Sferocitoza ereditară: cauze, simptome și tratament

Conţinut

• Ce cauzează sferocitoza
• Principalele simptome
• Cum se face tratamentul

Sferocitoza ereditară este o boală genetică caracterizată prin modificări ale membranei celulelor roșii din sânge, care favorizează distrugerea acesteia și, prin urmare, este considerată o anemie hemolitică. Modificările din membrana celulelor roșii din sânge le fac mai mici și mai puțin rezistente decât de obicei, fiind ușor distruse de splină.

Sferocitoza este o boală ereditară, care însoțește persoana încă de la naștere, cu toate acestea, poate progresa cu anemie de severitate variabilă. Astfel, în unele cazuri nu pot exista simptome și în altele, paloarea, oboseala, icterul, splina mărită și modificările de dezvoltare, de exemplu, pot fi observate.

Deși nu există niciun remediu, sferocitoza are tratament, care trebuie să fie ghidat de un hematolog și poate fi indicată înlocuirea acidului folic și, în cele mai severe cazuri, îndepărtarea splinei, care se numește splenectomie, pentru a controla boala .

Ce cauzează sferocitoza

Sferocitoza ereditară este cauzată de o modificare genetică care are ca rezultat o schimbare a cantității sau calității proteinelor care formează membranele celulelor roșii din sânge, cunoscute popular sub numele de celule roșii din sânge. Modificările acestor proteine ​​determină pierderea rigidității și protecției membranei celulelor roșii din sânge, ceea ce le face să devină mai fragile și cu o dimensiune mai mică, deși conținutul este același, formând celule roșii mai mici, cu aspect rotunjit și mai pigmentate.

Anemia apare deoarece sferocitele, așa cum se numesc celulele roșii deformate în sferocitoză, sunt de obicei distruse în splină, mai ales atunci când modificările sunt importante și există pierderea flexibilității și rezistenței la trecerea prin microcirculația sângelui din acest organ.

Principalele simptome

Sferocitoza poate fi clasificată ca ușoară, moderată sau severă. Astfel, persoanele cu sferocitoză ușoară pot să nu aibă simptome, în timp ce persoanele cu sferocitoză moderată până la severă pot avea grade diferite de semne și simptome, cum ar fi:

• Anemie persistentă;
• Paloare;
• Oboseala și intoleranța la exercițiile fizice;
• Creșterea bilirubinei în sânge și icter, care este culoarea gălbuie a pielii și a mucoaselor;
• Formarea calculilor bilirubinici în vezica biliară;
• Creșterea dimensiunii splinei.

Pentru a diagnostica sferocitoza ereditară, pe lângă evaluarea clinică, hematologul poate comanda teste de sânge, cum ar fi un număr complet de sânge, numărul de reticulocite, măsurarea bilirubinei și frotiu de sânge periferic, care demonstrează modificări sugestive ale acestui tip de anemie.Este indicată și examinarea fragilității osmotice, care măsoară rezistența membranei eritrocitare.

Cum se face tratamentul

Sferocitoza ereditară nu are leac, cu toate acestea, hematologul poate recomanda tratamente care pot atenua agravarea bolii și a simptomelor, în funcție de nevoile pacientului. În cazul persoanelor care nu prezintă simptome ale bolii, nu este necesar un tratament specific.

Se recomandă înlocuirea acidului folic deoarece, din cauza descompunerii crescute a globulelor roșii, această substanță este mai necesară pentru formarea de celule noi în măduvă.

Principala formă de tratament este îndepărtarea splinei prin intervenție chirurgicală, care este de obicei indicată la copiii cu vârsta peste 5 sau 6 ani care au anemie severă, cum ar fi cei care au o hemoglobină sub 8 mg / dl în hemogramă sau sub 10 mg / dl dacă există simptome majore sau complicații, cum ar fi calculii biliari. Chirurgia se poate face și la copiii care au întârzieri de dezvoltare din cauza bolii.

Persoanele care trec prin îndepărtarea splinei sunt mai predispuse să dezvolte anumite infecții sau tromboze, astfel încât sunt necesare vaccinuri, precum pneumococice, pe lângă utilizarea ASA pentru a controla coagularea sângelui. Verificați cum se efectuează intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei și îngrijirea necesară.