Boala Alzheimer cu debut precoce

Conţinut

• Cauzele bolii Alzheimer cu debut precoce
• Gene deterministe
• Gene de risc
• Simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce
• Ce test va face medicul dumneavoastră pentru a diagnostica Alzheimer?
• Considerații privind testarea genetică
• Obțineți tratament devreme
• A trăi cu boala Alzheimer cu debut precoce
• Ajutor pentru cei cu boală Alzheimer cu debut precoce

Boala ereditară lovește tineri

Peste 5 milioane de oameni din Statele Unite trăiesc cu boala Alzheimer. Boala Alzheimer este o boală a creierului care vă afectează capacitatea de a gândi și de a vă aminti. Este cunoscut sub numele de Alzheimer cu debut precoce sau Alzheimer cu debut mai tânăr, când se întâmplă la cineva înainte de a ajunge la vârsta de 65 de ani.

Este rar ca Alzheimer cu debut precoce să se dezvolte la persoanele care au 30 sau 40 de ani. Afectează mai frecvent persoanele de peste 50 de ani. Se estimează că 5 la sută dintre persoanele care suferă de boala Alzheimer vor dezvolta simptome ale bolii Alzheimer cu debut precoce. Aflați mai multe despre factorii de risc și dezvoltarea bolii Alzheimer cu debut precoce și despre modul de gestionare a diagnosticului.

Cauzele bolii Alzheimer cu debut precoce

Majoritatea tinerilor diagnosticați cu boala Alzheimer cu debut precoce au această afecțiune fără un motiv cunoscut. Dar unii oameni care suferă de boala Alzheimer cu debut precoce au această afecțiune din cauze genetice. Cercetătorii au reușit să identifice genele care vă determină sau vă cresc riscul de a dezvolta Alzheimer.

Gene deterministe

Una dintre cauzele genetice este „genele deterministe”. Genele deterministe garantează că o persoană va dezvolta tulburarea. Aceste gene reprezintă mai puțin de 5% din cazurile de Alzheimer.

Există trei gene deterministe rare care cauzează debutul precoce al bolii Alzheimer:

• Proteina precursoare amiloidă (APP): Această proteină a fost descoperită în 1987 și se găsește pe a 21-a pereche de cromozomi. Acesta oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​găsite în creier, măduva spinării și alte țesuturi.
• Presenilin-1 (PS1): Oamenii de știință au identificat această genă în 1992. Se găsește pe a 14-a pereche de cromozomi. Variații ale PS1 sunt cele mai frecvente cauze ale Alzheimerului moștenit.
• Presenilin-2 (PS2): Aceasta este cea de-a treia mutație genetică descoperită ca cauzând Alzheimer moștenit. Este situat pe prima pereche de cromozomi și a fost identificat în 1993.

Gene de risc

Cele trei gene deterministe diferă de apolipoproteina E (APOE-e4). APOE-e4 ​​este o genă despre care se știe că vă crește riscul de Alzheimer și provoacă apariția simptomelor mai devreme. Dar nu garantează că cineva o va avea.

Puteți moșteni una sau două copii ale APOE-gena e4. Două exemplare sugerează un risc mai mare decât unul. Se estimează că APOE-e4 ​​este în aproximativ 20-25 la sută din cazurile de Alzheimer.

Simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce

Majoritatea oamenilor se confruntă cu pierderi de memorie momentane. Plasarea greșită a tastelor, ștergerea numelui cuiva sau uitarea unui motiv pentru rătăcirea într-o cameră sunt câteva exemple. Aceștia nu sunt markeri definitivi ai bolii Alzheimer cu debut precoce, dar poate doriți să fiți atenți la aceste semne și simptome dacă aveți un risc genetic.

Simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce sunt aceleași cu alte forme de Alzheimer. Semnele și simptomele care trebuie luate în considerare includ:

• dificultate în urmărirea unei rețete
• dificultăți de vorbire sau de înghițire
• deplasarea frecventă a lucrurilor fără a putea urmări pașii pentru a le găsi
• incapacitatea de a echilibra un cont de verificare (dincolo de eroarea ocazională de matematică)
• rătăcindu-se în drum spre un loc familiar
• pierderea urmelor zilei, datei, orei sau anului
• starea de spirit și schimbările de personalitate
• probleme cu percepția adâncimii sau probleme bruste de vedere
• retragerea de la locul de muncă și alte situații sociale

Dacă aveți mai puțin de 65 de ani și experimentați acest tip de schimbări, discutați cu medicul dumneavoastră.

Ce test va face medicul dumneavoastră pentru a diagnostica Alzheimer?

Niciun test nu poate confirma debutul precoce al Alzheimerului. Consultați un medic cu experiență dacă aveți antecedente familiale de Alzheimer cu debut precoce.

Vor face un istoric medical complet, vor efectua un examen medical și neurologic detaliat și vă vor examina simptomele. Unele simptome pot părea, de asemenea, ca:

• anxietate
• depresie
• consumul de alcool
• efectele secundare ale medicamentelor

Procesul de diagnostic poate include, de asemenea, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (CT) a creierului. De asemenea, pot exista analize de sânge pentru a exclude alte tulburări.

Medicul dumneavoastră va putea stabili dacă ați început cu Alzheimer cu debut precoce după ce a eliminat alte afecțiuni.

Considerații privind testarea genetică

Poate doriți să consultați un consilier genetic dacă aveți un frate, un părinte sau un bunic care a dezvoltat Alzheimer înainte de vârsta de 65 de ani. Testarea genetică arată dacă aveți gene deterministe sau cu risc care cauzează Alzheimer cu debut precoce.

Decizia de a face acest test este una personală. Unii oameni aleg să afle dacă au gena pentru a se pregăti cât mai mult posibil.

Obțineți tratament devreme

Nu întârziați să discutați cu medicul dumneavoastră dacă este posibil să aveți debut precoce Alzheimer. Deși nu există nici un remediu pentru boală, depistarea ei mai devreme poate ajuta la anumite medicamente și la gestionarea simptomelor. Aceste medicamente includ:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmină (Exelon)
• galantamină (Razadyne)
• memantină (Namenda)

Alte terapii care pot ajuta la debutul precoce al Alzheimerului includ:

• rămânând fizic activ
• antrenament cognitiv
• ierburi și suplimente
• reducerea stresului

Păstrarea legăturii cu prietenii și familia pentru sprijin este, de asemenea, foarte importantă.

A trăi cu boala Alzheimer cu debut precoce

Când tinerii ajung într-un stadiu care necesită îngrijire suplimentară, acest lucru poate crea impresia că boala s-a mișcat mai repede. Dar persoanele cu Alzheimer cu debut precoce nu progresează mai repede prin faze. Acesta progresează de-a lungul câtorva ani la persoanele mai tinere, la fel ca și la adulții cu vârsta peste 65 de ani.

Dar este important să planificați din timp după ce primiți un diagnostic. Alzheimer cu debut precoce poate avea un impact asupra planurilor dvs. financiare și juridice.

Exemple de pași care pot ajuta includ:

• căutarea unui grup de sprijin pentru cei cu Alzheimer
• sprijinindu-se pe prieteni și familie pentru sprijin
• discutarea cu angajatorul dvs. a rolului dvs. și a acoperirii asigurărilor de invaliditate
• examinarea asigurărilor de sănătate pentru a se asigura că anumite medicamente și tratamente sunt acoperite
• având documente de asigurare de invaliditate în ordine înainte ca simptomele să apară
• angajarea în planificarea financiară pentru viitor dacă starea de sănătate a unei persoane se schimbă brusc

Nu vă fie teamă să căutați ajutor de la alții în timpul acestor pași. Punerea în ordine a afacerilor personale vă poate oferi liniște sufletească pe măsură ce parcurgeți următorii pași.

Ajutor pentru cei cu boală Alzheimer cu debut precoce

În prezent nu există nici un remediu pentru boala Alzheimer. Dar există modalități de a gestiona starea medicală și de a trăi o viață cât mai sănătoasă posibil. Exemple de moduri în care puteți rămâne bine cu boala Alzheimer cu debut precoce includ:

• consumul unei diete sănătoase
• reducerea consumului de alcool sau eliminarea cu totul a alcoolului
• angajarea în tehnici de relaxare pentru a reduce stresul
• contactând organizații precum Asociația Alzheimer pentru informații despre grupuri de sprijin și studii potențiale de cercetare

Cercetătorii învață mai multe despre boală în fiecare zi.