Boala Huntington

Conţinut

• Care este boala Huntington?
• Care sunt simptomele bolii Huntington?
• Debut adult
• Debut precoce
• Ce cauzează boala Huntington?
• Cum este diagnosticată boala Huntington?
• Teste neurologice
• Funcții ale creierului și teste imagistice
• Teste psihiatrice
• Testare genetică
• Care sunt tratamentele pentru boala Huntington?
• medicamente
• Terapie
• Care este perspectiva pe termen lung pentru boala Huntington?
• Cum pot face față bolii Huntington?

Care este boala Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune ereditară în care celulele nervoase ale creierului se descompun treptat. Acest lucru vă afectează mișcările, emoțiile și abilitățile cognitive. Nu există leac, dar există modalități de a face față acestei boli și a simptomelor sale.

Boala Huntington este mult mai frecventă la persoanele cu strămoșe europene, afectând aproximativ trei până la șapte din fiecare 100.000 de oameni de origine europeană.

Care sunt simptomele bolii Huntington?

Există două tipuri de boală Huntington: debutul adult și debutul precoce.

Debut adult

Debutul adult este cel mai frecvent tip de boală Huntington. Simptomele încep de obicei atunci când oamenii au vârsta de 30 sau 40 de ani. Semnele inițiale includ adesea:

• depresiune
• iritabilitate
• halucinații
• psihoză
• mișcări involuntare minore
• coordonare slabă
• dificultate în a înțelege noi informații
• probleme în luarea deciziilor

Printre simptomele care pot apărea pe măsură ce boala progresează includ:

• mișcări de răsucire necontrolate, numite coreea
• dificultate de mers
• probleme de înghițire și vorbire
• confuzie
• pierderea memoriei
• schimbările de personalitate
• schimbări de vorbire
• declinul abilităților cognitive

Debut precoce

Acest tip de boală Huntington este mai puțin frecventă. De obicei, simptomele încep să apară în copilărie sau adolescență. Boala Huntington de la începutul timpului provoacă modificări psihice, emoționale și fizice, cum ar fi:

• saliva
• neîndemânare
• vorbire neclară
• mișcări lente
• căderi frecvente
• mușchii rigizi
• convulsii
• scădere bruscă a performanțelor școlare

Ce cauzează boala Huntington?

Un defect al unei singure gene determină boala lui Huntington. Este considerată o tulburare dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că o copie a genei anormale este suficientă pentru a provoca boala. Dacă unul dintre părinții dumneavoastră are acest defect genetic, aveți o șansă de 50% de a-l moșteni. Puteți transmite și copiilor.

Mutația genetică responsabilă pentru boala Huntington este diferită de multe alte mutații. Nu există o substituție sau o secțiune lipsă în genă. În schimb, există o eroare de copiere. O zonă din genă este copiată de prea multe ori. Numărul de copii repetate tinde să crească cu fiecare generație.

În general, simptomele bolii Huntington apar mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări. Boala progresează de asemenea mai repede pe măsură ce se acumulează mai multe repetări.

Cum este diagnosticată boala Huntington?

Istoricul familiei joacă un rol major în diagnosticul bolii Huntington. Cu toate acestea, se poate face o varietate de teste clinice și de laborator pentru a ajuta la diagnosticarea problemei.

Teste neurologice

Un neurolog va face teste pentru a vă verifica:

• reflexe
• coordonare
• echilibru
• tonusului muscular
• putere
• simț tactil
• auz
• viziune

Funcții ale creierului și teste imagistice

Dacă ați avut convulsii, este posibil să aveți nevoie de o electroencefalogramă (EEG). Acest test măsoară activitatea electrică din creierul tău.

Testele de imagistică a creierului pot fi, de asemenea, utilizate pentru a detecta modificările fizice ale creierului.

• Scanările de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) utilizează câmpuri magnetice pentru a înregistra imagini ale creierului cu un nivel ridicat de detalii.
• Scanările de tomografie computerizată (CT) combină mai multe raze X pentru a produce o imagine în secțiune transversală a creierului tău.

Teste psihiatrice

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă solicite să faceți o evaluare psihiatrică. Această evaluare verifică abilitățile de coping, starea emoțională și modelele de comportament. Un psihiatru va căuta, de asemenea, semne ale gândirii afectate.

Este posibil să fiți testat pentru abuz de substanțe pentru a vedea dacă medicamentele vă pot explica simptomele.

Testare genetică

Dacă aveți mai multe simptome asociate cu boala Huntington, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică. Un test genetic poate diagnostica definitiv această afecțiune.

Testele genetice vă pot ajuta, de asemenea, să decideți dacă aveți sau nu copii. Unii oameni cu Huntington nu doresc să riște să treacă gena defectă generației următoare.

Care sunt tratamentele pentru boala Huntington?

medicamente

Medicamentele pot oferi ameliorare de la unele dintre simptomele fizice și psihiatrice. Tipurile și cantitățile de medicamente necesare se vor schimba pe măsură ce starea ta progresează.

• Mișcările involuntare pot fi tratate cu tetrabenazină și medicamente antipsihotice.
• Rigiditatea musculară și contracțiile musculare involuntare pot fi tratate cu diazepam.
• Depresia și alte simptome psihiatrice pot fi tratate cu antidepresive și medicamente stabilizatoare de dispoziție.

Terapie

Kinetoterapia vă poate ajuta să vă îmbunătățiți coordonarea, echilibrul și flexibilitatea. Cu acest antrenament, mobilitatea dvs. este îmbunătățită și pot fi prevenite căderile.

Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a evalua activitățile zilnice și pentru a recomanda dispozitive care vă ajută:

• circulaţie
• mancand si band
• baie
• a se imbraca

Logopedia poate să vă ajute să vorbiți clar. Dacă nu puteți vorbi, vi se vor învăța alte tipuri de comunicare. Kinetoterapeuții pot ajuta, de asemenea, cu probleme de înghițire și mâncare.

Psihoterapia vă poate ajuta să lucrați prin probleme emoționale și mentale. De asemenea, vă poate ajuta să dezvolți abilități de coping.

Care este perspectiva pe termen lung pentru boala Huntington?

Nu există nicio modalitate de a opri evoluția acestei boli. Rata de progresie diferă pentru fiecare persoană și depinde de numărul de repetări genetice prezente în gene. Un număr mai mic înseamnă de obicei că boala va progresa mai lent.

Persoanele cu forma de debut la adulți a bolii Huntington trăiesc, de obicei, între 15 și 20 de ani după ce simptomele încep să apară. Forma de început precoce progresează în general într-un ritm mai rapid. Oamenii pot trăi doar 10-15 ani după debutul simptomelor.

Cauzele decesului în rândul persoanelor cu boala Huntington includ:

• infecții, cum ar fi pneumonia
• sinucidere
• răni din cădere
• complicații din imposibilitatea de a înghiți

Cum pot face față bolii Huntington?

Dacă întâmpinați probleme pentru a vă confrunta cu starea dvs., luați în considerare să vă alăturați unui grup de asistență. Vă poate ajuta să întâlniți alte persoane cu boala Huntington și să vă împărtășiți îngrijorările.

Dacă aveți nevoie de ajutor pentru a efectua sarcini zilnice sau pentru a vă deplasa, contactați agențiile de sănătate și servicii sociale din zona dvs. S-ar putea să-și poată configura îngrijirea de zi.

Cereți sfatul medicului dvs. despre tipul de îngrijire de care puteți începe să aveți nevoie pe măsură ce starea dumneavoastră progresează. S-ar putea să fiți nevoit să vă mutați într-o unitate de viață asistată sau să înființați îngrijire medicală la domiciliu.