Ghid de discuții despre medic: sfaturi pentru discutarea mutației PIK3CA cu medicul dumneavoastră

Conţinut

• Ce este o mutație PIK3CA?
• Cum găsești această mutație?
• Cum îmi afectează mutația tratamentul?
• Cum îmi afectează mutația perspectiva?
• La pachet

Mai multe teste vă pot ajuta medicul să diagnosticheze cancerul de sân metastatic, să prezică cum va acționa și să găsească cel mai eficient tratament pentru dumneavoastră. Testele genetice caută mutații ale genelor, segmentele de ADN din interiorul celulelor care controlează modul în care funcționează corpul tău.

Una dintre mutațiile genetice pe care medicul dumneavoastră le poate testa este PIK3CA. Citiți mai departe pentru a afla cum această mutație genică vă poate afecta tratamentul și perspectivele.

Ce este o mutație PIK3CA?

PIK3CA gena deține instrucțiunile pentru fabricarea unei proteine ​​numite p110α. Această proteină este importantă pentru multe funcții ale celulelor, inclusiv pentru a spune celulelor dvs. când să crească și să se divizeze.

Unele persoane pot avea mutații în această genă. PIK3CA mutațiile genice determină creșterea necontrolată a celulelor, ceea ce poate duce la cancer.

PIK3CA mutațiile genetice sunt legate de cancerul de sân, precum și de cancerele ovarului, plămânului, stomacului și creierului. Cancerul de sân provine probabil dintr-o combinație de modificări la PIK3CA și alte gene.

PIK3CA mutațiile afectează aproximativ toate cazurile de cancer de sân și 40 la sută dintre persoanele cu receptor de estrogen (ER) -pozitiv, factor de creștere epidermică umană receptor 2 (HER2) -negative de cancer de sân.

ER-pozitiv înseamnă că cancerul de sân crește ca răspuns la hormonul estrogen. HER2-negativ înseamnă că nu aveți proteine ​​HER2 anormale pe suprafața celulelor de cancer mamar.

Cum găsești această mutație?

Dacă aveți un cancer de sân ER-pozitiv, HER2-negativ, medicul care vă tratează cancerul vă poate testa PIK3CA mutația genică. În 2019, FDA a aprobat un test numit therascreen pentru a detecta mutațiile în PIK3CA genă.

Acest test utilizează o probă de sânge sau țesut din sân. Testul de sânge se face ca orice alt test de sânge. O asistentă sau un tehnician vă va extrage sânge din braț cu un ac.

Proba de sânge merge apoi la un laborator pentru analiză. Cancerele de sân aruncă mici bucăți de ADN în sânge. Laboratorul va testa pentru PIK3CA genă din proba de sânge.

Dacă obțineți un rezultat negativ la testul de sânge, ar trebui să vi se facă o biopsie pentru a o confirma. Medicul dumneavoastră vă va scoate o probă de țesut din sân în timpul unei proceduri chirurgicale minore. Proba de țesut merge apoi la un laborator, unde tehnicienii o testează pentru PIK3CA mutația genică.

Cum îmi afectează mutația tratamentul?

Având PIK3CA mutația poate împiedica cancerul să răspundă la terapia hormonală utilizată pentru tratamentul cancerului de sân metastatic. De asemenea, înseamnă că sunteți un candidat pentru un nou medicament numit alpelisib (Piqray).

Piqray este un inhibitor PI3K. Este primul medicament de acest gen. FDA a aprobat Piqray în mai 2019 pentru a trata femeile și bărbații în postmenopauză ale căror tumori de sân au PIK3CA mutație și sunt HR-pozitive și HER2-negative.

Aprobarea sa bazat pe rezultatele studiului SOLAR-1. Studiul a inclus 572 de femei și bărbați cu cancer de sân HR-pozitiv și HER2-negativ. Cancerul participanților a continuat să crească și să se răspândească după ce au fost tratați cu un inhibitor de aromatază, cum ar fi anastrozol (Arimidex) sau letrozol (Femara).

Cercetătorii au descoperit că administrarea de Piqray a îmbunătățit timpul în care oamenii au trăit fără ca cancerul de sân să se înrăutățească. Pentru persoanele care au luat medicamentul, cancerul lor nu a progresat timp de 11 luni, comparativ cu o medie de 5,7 luni la persoanele care nu au luat Piqray.

Piqray este combinat cu terapia hormonală fulvestrant (Faslodex). Luarea celor două medicamente împreună îi ajută să funcționeze mai bine.

Cum îmi afectează mutația perspectiva?

Dacă aveți un PIK3CA mutație, este posibil să nu răspundeți la fel de bine la medicamentele utilizate în mod obișnuit pentru tratarea cancerului de sân metastatic. Cu toate acestea, introducerea Piqray înseamnă că există acum un medicament care vizează în mod specific mutația ta genetică.

Oamenii care iau Piqray plus Faslodex trăiesc mai mult fără ca boala lor să progreseze în comparație cu cei care nu iau acest medicament.

La pachet

Cunoscându-vă PIK3CA starea genei poate fi utilă dacă cancerul nu s-a îmbunătățit sau a revenit după tratament. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă ar trebui să faceți test pentru această genă. Dacă dați test pozitiv, un nou tratament vă poate ajuta să vă îmbunătățiți perspectiva.