Boala chistică medulară

Conţinut

• Tipuri de MCKD
• Cauzele MCKD
• Simptomele MCKD
• Testarea și diagnosticarea MCKD
• Numărul complet de sânge
• Test BUN
• Colectarea urinei
• Test de creatinină din sânge
• Testul acidului uric
• Analiza urinei
• Testele imagistice
• Biopsie
• Cum se tratează MCKD?
• Complicații pe termen lung ale MCKD
• Care este perspectiva pentru MCKD?

Ce este boala renală chistică medulară?

Boala renală chistică medulară (MCKD) este o afecțiune rară în care se formează saci mici, plini de lichid numiți chisturi, în centrul rinichilor. Cicatricarea apare și în tubulii rinichilor. Urina se deplasează în tubuli din rinichi și prin sistemul urinar. Cicatrizarea face ca acești tubuli să funcționeze defectuos.

Pentru a înțelege MCKD, vă ajută să știți puțin despre rinichii dvs. și ce fac. Rinichii tăi sunt două organe în formă de fasole de dimensiunea unui pumn închis. Acestea sunt situate de ambele părți ale coloanei vertebrale, aproape de mijlocul spatelui.

Rinichii vă filtrează și vă curăță sângele - în fiecare zi, aproximativ 200 de litri de sânge trec prin rinichi. Sângele curat revine în sistemul circulator. Deșeurile și lichidul suplimentar devin urină. Urina este trimisă în vezică și în cele din urmă îndepărtată din corp.

Afectarea cauzată de MCKD determină rinichii să producă urină care nu este suficient de concentrată. Cu alte cuvinte, urina este prea apoasă și nu are cantitatea adecvată de deșeuri. Drept urmare, veți ajunge să urinați cu mult mai mult lichid decât în ​​mod normal (poliurie), deoarece corpul dvs. încearcă să scape de toate deșeurile suplimentare. Și când rinichii produc prea multă urină, atunci se pierd apă, sodiu și alte substanțe chimice vitale.

În timp, MCKD poate duce la insuficiență renală.

Tipuri de MCKD

Nefronoftiza juvenilă (NPH) și MCKD sunt foarte strâns legate. Ambele afecțiuni sunt cauzate de același tip de leziuni renale și duc la aceleași simptome.

Diferența majoră este vârsta de debut. NPH apare de obicei între 10 și 20 de ani, în timp ce MCKD este o boală cu debut la adulți.

În plus, există două subseturi de MCKD: tipul 2 (afectează de obicei adulții cu vârsta cuprinsă între 30 și 35 de ani) și tipul 1 (afectează de obicei adulții cu vârsta cuprinsă între 60 și 65 de ani).

Cauzele MCKD

Atât NPH, cât și MCKD sunt condiții genetice autosomale dominante. Acest lucru înseamnă că trebuie să obțineți gena doar de la un părinte pentru a dezvolta tulburarea. Dacă un părinte are gena, un copil are 50% șanse să o obțină și să dezvolte afecțiunea.

Pe lângă vârsta de debut, cealaltă diferență majoră între NPH și MCKD este că acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.

În timp ce ne concentrăm pe MCKD aici, o mare parte din ceea ce discutăm se aplică și NPH.

Simptomele MCKD

Simptomele MCKD arată ca simptomele multor alte afecțiuni, ceea ce face dificilă stabilirea unui diagnostic. Aceste simptome includ:

• urinare excesivă
• creșterea frecvenței urinării pe timp de noapte (nocturie)
• tensiune arterială scăzută
• slăbiciune
• pofte de sare (datorită pierderii excesive de sodiu din urinarea crescută)

Pe măsură ce boala progresează, poate rezulta insuficiență renală (cunoscută și sub numele de boală renală în stadiul final). Simptomele insuficienței renale pot include următoarele:

• vânătăi sau sângerări
• ușor obosit
• sughițuri frecvente
• durere de cap
• modificări ale culorii pielii (galben sau maro)
• mâncărime a pielii
• crampe musculare sau zvâcniri
• greaţă
• pierderea senzației în mâini sau picioare
• vărsături de sânge
• scaune însângerate
• pierdere în greutate
• slăbiciune
• convulsii
• modificări ale stării mentale (confuzie sau vigilență modificată)
• comă

Testarea și diagnosticarea MCKD

Dacă aveți simptome de MCKD, medicul dumneavoastră vă poate comanda mai multe teste diferite pentru a vă confirma diagnosticul. Testele de sânge și urină vor fi cele mai importante pentru identificarea MCKD.

Numărul complet de sânge

O hemogramă completă analizează numărul total de globule roșii, globule albe și trombocite. Acest test caută anemie și semne de infecție.

Test BUN

Testarea azotului ureic din sânge (BUN) caută cantitatea de uree, un produs defalcat al proteinelor, care este crescută atunci când rinichii nu funcționează corect.

Colectarea urinei

O colectare de urină de 24 de ore va confirma urinarea excesivă, va documenta volumul și pierderea de electroliți și va măsura clearance-ul creatininei. Clearance-ul creatininei va arăta dacă rinichii funcționează corect.

Test de creatinină din sânge

Se va face un test de creatinină din sânge pentru a vă verifica nivelul creatininei. Creatinina este un deșeu chimic produs de mușchi, care este filtrat din corp de rinichi. Aceasta este utilizată pentru a compara nivelul creatininei din sânge cu clearance-ul creatininei la rinichi.

Testul acidului uric

Se va face un test de acid uric pentru a verifica nivelurile de acid uric. Acidul uric este un produs chimic creat atunci când corpul tău descompune anumite substanțe alimentare. Acidul uric trece din corp prin urină. Nivelurile de acid uric sunt de obicei ridicate la persoanele care suferă de MCKD.

Analiza urinei

O analiză a urinei va fi făcută pentru a analiza culoarea, greutatea specifică și nivelurile de pH (acid sau alcalin) ale urinei. În plus, sedimentul de urină va fi verificat pentru conținutul de sânge, proteine ​​și celule. Aceste teste vor ajuta medicul să confirme un diagnostic sau să excludă alte posibile tulburări.

Testele imagistice

În plus față de testele de sânge și urină, medicul dumneavoastră vă poate comanda și o tomografie abdominală / renală. Acest test utilizează imagistica cu raze X pentru a vedea rinichii și interiorul abdomenului. Acest lucru vă poate ajuta să excludeți alte cauze potențiale ale simptomelor.

Medicul dumneavoastră poate dori, de asemenea, să efectueze o ecografie renală pentru a vizualiza chisturile de pe rinichi. Aceasta este pentru a determina gradul de afectare a rinichilor.

Biopsie

Într-o biopsie renală, un medic sau un alt profesionist din domeniul sănătății va îndepărta o mică bucată de țesut renal pentru a o examina într-un laborator, la microscop. Acest lucru vă poate ajuta să excludeți alte posibile cauze ale simptomelor, inclusiv infecții, depozite neobișnuite sau cicatrici.

O biopsie poate ajuta medicul dumneavoastră să stabilească stadiul bolii renale.

Cum se tratează MCKD?

Nu există nici un remediu pentru MCKD. Tratamentul pentru afecțiune constă în intervenții care încearcă să reducă simptomele și să încetinească progresia bolii.

În stadiile incipiente ale bolii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda creșterea aportului de lichide. Este posibil să vi se solicite să luați un supliment de sare pentru a evita deshidratarea.

Pe măsură ce boala progresează, poate rezulta insuficiență renală. Când se întâmplă acest lucru, este posibil să vi se solicite să faceți dializă. Dializa este un proces în care o mașină elimină deșeurile din corp pe care rinichii nu le mai pot filtra.

Deși dializa este un tratament care susține viața, persoanele cu insuficiență renală pot fi, de asemenea, capabile să facă un transplant de rinichi.

Complicații pe termen lung ale MCKD

Complicațiile MCKD pot afecta diferite organe și sisteme. Acestea includ:

• anemie (scăzut de fier în sânge)
• slăbirea oaselor, ducând la fracturi
• comprimarea inimii datorită acumulării de lichide (tamponare cardiacă)
• modificări ale metabolismului zahărului
• insuficiență cardiacă congestivă
• insuficiență renală
• ulcere în stomac și intestine
• sângerări excesive
• tensiune arterială crescută
• infertilitate
• probleme menstruale
• leziuni ale nervilor

Care este perspectiva pentru MCKD?

MCKD duce la stadiul final al bolii renale - cu alte cuvinte, insuficiența renală va apărea în cele din urmă. În acel moment, va trebui să vi se efectueze un transplant de rinichi sau să faceți dializă în mod regulat, pentru a vă menține corpul să funcționeze corect. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dvs.