Boli mitocondriale

Conţinut

• rezumat

rezumat

Metabolismul este procesul pe care îl folosește corpul tău pentru a produce energie din alimentele pe care le consumi. Alimentele sunt alcătuite din proteine, carbohidrați și grăsimi. Substanțele chimice din sistemul digestiv (enzime) descompun părțile alimentare în zaharuri și acizi, combustibilul organismului. Corpul dumneavoastră poate folosi acest combustibil imediat sau poate stoca energia în țesuturile corpului. Dacă aveți o tulburare metabolică, ceva nu merge bine cu acest proces.

Bolile mitocondriale sunt un grup de tulburări metabolice. Mitocondriile sunt structuri mici care produc energie în aproape toate celulele tale. O produc prin combinarea oxigenului cu moleculele de combustibil (zaharuri și grăsimi) care provin din alimentele tale. Când mitocondriile sunt defecte, celulele nu au suficientă energie. Moleculele de oxigen și combustibil neutilizate se acumulează în celule și provoacă daune.

Simptomele bolii mitocondriale pot varia. Depinde de câte mitocondrii sunt defecte și de unde se află în corp. Uneori este afectat doar un singur tip de organ, țesut sau celulă. Dar de multe ori problema îi afectează pe mulți dintre ei. Celulele musculare și nervoase au nevoi energetice deosebit de mari, astfel încât problemele musculare și neurologice sunt frecvente. Bolile variază de la ușoare la severe. Unele tipuri pot fi fatale.

Mutațiile genetice cauzează aceste boli. De obicei, acestea se întâmplă înainte de vârsta de 20 de ani, iar unele sunt mai frecvente la sugari. Nu există remedii pentru aceste boli, dar tratamentele pot ajuta la simptome și pot încetini boala. Acestea pot include kinetoterapie, vitamine și suplimente, diete speciale și medicamente.