Hipercolesterolemia familială

Conţinut

• Ce este hipercolesterolemia familială?
• Care sunt semnele și simptomele hipercolesterolemiei familiale?
• Ce provoacă hipercolesterolemia familială?
• Cine este expus riscului de hipercolesterolemie familială?
• Cum este diagnosticată hipercolesterolemia familială?
• Examen fizic
• Analize de sange
• Istoric familial și alte teste
• Cum se tratează hipercolesterolemia familială?
• Modificarea stilului de viață
• Terapia medicamentoasă
• Care sunt complicațiile FH?
• Care este perspectiva pe termen lung pentru FH?
• Pot preveni hipercolesterolemia familială?

Ce este hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială (FH) este o afecțiune moștenită care duce la niveluri ridicate de colesterol lipoprotein de densitate mică (LDL). De asemenea, aceasta duce la un nivel ridicat de colesterol total.

Colesterolul este o substanță ceroasă care se găsește în celulele tale, care poate fi periculos atunci când se acumulează pe pereții arterei. Colesterolul ridicat poate provoca ateroscleroză și crește riscul de atac de cord și accident vascular cerebral.

Fiind cea mai frecventă formă de colesterol înalt moștenit, FH afectează aproximativ 1 din 500 de persoane. Unele studii au descoperit că se ridică la 1 din 250 de persoane din anumite populații europene.

FH este, în general, mai severă decât cazurile de hipercolesterolemie nongenetică. Persoanele care au versiunea familială vor avea în general un nivel de colesterol mult mai ridicat, precum și boli de inimă la o vârstă mult mai tânără.

FH este cunoscută și sub denumirea de hiperlipoproteinemie de tip 2.

Care sunt semnele și simptomele hipercolesterolemiei familiale?

Colesterolul ridicat nu are adesea simptome. Dauna poate fi făcută înainte de a observa că ceva nu este în regulă. Unele dintre semne și simptome sunt:

• durere toracică cu activitate
• xantomele, care sunt depozite grase, adesea întâlnite la tendoane și pe coate, fese și genunchi
• depozitele de colesterol în jurul pleoapelor (Xanthomele care apar în jurul ochilor sunt cunoscute sub denumirea de xantlasme.)
• depozitele de colesterol gri-alb în jurul corneelor, cunoscute și sub denumirea de arcus corneean

Testele de sânge pentru cineva cu FS vor releva că nivelul colesterolului total, nivelul colesterolului LDL sau ambele sunt mult peste nivelul sănătos recomandat.

Ce provoacă hipercolesterolemia familială?

În prezent, există trei gene FH cunoscute. Fiecare este localizat pe un cromozom diferit. În cele mai multe cazuri, afecțiunea rezultă din moștenirea uneia dintre gene sau perechi de gene. Cercetătorii consideră că anumite combinații de materiale genetice duc la apariția problemei în unele cazuri.

Cine este expus riscului de hipercolesterolemie familială?

FH este mai frecventă în rândul anumitor grupuri etnice sau rasiale, precum cele de origine franceză canadiană, finlandeză, libaneză și olandeză. Cu toate acestea, oricine are un membru al familiei apropiate cu boala este expus riscului.

Cum este diagnosticată hipercolesterolemia familială?

Examen fizic

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic. Examenul ajută la identificarea oricăror tipuri de depozite grase sau leziuni care s-au dezvoltat ca urmare a lipoproteinelor crescute. De asemenea, medicul dumneavoastră va întreba despre istoricul dumneavoastră personal și de familie.

Analize de sange

De asemenea, medicul dumneavoastră va comanda analize de sânge. Testele de sânge sunt utilizate pentru a determina nivelul colesterolului dvs., iar rezultatele pot indica faptul că aveți niveluri ridicate de colesterol total și colesterol LDL.

Există trei seturi de criterii principale pentru diagnosticarea FH: criteriile Simon Broome, criteriile rețelei clinice olandeze lipide și criteriile MEDPED.

Cu criteriile Simon Broome:

• colesterolul total va fi mai mare decât:
  • 260 miligrame pe decilitru (mg / dL) la copiii sub 16 ani
  • 290 mg / dL la adulți

SAU

• Colesterolul LDL va fi mai mare decât:
  • 155 mg / dL la copii
  • 190 mg / dL la adulți

Criteriile olandeze pentru lipidele din rețeaua clinică oferă un scor la nivelurile ridicate de colesterol începând cu LDL mai mare de 155 mg / dL.

Criteriile MEDPED oferă reduceri ale colesterolului total pe baza istoricului familiei și vârstei.

De asemenea, medicul vă va testa trigliceridele, care sunt formate din acizi grași. Nivelurile de trigliceride tind să fie normale la persoanele cu această afecțiune genetică. Rezultatele normale sunt sub 150 mg / dL.

Istoric familial și alte teste

Știind dacă membrii unei familii sunt afectate de boli de inimă este un pas important în identificarea riscului personal al persoanei fizice.

Alte teste de sânge pot include teste de colesterol și lipide specializate, împreună cu teste genetice care stabilesc dacă aveți oricare dintre genele defecte cunoscute.

Identificarea celor cu FH prin teste genetice a permis tratamentul precoce. Aceasta a dus la o scădere a decesului din cauza bolilor de inimă la o vârstă fragedă și a ajutat la identificarea altor membri ai familiei cu risc pentru afecțiune.

De asemenea, pot fi recomandate teste cardiace care includ ultrasunete și un test de stres.

Cum se tratează hipercolesterolemia familială?

Ca și colesterolul ridicat obișnuit, FH este tratat cu dieta. Dar, spre deosebire de alte forme de colesterol ridicat, tratarea cu medicamente este, de asemenea, o necesitate. O combinație a ambelor este necesară pentru a reduce cu succes colesterolul și pentru a întârzia debutul bolilor de inimă, atacului de cord și a altor complicații.

Medicul dumneavoastră vă va solicita, de obicei, să vă modificați dieta și să creșteți exercițiile fizice împreună cu prescrierea medicamentelor. Dacă fumați, renunțarea la fumat este, de asemenea, o parte critică a tratamentului.

Modificarea stilului de viață

Dacă aveți FH, medicul vă va recomanda o dietă care să se concentreze pe scăderea aportului de grăsimi nesănătoase și alte alimente mai puțin sănătoase. Probabil veți fi încurajat să:

• crește proteinele slabe, precum soia, puiul și peștele
• scade carnea roșie și carnea de porc
• folosiți ulei de măsline sau canola mai degrabă decât untură sau unt
• trece de la lactatele cu grăsimi mari la cele lactate cu conținut scăzut de grăsimi
• adăugați mai multe fructe, legume și nuci în dieta dvs.
• limitați băuturile îndulcite și sifonul
• limitați alcoolul la nu mai mult de o băutură pe zi pentru femei și două băuturi pe zi pentru bărbați

Dieta și exercițiile fizice sunt importante pentru menținerea unei greutăți sănătoase, ceea ce poate ajuta la scăderea nivelului de colesterol. Nu este important să fumați și să dormiți în mod regulat, odihnitor.

Terapia medicamentoasă

Ghidurile curente de tratament includ medicamente împreună cu modificări ale stilului de viață pentru a vă reduce nivelul de colesterol. Aceasta include administrarea de medicamente încă de la 8 la 10 ani la copii.

Statinele sunt cele mai frecvente medicamente utilizate pentru reducerea colesterolului LDL. Exemple de statine includ:

• simvastatină (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatină (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Alte medicamente care scad colesterolul includ:

• rășini secretoare de acid biliar
• ezetimibe (Zetia)
• Acid nicotinic
• fibrați

Care sunt complicațiile FH?

Complicațiile posibile ale FH includ:

• un atac de cord la o vârstă fragedă
• boli cardiace severe
• ateroscleroza pe termen lung
• o lovitura
• deces din cauza bolilor de inimă la o vârstă fragedă

Care este perspectiva pe termen lung pentru FH?

Perspectiva depinde de modificarea stilului de viață și de a lua medicamentele prescrise. Aceste modificări pot reduce semnificativ bolile de inimă și pot preveni atacul de cord. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot duce la o speranță de viață normală.

Potrivit American Heart Association, persoanele netratate cu FH care moștenesc gena mutată de la ambii părinți, cea mai rară formă, prezintă cel mai mare risc de atac de cord și deces înainte de 30 de ani.

Jumătate dintre bărbații cu FH care nu sunt tratați vor dezvolta boli de inimă până la 50 de ani; 3 din 10 femei cu FH care nu sunt tratate vor dezvolta boli de inimă până la 60 de ani. Peste 30 de ani, persoanele cu FH care nu sunt tratate au de cinci ori mai multe șanse să dezvolte boli de inimă decât cele cu LDL colesterol în intervalul sănătos.

Diagnosticul și tratamentul precoce este cel mai bun mod de a duce o viață care nu este scurtată de boli de inimă.

Pot preveni hipercolesterolemia familială?

Deoarece FH este genetică, cea mai bună șansă de a o preveni este să solicitați consiliere genetică înainte de a concepe. Pe baza istoricului familiei dvs., un consilier genetic poate fi în măsură să identifice dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. sunt expuși riscului pentru mutațiile genice ale FH. Dacă afecțiunea nu garantează că copiii dvs. o vor avea, dar este important să vă cunoașteți riscurile și riscurile pentru viitorii copii. Dacă aveți deja boala, cheia pentru a trăi mai mult este diagnosticul precoce și tratamentul nivelului de colesterol.