Ce este hipotiroidismul congenital, simptomele și cum se tratează

Conţinut

• Simptomele hipotiroidismului congenital
• Cum se pune diagnosticul
• Principalele cauze
• Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital

Hipotiroidismul congenital este o tulburare metabolică în care tiroida bebelușului este incapabilă să producă cantități adecvate de hormoni tiroidieni, T3 și T4, care pot compromite dezvoltarea copilului și pot provoca modificări neurologice permanente dacă nu sunt identificate și tratate corespunzător.

Diagnosticul de hipotiroidie congenitală se face în maternitate și, dacă se identifică o modificare a tiroidei, tratamentul se începe la scurt timp prin înlocuirea hormonilor pentru a evita complicațiile pentru copil. Hipotiroidismul congenital nu are leac, dar atunci când diagnosticul și tratamentul se fac precoce, copilul este capabil să se dezvolte normal.

Simptomele hipotiroidismului congenital

Simptomele hipotiroidismului congenital sunt legate de nivelurile inferioare de T3 și T4 care circulă în corpul bebelușului, care pot fi observate:

• Hipotonie musculară, care corespunde mușchilor foarte flacizi;
• Creșterea volumului limbii;
• Hernie ombilicala;
• Dezvoltarea osoasă compromisă;
• Dificultate de respirație;
• Bradicardie, care corespunde celor mai lente bătăi ale inimii;
• Anemie;
• Somnolență excesivă;
• Dificultate în hrănire;
• Întârziere în formarea primei dentiții;
• Piele uscata fara elasticitate;
• Întârziere mintală;
• Întârziere în dezvoltarea neuronală și psihomotorie.

Deși există simptome, doar aproximativ 10% dintre bebelușii care suferă de hipotiroidism congenital le au, deoarece diagnosticul se pune în maternitate și tratamentul de substituție hormonală este început la scurt timp după aceea, prevenind apariția simptomelor.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul de hipotiroidie congenitală se face în timpul maternității la examenele de screening neonatal, de obicei prin testul piciorului bebelușului, în care se colectează câteva picături de sânge de pe călcâiul bebelușului și sunt trimise la laborator pentru analiză. Vedeți mai multe despre testul înțepătorului călcâiului.

Dacă testul de înțepare a călcâiului indică hipotiroidism congenital, măsurarea hormonilor T4 și TSH trebuie efectuată printr-un test de sânge pentru ca diagnosticul să fie confirmat și să înceapă tratamentul. Alte teste imagistice, cum ar fi ultrasunetele, RMN-ul și scintigrafia tiroidiană, pot fi, de asemenea, utilizate în diagnostic.

Principalele cauze

Hipotiroidismul congenital poate fi cauzat de mai multe situații, principalele fiind:

• Neformarea sau formarea incompletă a glandei tiroide;
• Formarea într-o locație neregulată a glandei tiroide;
• Defecte în sinteza hormonilor tiroidieni;
• Leziuni la nivelul hipofizei sau hipotalamusului, care sunt două glande din creier responsabile de producerea și reglarea hormonilor.

În general, hipotiroidismul congenital este permanent, cu toate acestea, poate apărea hipotiroidismul congenital tranzitor, care poate fi cauzat de insuficiența sau excesul de iod de la mamă sau nou-născut sau de trecerea prin placenta medicamentelor antitiroidiene.

De asemenea, hipotiroidismul congenital tranzitor are nevoie de tratament, dar este de obicei oprit la vârsta de 3 ani, astfel încât să poată fi efectuate teste pentru a evalua nivelurile hormonilor tiroidieni circulanți și astfel încât tipul și cauza bolii să fie mai bine definite.

Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital

Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital constă în înlocuirea hormonilor tiroidieni de-a lungul vieții prin administrarea orală a unui medicament, levotiroxina sodică, care poate fi dizolvată într-o cantitate mică de apă sau lapte pentru bebeluși. Atunci când diagnosticul și tratamentul se fac târziu, pot apărea consecințele hipotiroidismului congenital, cum ar fi întârzierea mentală și întârzierea creșterii.

Este important ca copilul să aibă un nivel total și gratuit de T4 și TSH monitorizat pentru ca medicul pediatru să verifice răspunsul la tratament. Consultați mai multe detalii despre tratamentul hipotiroidismului în următorul videoclip: