Boala Hallervorden-Spatz

Conţinut

• Ce este boala Hallervorden-Spatz?
• Care sunt simptomele bolii Hallervorden-Spatz?
• Ce cauzează boala Hallervorden-Spatz?
• Care sunt factorii de risc pentru boala Hallervorden-Spatz?
• Cum este diagnosticată boala Hallervorden-Spatz?
• Cum este tratată boala Hallervorden-Spatz?
• Terapie
• Medicament
• Complicațiile bolii Hallervorden-Spatz
• Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Hallervorden-Spatz?
• Prevenirea bolii Hallervorden-Spatz

Ce este boala Hallervorden-Spatz?

Boala Hallervorden-Spatz (HSD) este cunoscută și ca:

• neurodegenerare cu acumularea de fier în creier (NBIA)
• neurodegenerare asociată pantotenatului kinazei (PKAN)

Este o tulburare neurologică moștenită. Aceasta provoacă probleme cu mișcarea. HSD este o afecțiune foarte rară, dar gravă, care se agravează în timp și poate fi fatală.

Care sunt simptomele bolii Hallervorden-Spatz?

HSD provoacă o mare varietate de simptome care variază în funcție de gravitatea bolii și de cât timp a evoluat.

Distorsiunea contracțiilor musculare este un simptom comun al HSD. Pot apărea la nivelul feței, trunchiului și membrelor. Mișcările musculare neintenționate, sacadate sunt un alt simptom.

De asemenea, puteți prezenta contracții musculare involuntare care provoacă o postură anormală sau mișcări lente, recurente. Aceasta este cunoscută sub numele de distonie.

HSD poate, de asemenea, face dificilă coordonarea mișcărilor. Aceasta este cunoscută sub numele de ataxie. În cele din urmă, poate provoca o incapacitate de mers după 10 sau mai mulți ani de simptome inițiale.

Alte simptome ale HSD includ:

• mușchii rigizi
• mișcări zgârcitoare
• tremor
• convulsii
• confuzie
• dezorientare
• stupoare
• demenţă
• slăbiciune
• saliva
• dificultăți de înghițire sau disfagie

Simptomele mai puțin frecvente includ:

• schimbarea vederii
• vorbirea prost articulată
• grimacul facial
• spasme musculare dureroase

Ce cauzează boala Hallervorden-Spatz?

HSD este o boală genetică. De obicei este cauzată de un defect moștenit al genei pantotenat kinazei 2 (PANK2).

Proteina PANK2 controlează formarea coenzimei de către corpul dvs. Această moleculă ajută corpul să transforme grăsimile, unii aminoacizi și carbohidrații în energie.

În unele cazuri, HSD nu este cauzată de mutații PANK2. Mai multe alte mutații genice au fost identificate în asociere cu boala Hallervorden-Spatz, dar sunt mai puțin frecvente decât mutația genelor PANK2.

În HSD, există și o acumulare de fier în anumite părți ale creierului. Această acumulare provoacă simptomele bolii și se agravează în timp.

Care sunt factorii de risc pentru boala Hallervorden-Spatz?

HSD este moștenită atunci când ambii părinți au gena cauzatoare a bolii și transmit acest lucru copilului lor. Dacă un singur părinte ar avea gena, ai fi un purtător care ar putea să o transmită copiilor tăi, dar nu ai avea niciun simptom al bolii.

HSD se dezvoltă în general în copilărie. HSD cu debut tardiv poate să nu apară până la vârsta adultă.

Cum este diagnosticată boala Hallervorden-Spatz?

Dacă bănuiți că aveți HSD, discutați această problemă cu medicul dumneavoastră. Vă vor întreba despre istoricul dumneavoastră personal și de familie. De asemenea, vor efectua un examen fizic.

Este posibil să aveți nevoie de un examen neurologic pentru a verifica:

• tremor
• rigiditatea musculară
• slăbiciune
• mișcare anormală sau postură

Medicul dumneavoastră poate comanda o scanare RMN pentru a exclude alte tulburări neurologice sau de mișcare.

Screeningul pentru HSD nu este tipic, dar poate fi obținut dacă aveți simptome. Dacă aveți un risc familial de boală, puteți face copilul dumneavoastră testat genetic cu o amniocenteză în timpul utero-ului.

Cum este tratată boala Hallervorden-Spatz?

În prezent, nu există nicio leac pentru HSD. În schimb, medicul vă va trata simptomele.

Tratamentul variază în funcție de persoană. Cu toate acestea, poate include terapie, medicamente sau ambele.

Terapie

Kinetoterapia poate ajuta la prevenirea și reducerea rigidității musculare. De asemenea, poate ajuta la reducerea spasmelor musculare și a altor probleme musculare.

Terapia ocupațională vă poate ajuta să dezvolți abilități pentru viața de zi cu zi. De asemenea, vă poate ajuta să vă păstrați abilitățile actuale.

Logopedie vă poate ajuta să gestionați disfagia sau deficiențele de vorbire.

Medicament

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe tipuri de medicamente. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie:

• bromură de metscopolamină pentru drool
• baclofen pentru distonie
• benztropina, care este un medicament anticolinergic utilizat pentru tratarea rigidității musculare și a tremuraturilor
• memantină, rivastigmină sau donepezil (Aricept) pentru a trata simptomele demenței
• bromocriptină, pramipexol sau Levodopa pentru a trata distonie și simptome asemănătoare cu Parkinson

Complicațiile bolii Hallervorden-Spatz

Dacă nu vă puteți deplasa, poate provoca probleme de sănătate. Acestea includ:

• ruperea pielii
• urme de pat
• cheaguri de sânge
• infecție respiratorie

Unele medicamente HSD pot avea, de asemenea, reacții adverse.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Hallervorden-Spatz?

HSD se agravează cu timpul. Tinde să progreseze mai repede la copiii cu afecțiune decât oamenii care dezvoltă HSD mai târziu în viață.

Cu toate acestea, progresele medicale au speranța de viață crescută. Persoanele cu HSD cu debut tardiv pot trăi bine până la vârsta adultă.

Prevenirea bolii Hallervorden-Spatz

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni HSD. Consilierea genetică este recomandată familiilor cu antecedente de boală.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre o trimitere la un consilier genetic dacă vă gândiți să începeți o familie și dacă dvs. sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de HSD.