Ce este Methemoglobinemia?

Conţinut

• Prezentare generală
• Care sunt simptomele methemoglobinemiei?
• Methemoglobinemia congenitală
• Tipul 1
• Boala hemoglobinei M
• Tip 2
• Methemoglobinemie dobândită
• La bebeluși
• Diagnosticarea methemoglobinemiei
• Tratamentul cu methemoglobinemie
• Complicații ale methemoglobinemiei
• Perspective pentru methemoglobinemie
• Prevenirea methemoglobinemiei
• Benzocaine
• Nitrați în apele subterane

Prezentare generală

Methemoglobinemia este o afecțiune a sângelui în care este livrat prea puțin oxigen în celulele tale. Oxigenul este transportat prin fluxul sanguin de hemoglobină, o proteină care este atașată de globulele roșii. În mod normal, hemoglobina eliberează acel oxigen în celulele din întregul corp. Cu toate acestea, există un tip specific de hemoglobină cunoscut sub numele de methemoglobină care transportă oxigenul prin sângele tău, dar nu îl eliberează în celule. Dacă corpul tău produce prea multă methemoglobină, poate începe să îți înlocuiască hemoglobina normală. Acest lucru poate duce la faptul că oxigenul nu ajunge suficient în celulele tale.

Există două tipuri de methemoglobinemie: dobândită și congenitală. Citiți pentru a afla mai multe despre ce cauzează fiecare tip de methemoglobinemie, plus simptomele și tratamentul acesteia.

Care sunt simptomele methemoglobinemiei?

Simptomele methemoglobinemiei pot varia în funcție de tipul pe care îl aveți. Principalele simptome sunt:

• cianoză, care descrie o culoare albăstruie a pielii, în special a buzelor și a degetelor
• sânge colorat cu ciocolată maro

Din cauza cianozei, unii oameni numesc methemoglobinemia „sindromul albastru al bebelușului”.

Odată cu creșterea nivelului de methemoglobină, simptomele continuă să devină mai grave. Acestea pot include:

• durere de cap
• scurtarea respirației
• greaţă
• ritm cardiac rapid
• oboseală și letargie
• confuzie sau stupoare
• pierderea conștienței

Methemoglobinemia congenitală

Methemoglobinemia poate fi congenitală, ceea ce înseamnă că ești născut cu această afecțiune. Methemoglobinemia congenitală este cauzată de un defect genetic pe care îl moștenești de la părinți. Acest defect genetic duce la deficiența unei anumite enzime sau proteine. Această proteină este responsabilă pentru transformarea methemoglobinei în hemoglobină. Methemoglobinemia congenitală este mult mai puțin frecventă decât forma dobândită a afecțiunii.

Există trei tipuri de methemoglobinemie congenitală.

Tipul 1

Tipul 1 este cel mai frecvent tip de methemoglobinemie congenitală. Se întâmplă când sunt transmise de ambii părinți, dar nu au condiția singură. Afectează numai globulele roșii. De obicei, singurul său simptom este cianoza. Persoanele cu tipul 1 pot avea întreaga viață a pielii de culoare albăstrui, fără alte simptome. Pot fi tratate din motive cosmetice. Persoanele cu acest tip au o probabilitate mai mare de a dezvolta forme dobândite.

Boala hemoglobinei M

Acest tip este cauzat de o mutație genetică care nu este neapărat moștenită de la părinți. Persoanele cu acest tip nu au simptome și nu au nevoie de tratament.

Tip 2

De tipul 2 este cunoscută și ca deficit de reductază de citocrom b5. Este cea mai rară formă de methemoglobinemie. Tipul 2 afectează toate celulele. Doar unul dintre părinții tăi trebuie să transmită gena anormală. Poate provoca grave probleme de dezvoltare și eșecul în prosperare. Bebelușii născuți cu tipul 2 mor de obicei în primul an.

Methemoglobinemie dobândită

Aceasta este cunoscută și sub denumirea de methemoglobinemie acută. Methemoglobinemia dobândită este cel mai frecvent tip de afecțiune. Este cauzat de expunerea la anumite medicamente, substanțe chimice sau alimente. Persoanele care poartă o formă genetică a afecțiunii au o șansă mai mare de a dezvolta tipul dobândit. Dar majoritatea persoanelor care dobândesc această afecțiune nu au o problemă congenitală. Dacă methemoglobinemia dobândită nu este tratată imediat, aceasta poate duce la deces.

La bebeluși

Bebelușii sunt cei mai sensibili la această afecțiune. Bebelușii pot dezvolta methemoglobinemie dobândită de la:

Benzocaine: Benzocaina se găsește în produsele de vânzare fără rețea (OTC) care pot fi utilizate pentru a calma gingiile dureroase ale bebelușului din dinți (Anbesol, Baby Orajel și Orajel, Hurricaine și Orabase). Administrația americană pentru produse alimentare și droguri recomandă părinților și îngrijitorilor să nu folosească aceste medicamente OTC la copiii mai mici de vârsta de 2 ani.

Apa cu puț contaminat: Bebelușii cu vârsta mai mică de 6 luni pot dezvolta methemoglobinemie dobândită din apa contaminată cu puțuri care are exces de nitrați. Bacteriile din sistemul digestiv al bebelușului se amestecă cu nitrații și duc la methemoglobinemie. Sistemele digestive complet dezvoltate împiedică copiii mai mari de 6 luni și adulții să dezvolte această intoxicație cu nitrați.

Diagnosticarea methemoglobinemiei

Pentru a diagnostica methemoglobinemia, medicul dumneavoastră poate comanda teste precum:

• număr complet de sânge (CBC)
• teste pentru verificarea enzimelor
• examinarea culorii sângelui
• nivelurile de sânge ale nitriților sau ale altor medicamente
• pulsximetrie pentru a verifica saturația oxigenului din sângele tău
• Secvențiere ADN

Tratamentul cu methemoglobinemie

Methemoglobinemia poate fi o urgență medicală.

Primul tratament este perfuzia cu albastru de metilen medicament. Acest medicament ajută de obicei oamenii repede. Dar albastrul de metilen nu poate fi utilizat la persoanele care au un tip congenital de methemoglobinemie.

Persoanele care nu răspund la albastru de metilen pot avea nevoie de transfuzie de sânge.

Persoanele cu methemoglobinemie ereditară de tip 1 pot primi terapie cu aspirină.

Complicații ale methemoglobinemiei

Utilizarea medicamentelor care conțin benzocaină atunci când aveți una dintre următoarele condiții vă crește șansele de complicații din methemoglobinemie:

• astm
• bronşită
• emfizem
• boala de inima

Unele medicamente, inclusiv dapsona și benzocaina, provoacă un efect de recul. Aceasta înseamnă că, dacă ați obținut methemoglobinemie din aceste medicamente, este posibil să fiți tratat cu succes cu albastru de metilen și pentru ca nivelul dumneavoastră de methemoglobină să crească din nou cu 4 până la 12 ore mai târziu.

Perspective pentru methemoglobinemie

Multe persoane care trăiesc cu methemoglobinemie congenitală de tip 1 nu au niciun simptom. Starea este benignă.

Nu există un tratament eficient pentru persoanele cu o formă congenitală care dezvoltă o formă dobândită. Aceasta înseamnă că nu ar trebui să ia medicamente precum benzocaina și lidocaina.

Persoanele care dobândesc methemoglobinemia din medicamente se pot recupera complet cu un tratament adecvat.

Prevenirea methemoglobinemiei

Nu există nicio modalitate de a preveni tipurile genetice de methemoglobinemie. Pentru a preveni methemoglobinemia dobândită, încercați aceste strategii pentru a evita lucrurile care o pot provoca:

Benzocaine

Citiți eticheta pentru a vedea dacă benzocaina este un ingredient activ înainte de a cumpăra produse OTC. Nu folosiți produse cu benzocaină la copii sub 2 ani.

În loc să utilizați un produs OTC cu benzocaină pentru a calma un copil din dinți, urmați acest sfat de la Academia Americană de Pediatrie:

• Lăsați-i copilul să folosească un inel de dinți pe care l-ați răcit la frigider.
• Frecați cu degetul gingiile copilului.

Adulții nu ar trebui să utilizeze produse cu benzocaină mai mult de patru ori pe zi. De asemenea, adulții nu ar trebui să utilizeze produse cu benzocaină dacă:

• au boli de inima
• fum
• au astm, bronșită sau emfizem

Nitrați în apele subterane

Protejați puțurile de contaminare, sigilându-le în mod corespunzător. De asemenea, păstrați fântânile departe de:

• scurgere de barnyard, care poate conține deșeuri de animale și îngrășăminte
• fose septice și sisteme de canalizare

Fierberea apei bine este cel mai rău lucru pentru că concentrează nitrații. Înmuierea, filtrarea sau alte modalități de purificare a apei nu reduc nitrații.