Hemoglobinuria nocturnă paroxistică: ce este și cum se pune diagnosticul

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se tratează

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică, cunoscută și sub denumirea de PNH, este o boală rară de origine genetică, caracterizată prin modificări ale membranei celulelor roșii din sânge, care duce la distrugerea și eliminarea componentelor globulelor roșii din urină, fiind astfel considerată o anemie hemolitică cronică .

Termenul nocturn se referă la perioada zilei când cea mai mare rată de distrugere a globulelor roșii a fost observată la persoanele cu boală, dar investigațiile au arătat că hemoliza, adică distrugerea celulelor roșii din sânge, are loc în orice moment al zilei la oameni care au hemoglobinurie.

PNH nu are leac, cu toate acestea tratamentul se poate face prin transplant de măduvă osoasă și utilizarea Eculizumab, care este medicamentul specific pentru tratamentul acestei boli. Aflați mai multe despre Eculizumab.

Principalele simptome

Principalele simptome ale hemoglobinuriei paroxistice nocturne sunt:

• Prima urină foarte întunecată, datorită concentrației mari de celule roșii din sânge în urină;
• Slăbiciune;
• Somnolenţă;
• Păr și unghii slabe;
• Lentoare;
• Dureri musculare;
• Infecții frecvente;
• Rau de miscare;
• Durere abdominală;
• Icter;
• Disfuncție erectilă masculină;
• Scăderea funcției renale.

Persoanele cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă au șanse crescute de tromboză din cauza modificărilor procesului de coagulare a sângelui.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul hemoglobinuriei nocturne paroxistice se face prin intermediul mai multor teste, cum ar fi:

• Hemoleucograma, că la persoanele cu PNH este indicată pancitopenia, ceea ce corespunde scăderii tuturor componentelor sanguine - știi cum să interpretezi numărul de sânge;
• Dozarea de bilirubină gratuită, care este mărit;
• Identificarea și dozarea, prin citometrie în flux, a Antigeni CD55 și CD59, care sunt proteine ​​prezente în membrana celulelor roșii din sânge și, în cazul hemoglobinuriei, sunt reduse sau absente.

În plus față de aceste teste, hematologul poate solicita teste complementare, cum ar fi testul zaharoză și testul HAM, care ajută la diagnosticul hemoglobinuriei paroxistice nocturne. De obicei, diagnosticul apare între 40 și 50 de ani, iar supraviețuirea persoanei este de aproximativ 10 până la 15 ani.

Cum se tratează

Tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne se poate face cu transplantul de celule stem hematopoietice alogene și cu medicamentul Eculizumab (Soliris) 300 mg la fiecare 15 zile. Acest medicament poate fi furnizat de SUS prin acțiuni în justiție.

Suplimentarea cu fier cu acid folic este de asemenea recomandată, pe lângă monitorizarea nutrițională și hematologică adecvată.