Insomnie familială fatală: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se confirmă diagnosticul
• Ce cauzează insomnie fatală în familie
• Se poate vindeca insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală, cunoscută și sub acronimul IFF, este o boală genetică extrem de rară care afectează o parte a creierului cunoscută sub numele de talamus, care este în primul rând responsabilă pentru controlul ciclului de somn și veghe al corpului. Primele simptome tind să apară între 32 și 62 de ani, dar sunt mai frecvente după 50 de ani.

Astfel, persoanele cu acest tip de tulburare au tot mai multe dificultăți de somn, pe lângă alte modificări ale sistemului nervos automat, care este responsabil de reglarea temperaturii corpului, respirație și transpirație, de exemplu.

Aceasta este o boală neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că, în timp, există din ce în ce mai puțini neuroni în talamus, ceea ce duce la o înrăutățire progresivă a insomniei și a tuturor simptomelor conexe, care pot ajunge într-un moment în care boala nu mai permite viața și, prin urmare, este cunoscut ca fatal.

Principalele simptome

Cel mai caracteristic simptom al IFF este debutul insomniei cronice care apare brusc și se agravează în timp. Alte simptome care pot apărea asociate cu insomnie familială fatală includ:

• Atacuri frecvente de panică;
• Apariția fobiilor care nu existau;
• Pierderea în greutate fără un motiv aparent;
• Modificări ale temperaturii corpului, care pot deveni foarte mari sau scăzute;
• Transpirație excesivă sau salivație.

Pe măsură ce boala progresează, este obișnuit ca persoana care suferă de FFI să experimenteze mișcări necoordonate, halucinații, confuzie și spasme musculare. Cu toate acestea, absența completă a capacității de a dormi apare de obicei numai în cea mai finală etapă a bolii.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul de insomnie familială fatală este de obicei suspectat de către medic după evaluarea simptomelor și screening-ul pentru bolile care pot provoca simptomele. Când se întâmplă acest lucru, este obișnuit să aveți o trimitere la un medic specializat în tulburări de somn, care va face alte teste, cum ar fi un studiu de somn și o tomografie, de exemplu, pentru a confirma modificarea talamusului.

În plus, există încă teste genetice care pot fi făcute pentru a confirma diagnosticul, deoarece boala este cauzată de o genă care este transmisă în cadrul aceleiași familii.

Ce cauzează insomnie fatală în familie

În majoritatea cazurilor, insomnia familială fatală este moștenită de la unul dintre părinți, deoarece gena sa cauzală are o șansă de 50% de a trece de la părinți la copii, cu toate acestea, este posibil, de asemenea, ca boala să apară la persoanele fără antecedente familiale de boală. , deoarece poate apărea o mutație în replicarea acestei gene.

Se poate vindeca insomnia familială fatală?

În prezent, nu există încă un remediu pentru insomnia familială fatală și nici nu se cunoaște un tratament eficient care să întârzie evoluția acesteia. Cu toate acestea, din 2016 au fost efectuate noi studii pe animale pentru a încerca să găsească o substanță capabilă să încetinească dezvoltarea bolii.

Persoanele cu IFF pot face totuși tratamente specifice pentru fiecare dintre simptomele prezentate, pentru a încerca să-și îmbunătățească calitatea vieții și confortul. Pentru aceasta, este întotdeauna cel mai bine să aveți tratamentul ghidat de un medic specializat în tulburări de somn.