau Gonadal: afectează sperma sau ovulele, cu modificări care pot fi transmise copiilor. Câteva exemple de boli cauzate de modificări ale celulelor germinale sunt sindromul Turner, osteogeneza imperfectă și distrofia musculară Duchenne;
• Somatici: unde celulele din orice altă parte a corpului poartă această mutație, indiferent dacă persoana poate dezvolta sau nu modificări fizice cauzate de aceasta. Astfel, expresia fizică a mutației depinde de care și de câte celule din corp sunt afectate. Mozaicismul somatic poate fi transmis de la părinți la copii, iar unele exemple de boli cauzate sunt sindromul Down și neurofibromatoza.

Mozaicismul mixt apare atunci când persoana are ambele tipuri de mozaicism, atât germen cât și somatic.

Mozaicismul este diferit de himerism prin faptul că, în această situație, materialul genetic al embrionului este duplicat prin fuziunea a 2 embrioni diferiți, care devin unul. Aflați mai multe despre această situație în himerism.

Consecințele mozaicismului

Deși multe cazuri de mozaicism nu cauzează simptome sau vreo consecință pentru sănătatea persoanei, această situație poate provoca apariția mai multor complicații și boli pentru persoana purtătoare, iar câteva exemple sunt:

• Predispoziție la cancer;
• Schimbări în creștere;
• Predispoziție la avorturi spontane;
• Modificări ale modelului de pigmentare al pielii;
• Heterocromia oculară, în care persoana poate avea un ochi de fiecare culoare;
• Sindromul Down;
• Sindromul Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofie musculară Duchenne;
• Sindroamele McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindromul Proteus.

În plus, s-a observat că mozaicismul crește predispoziția la boli neurologice degenerative, cum ar fi Alzheimer sau Parkinson, de exemplu.